Porfiria se refiere a un grupo de enfermedades que afectan a menos de 200,000 personas. Porfiria hepática aguda (AHP) se refiere a una familia de enfermedades genéticas raras caracterizadas por ataques potencialmente mortales y, para algunas personas, dolor crónico (continuo y a veces de por vida) y otros síntomas que interfieren en su capacidad para llevar una vida normal.

¿Por qué es importante tu hígado?

El hígado es un órgano vital responsable de muchas funciones en su cuerpo. Se encuentra debajo de la caja torácica del lado derecho. Algunos de los trabajos que realiza el hígado incluyen:

Dándote energía
Producir bilis para la digestión.
Procesar lo que come y bebe en nutrientes que su cuerpo puede usar
Filtrar sustancias nocivas de su sangre

¿Qué es la porfiria hepática aguda?

La porfiria hepática aguda (AHP, también conocida como porfiria aguda) se refiere a una familia de enfermedades genéticas raras caracterizadas por ataques potencialmente mortales y, para algunas personas, dolor crónico (continuo y a veces de por vida) y otros síntomas que interfieren en su capacidad para vivir una vida normal.

Hay cuatro tipos de AHP:

Porfiria aguda intermitente (AIP - constituye ~ 80% de todos los casos)
Porfiria variegada (Vicepresidente)
Coproporfiria hereditaria (HCP)
Porfiria por deficiencia de ALAD (ADP)

La AHP es una enfermedad hereditaria, lo que significa que puede transmitirse de padres a hijos. Esto puede ocurrir si uno o ambos padres son portadores del gen defectuoso, según el tipo de AHP. Los hombres y las mujeres heredan la enfermedad con la misma frecuencia; sin embargo, las mujeres tienden a presentar síntomas con más frecuencia que los hombres.

¿Qué causa la AHP y cómo afecta al hígado?

Porfirinas son compuestos necesarios para producir hemo. Heme es vital para el cuerpo y responsable de descomponer medicamentos y otras sustancias.

La AHP ocurre cuando hay un problema con la producción de hemo en el hígado. Cuando el hemo no se produce correctamente, ciertas toxinas llamadas PBG (porfobilinógeno) y ALA (ácido aminolevulínico) se acumulan en el hígado y pueden circular por todo el cuerpo. ALA y PBG están asociados con los ataques dolorosos y otras manifestaciones de enfermedades que experimentan las personas con AHP.

¿Cuáles son algunos de los síntomas de AHP?

El AHP puede causar una amplia gama de síntomas que se asemejan a los de otras enfermedades, y algunas personas con un gen defectuoso asociado con el AHP pueden no presentar ningún síntoma. Las personas con AHP que experimentan síntomas pueden sufrir ataques severos que a menudo son impredecibles e incluyen dolor abdominal (vientre) muy doloroso. Algunas personas también pueden experimentar síntomas crónicos como dolor entre ataques. La mayoría de las personas tienen al menos otro síntoma además del dolor abdominal. Algunos de estos síntomas pueden incluir:

Náuseas y vómitos
Diarrea o estreñimiento (heces líquidas o dificultad para defecar)
Dolor de espalda o de pecho
Debilidad muscular
Fatiga
Latidos rápidos
Convulsiones
Ansiedad y / o depresión
Confusión
Ampollas en la piel (solo en VP y HCP)

Los diversos síntomas de AHP pueden provocar sufrimiento y agotamiento físico y emocional. Esto puede afectar todos los aspectos de la vida, incluida la comodidad física general; la capacidad de trabajar de manera constante; y mantener un nivel saludable de conexión social con los demás.

¿Cómo se diagnostica la AHP?

El diagnóstico de AHP puede ser difícil porque es una enfermedad rara y los síntomas son tan amplios que coinciden con los de otras enfermedades más conocidas. Los síntomas pueden parecer de naturaleza gastrointestinal (sistema digestivo); pueden parecer asociados con problemas cardíacos; pueden parecer relacionados con los músculos; pueden confundirse con problemas ginecológicos; o pueden presentarse como de naturaleza neurológica, psicológica o emocional.

Debido a la gran variedad de síntomas, las personas con AHP a menudo reciben un diagnóstico incorrecto. Muchas personas van a ver a muchos médicos durante varios años antes de descubrir exactamente qué es lo que está mal. Estas son solo algunas de las enfermedades y afecciones que a una persona con AHP se le podría diagnosticar incorrectamente antes de recibir finalmente una identificación correcta de su enfermedad:

Las personas que sufren de dolor abdominal extremo y tienen al menos uno de los otros síntomas mencionados anteriormente deben considerar hacer una cita con un médico para comenzar el proceso de evaluación. Además de las pruebas de rutina que pueden realizarse para diagnosticar enfermedades, las pruebas de AHP pueden incluir una prueba de orina que mide (1) los niveles de precursores de porfirina, PBG y ALA; y (2) porfirinas, que pueden ser significativamente más altas de lo normal en AHP. La precisión de estas pruebas es mejor si se realizan cuando alguien está sufriendo un ataque o poco después de haber tenido un ataque.

