Galactosemia
La galactosemia es un trastorno hereditario que impide que una persona procese el azúcar galactosa, que se encuentra en muchos alimentos. La galactosa también existe como parte de otro azúcar, la lactosa, que se encuentra en todos los productos lácteos.
Normalmente, cuando una persona consume un producto que contiene lactosa, el cuerpo descompone la lactosa en galactosa y glucosa. La galactosemia significa que se acumula demasiada galactosa en la sangre. Esta acumulación de galactosa puede causar complicaciones graves como agrandamiento del hígado, insuficiencia renal, cataratas en los ojos o daño cerebral. Si no se trata, morirá hasta el 75% de los bebés con galactosemia.
La galactosemia Duarte es una variante de la galactosemia clásica. Afortunadamente, las complicaciones asociadas con la galactosemia clásica no se han asociado con la galactosemia Duarte.
Existe cierto desacuerdo sobre la necesidad de una restricción dietética en el tratamiento de niños con galactosemia Duarte. Consulte a su profesional de la salud para que le aconseje sobre este tema.
Hechos de un vistazo
- Se produce un aumento de la frecuencia de galactosemia en individuos de Ascendencia irlandesa.
- Galactosemia clásica ocurre en 1 de cada 30,000 a 60,000 recién nacidos.
Información para los recién diagnosticados
¿Cuáles son los síntomas de la galactosemia?
La galactosemia generalmente no causa síntomas al nacer, pero pronto se desarrollan ictericia, diarrea y vómitos y el bebé no aumenta de peso. Aunque los niños galactosemiantes comienzan con restricciones dietéticas al nacer, sigue habiendo una alta incidencia de complicaciones a largo plazo que involucran el habla y el lenguaje, retrasos en la motricidad fina y gruesa y discapacidades específicas del aprendizaje. Puede ocurrir insuficiencia ovárica en niñas.
¿Qué causa la galactosemia?
La galactosemia clásica es un trastorno metabólico genético poco común. Un niño que nace con galactosemia clásica hereda un gen de la galactosemia de ambos padres, que son portadores. Un niño con galactosemia Duarte hereda un gen de la galactosemia clásica de uno de los padres y un gen variante Duarte del otro padre.
¿Cómo se diagnostica la galactosemia?
El diagnóstico de la galactosemia clásica y de Duarte se realiza generalmente dentro de la primera semana de vida mediante un análisis de sangre de un pinchazo en el talón como parte de una prueba de detección estándar para recién nacidos.
¿Cómo se trata la galactosemia?
El tratamiento requiere la estricta exclusión de lactosa / galactosa de la dieta. Una persona con galactosemia nunca podrá digerir adecuadamente los alimentos que contengan galactosa. En este momento, no existe un sustituto químico o farmacológico para la enzima faltante. Un bebé diagnosticado con galactosemia simplemente se cambiará a una fórmula que no contenga galactosa. Con atención y avances médicos continuos, la mayoría de los niños con galactosemia ahora pueden llevar una vida normal.
Si mi hijo ha sido diagnosticado, ¿qué debo preguntarle a mi médico?
Hable con su médico sobre las restricciones dietéticas de su hijo.
¿Quiénes corren el riesgo de tener galactosemia?
El defecto genético de la galactosemia es un rasgo genético recesivo. Este gen defectuoso solo surge cuando dos portadores tienen hijos juntos y se lo pasan a su descendencia. Por cada embarazo de dos de estos portadores, existe un 25% de probabilidad de que el niño nazca con la enfermedad y un 50% de probabilidad de que el niño sea portador del defecto genético.
Preguntas para hacerle a su médico
- ¿Qué tipo de galactosemia tengo? ¿Tipo i? Tipo II? ¿O tipo III?
- ¿Qué tipo de pruebas debo realizar?
- ¿Necesitan hacerse la prueba otros miembros de mi familia?
- ¿Qué tipo de alimentos debo comer?
- ¿Es posible estar conectado con un dietista o con alguien que pueda ayudar con la planificación de las comidas?
- ¿Todos mis síntomas se corresponden con la galactosemia o es posible tener otros tipos de problemas gastrointestinales o relacionados con el hígado?
Busque un ensayo clínico
Los ensayos clínicos son estudios de investigación que prueban qué tan bien funcionan los nuevos enfoques médicos en las personas. Antes de que un tratamiento experimental pueda probarse en sujetos humanos en un ensayo clínico, debe haber mostrado beneficio en pruebas de laboratorio o estudios de investigación con animales. Luego, los tratamientos más prometedores se trasladan a ensayos clínicos, con el objetivo de identificar nuevas formas de prevenir, detectar, diagnosticar o tratar una enfermedad de manera segura y eficaz.
Hable con su médico sobre el progreso continuo y los resultados de estos ensayos para obtener la información más actualizada sobre nuevos tratamientos. Participar en un ensayo clínico es una excelente manera de contribuir a curar, prevenir y tratar la enfermedad hepática y sus complicaciones.
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Última actualización el 16 de agosto de 2023 a las 12:24