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Hemocromatosis

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La hemocromatosis es uno de los trastornos genéticos más comunes en los Estados Unidos. Es una afección hereditaria en la que el cuerpo absorbe y almacena demasiado hierro. El hierro adicional se acumula en varios órganos, especialmente el hígado, y puede causar daños graves. Sin tratamiento, la enfermedad puede hacer que estos órganos fallen.

El hierro es un nutriente esencial que se encuentra en muchos alimentos. Las personas sanas generalmente absorben alrededor del 10 por ciento del hierro contenido en los alimentos que ingieren para satisfacer las necesidades del cuerpo.

Las personas con hemocromatosis absorben más de lo que el cuerpo necesita. El cuerpo no tiene una forma natural de deshacerse del exceso de hierro, lo que hace que el exceso se acumule en los órganos.

  1. La hemocromatosis afecta a aproximadamente 1 millón de personas.
  2. Hemocromatosis primaria Afecta principalmente a los caucásicos de ascendencia del norte de Europa.
  3. Sin tratamiento, El hierro puede acumularse en los órganos y causar complicaciones, incluida la cirrosis.

¿Cuáles son los síntomas de la hemocromatosis?

Muchas personas no presentan síntomas, incluso en casos avanzados. El dolor articular es la queja más común de las personas con hemocromatosis. Otros síntomas comunes incluyen fatiga, falta de energía, dolor abdominal, pérdida del deseo sexual y problemas cardíacos. Los síntomas tienden a presentarse en hombres de entre 30 y 50 años y en mujeres mayores de 50 años. Sin embargo, muchas personas no presentan síntomas cuando se les diagnostica.

Si la enfermedad no se detecta a tiempo y no se trata, el hierro puede acumularse en los tejidos corporales y eventualmente provocar problemas graves como:

  • artritis
  • enfermedad hepática, que incluye agrandamiento del hígado, cirrosis, cáncer e insuficiencia hepática
  • daño al páncreas, que posiblemente cause diabetes
  • anomalías cardíacas, como ritmos cardíacos irregulares o insuficiencia cardíaca congestiva
  • impotencia
  • menopausia temprana
  • pigmentación anormal de la piel, que la hace parecer gris o bronceada
  • daño pituitario
  • daño a la glándula suprarrenal

¿Qué causa la hemocromatosis?

La hemocromatosis genética o hereditaria está relacionada con un defecto en un gen llamado HFE, que regula la cantidad de hierro absorbido de los alimentos.

Si bien la hemocromatosis está presente al nacer, los síntomas rara vez aparecen antes de la edad adulta. Una persona que hereda el gen defectuoso de ambos padres puede desarrollar hemocromatosis. Una persona que hereda el gen defectuoso de un solo padre es portadora de la enfermedad, pero por lo general no la desarrolla.

La hemocromatosis juvenil y la hemocromatosis neonatal son dos formas de la enfermedad que no son causadas por un defecto de HFE. Se desconoce su causa. La forma juvenil conduce a una sobrecarga de hierro severa y enfermedades hepáticas y cardíacas en adolescentes y adultos jóvenes entre las edades de 15 y 30 años, y la forma neonatal causa los mismos problemas en los recién nacidos.


¿Cómo se diagnostica la hemocromatosis?

Los análisis de sangre para el hierro sérico y la capacidad total de unión al hierro o la transferrina son buenas pruebas de detección. Una buena prueba adicional es el nivel de ferritina sérica, que está elevado en pacientes con hemocromatosis. Si estas pruebas son persistentemente altas, se debe realizar una prueba genética para las mutaciones en el gen HFE.

Dependiendo de si hay evidencia de daño hepático, se debe realizar una biopsia hepática para evaluar el daño hepático. El exceso de hierro también está presente con frecuencia en pacientes con enfermedad hepática alcohólica o hepatitis viral crónica. Una biopsia de hígado es la única forma definitiva de determinar si los pacientes con estas enfermedades también tienen sobrecarga de hierro.


¿Cómo se trata la hemocromatosis?

El tratamiento de la hemocromatosis es simple, económico y seguro. El primer paso es eliminar el exceso de hierro del organismo. El proceso se llama flebotomía, que significa extraer sangre de la misma manera que se extrae de los donantes en los bancos de sangre.