Además, se puede realizar una prueba genética para ayudar a confirmar un diagnóstico de AHP y ayudar a identificar a los miembros de la familia en riesgo. La prueba genética se puede realizar con una muestra de sangre o saliva. Los beneficios de hacerse una prueba genética incluyen:

Ayudando a confirmar AHP como diagnóstico
Identificación del tipo específico de AHP
Determinación de la mutación genética específica para que otros miembros de la familia puedan ser evaluados.

¿Cómo se trata la AHP?

No existe cura para la AHP, pero existen formas de controlar sus síntomas. La Administración de Drogas y Alimentos de EE. UU. Ha aprobado algunos medicamentos que los médicos pueden recetar para reducir o tratar los ataques de AHP. El manejo de enfermedades también puede incluir analgésicos y suplementos de glucosa.

El tratamiento a veces puede incluir hospitalizaciones para que los pacientes puedan ser monitoreados y tratados cuando tengan ataques que produzcan problemas médicos graves como deshidratación, alucinaciones, parálisis y dificultades respiratorias.

Preguntas para hacerle a su médico

Es importante que las personas se sientan cómodas al hacer preguntas a su equipo de atención para comprender mejor la naturaleza de su enfermedad. Algunos temas para iniciar una conversación que puede usar con su médico son:

¿Puede explicarme AHP en términos simples para ayudarme a comprender mejor la enfermedad?
¿Cómo obtuve AHP?
¿Puedo transmitir AHP a mis hijos?
¿Es posible tener más de un tipo de AHP al mismo tiempo?
¿Cómo podemos saber si mi AHP está dañando mi hígado?
¿Hay alguna prueba especial que deba tener para averiguar la condición de mi hígado?
¿Cómo me afecta el AHP si tengo otras enfermedades o si tomo otros medicamentos para controlar otras enfermedades?
¿Podemos intentar averiguar qué desencadena mis ataques AHP?
Probablemente pueda controlar algunos de mis desencadenantes, pero ¿qué pasa con los que no puedo controlar, como tener mi período menstrual?
¿Existe algún medicamento que pueda tomar que me ayude con el dolor u otros síntomas?
¿Existe algún medicamento que pueda ser perjudicial para mí si tengo AHP?
¿Debo comer o evitar ciertos alimentos? ¿Qué hay de tomar vitaminas?
¿Cómo sé si debo llamarlo o ir al hospital si tengo un ataque?
¿Podré vivir una vida larga con AHP?

Declaración de derechos del paciente

Como paciente que vive con una enfermedad hepática rara, tiene varios derechos que pueden empoderarlo a lo largo de su proceso de salud. Aunque el diagnóstico y el plan de tratamiento de cada paciente son diferentes, estos derechos pueden ayudarlo a desarrollar mejores relaciones de trabajo con los miembros de su equipo de atención médica y determinar el mejor camino a seguir para usted. Vista Declaración de derechos del paciente de ALF e información de Cumbre de enfermedades raras del hígado 2022 de ALF.

¿Dónde pueden las personas con AHP encontrar más información u obtener ayuda?

Aunque AHP se incluye en la categoría de enfermedades raras, existen recursos disponibles para brindar información y apoyo adicionales.

Fundación Americana del Hígado: hígadofoundation.org y HelpLine 1-800-GO-LIVER
Productos farmacéuticos de Alnylam - Pinpoint AHP ™: https://www.porphyria.com/
Fundación Americana de Porfiria: https://www.porphyriafoundation.org/
Institutos Nacionales de Salud: https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
Organización Nacional de Enfermedades Raras: https://rarediseases.org/rare-diseases/porphyria/

Se pueden ofrecer ensayos clínicos a personas con AHP que deseen formar parte de estudios de investigación que prueben nuevos tratamientos antes de ser aprobados para su uso por el público en general. Las personas con AHP pueden hablar con sus médicos sobre los ensayos clínicos, pero aquí hay algunos recursos para buscar ensayos clínicos por su cuenta:

Busque un ensayo clínico

Los ensayos clínicos son estudios de investigación que prueban qué tan bien funcionan los nuevos enfoques médicos en las personas. Antes de que un tratamiento experimental pueda probarse en sujetos humanos en un ensayo clínico, debe haber mostrado beneficio en pruebas de laboratorio o estudios de investigación con animales. Luego, los tratamientos más prometedores se trasladan a ensayos clínicos, con el objetivo de identificar nuevas formas de prevenir, detectar, diagnosticar o tratar una enfermedad de manera segura y eficaz.

Hable con su médico sobre el progreso continuo y los resultados de estos ensayos para obtener la información más actualizada sobre nuevos tratamientos. Participar en un ensayo clínico es una excelente manera de contribuir a curar, prevenir y tratar la enfermedad hepática y sus complicaciones.

Empiece su búsqueda aquí para encontrar ensayos clínicos que necesiten personas como usted.

Esta información fue posible, en parte, con el generoso apoyo de, y en colaboración con, Alnylam productos farmacéuticos, Inc.. El contenido fue revisado y aprobado por el Comité Asesor Médico Nacional de ALF en diciembre de 2020.

Última actualización el 17 de marzo de 2023 a las 04:03 p. m.