Prasanna Venkatesh Ramachandran, MD, PHD
Beca de investigación posdoctoral del Fondo para la curación de la atresia biliar
$25,000 en un año
Boston Children's Hospital
El papel de los cilios primarios en el desarrollo y la enfermedad hepatobiliar
Mentor: Wolfram Goessling, MD, PhD
La atresia biliar (AB) es una enfermedad hepática grave que afecta a los bebés y que provoca la obstrucción de los conductos biliares y un daño hepático significativo en los primeros años de vida. La AB es la causa más frecuente de trasplantes de hígado en niños, pero no comprendemos del todo qué causa esta afección. Nuestra investigación se centra en unas estructuras celulares diminutas llamadas cilios primarios, que están presentes en la superficie de muchas células, incluidas las que forman los conductos biliares del hígado. Estos cilios actúan como antenas y ayudan a las células a percibir su entorno y a controlar señales de crecimiento importantes. Evidencias recientes sugieren que los defectos en los cilios primarios pueden ser un factor clave en el desarrollo de la AB.
Utilizaremos peces cebra, un pez pequeño que comparte muchas similitudes en el desarrollo del hígado con los humanos, para estudiar cómo estos cilios contribuyen a la formación de conductos biliares sanos. También veremos cómo la alteración de la función de un gen ciliar específico, PKD1L1, afecta el desarrollo del hígado y puede provocar síntomas similares a los de la atrofia biliar. Nuestro objetivo es comprender mejor cómo funcionan los cilios en el desarrollo del hígado y cómo su disfunción puede provocar enfermedades como la atrofia biliar. Al aprender más sobre el papel de estos cilios, esperamos descubrir nuevas formas de identificar y tratar la atrofia biliar de forma temprana, lo que podría reducir la necesidad de trasplantes de hígado en los niños afectados.