Dependiendo de la gravedad de la sobrecarga de hierro, se extraerá medio litro de sangre una o dos veces por semana durante varios meses a un año y, en ocasiones, más tiempo. El objetivo es llevar los niveles de hierro en la sangre dentro del rango normal y mantenerlos allí.

Una vez que los niveles de hierro vuelven a la normalidad, comienza la terapia de mantenimiento, que consiste en administrar medio litro de sangre cada 2 a 4 meses de por vida. Algunas personas pueden necesitarlo con más frecuencia. Un análisis de sangre anual ayudará a determinar la frecuencia con la que se debe extraer la sangre.

Las personas con hemocromatosis no deben tomar suplementos de hierro. Aquellos que tienen daño hepático no deben beber bebidas alcohólicas porque pueden dañar aún más el hígado.


¿Quién tiene riesgo de hemocromatosis?

Los familiares inmediatos de las personas con hemocromatosis deben hacerse análisis de sangre para ver si tienen la enfermedad o son portadores, esto incluye a padres, hermanos e hijos.

Los médicos deben considerar la posibilidad de realizar pruebas a las personas que tienen enfermedad articular, fatiga grave y continua, enfermedad cardíaca, enzimas hepáticas elevadas, impotencia y diabetes, porque estas afecciones pueden ser el resultado de la hemocromatosis.

Las personas de ascendencia del norte de Europa son más propensas a la hemocromatosis que las personas de otros orígenes étnicos. Los hombres tienen cinco veces más probabilidades que las mujeres de desarrollar la afección y, por lo general, experimentan síntomas a una edad más temprana.

  • ¿Cuáles son mis niveles de hierro en este momento? (¿Se extraerán estudios de hierro?)
  • ¿Cuál es mi recuento de plaquetas?
  • ¿Qué tipo de horario de laboratorio de rutina debo anticipar?
  • ¿Con qué frecuencia tendré que someterme a una flebotomía (extracción de sangre para reducir la cantidad de hierro en mi torrente sanguíneo)?
  • ¿Necesitan hacerse la prueba otros miembros de mi familia?
  • ¿Qué medicamentos de venta libre para aliviar el dolor puedo tomar?
  • ¿Debo dejar de tomar suplementos vitamínicos con hierro y yodo?
  • ¿Hay alimentos que debería evitar y que naturalmente tienen un exceso de hierro?
  • ¿Tengo daño al hígado?
  • ¿Necesitaré un trasplante de hígado?
Hígados sanos y enfermos

El hígado sano

Un hígado sano tiene la asombrosa capacidad de volver a crecer o de regenerarse cuando se daña.

Fibrosis

Cuando se trata con éxito en esta etapa, existe la posibilidad de que su hígado se cure solo.

Cáncer de hígado

La cirrosis y la hepatitis B son los principales factores de riesgo de cáncer de hígado primario.

Trasplante de hígado

Eliminación del hígado enfermo y reemplazo con un hígado sano en su totalidad o en parte.

Hay muchos tipos diferentes de enfermedades del hígado. Pero no importa qué tipo tenga, es probable que el daño a su hígado progrese de manera similar.

Ya sea que su hígado esté infectado con un virus, lesionado por sustancias químicas o bajo el ataque de su propio sistema inmunológico, el peligro básico es el mismo: que su hígado se dañe tanto que ya no pueda funcionar para mantenerlo con vida.

La cirrosis, el cáncer de hígado y la insuficiencia hepática son afecciones graves que pueden poner en peligro su vida. Una vez que haya alcanzado estas etapas de la enfermedad hepática, sus opciones de tratamiento pueden ser muy limitadas.

Por eso es importante detectar la enfermedad hepática temprano, en las etapas de inflamación y fibrosis. Si recibe un tratamiento satisfactorio en estas etapas, su hígado puede tener la posibilidad de curarse y recuperarse.

Hable con su médico sobre la enfermedad hepática. Averigüe si está en riesgo o si debe someterse a alguna prueba o vacunación.

Los ensayos clínicos son estudios de investigación que prueban qué tan bien funcionan los nuevos enfoques médicos en las personas. Antes de que un tratamiento experimental pueda probarse en sujetos humanos en un ensayo clínico, debe haber mostrado beneficio en pruebas de laboratorio o estudios de investigación con animales. Luego, los tratamientos más prometedores se trasladan a ensayos clínicos, con el objetivo de identificar nuevas formas de prevenir, detectar, diagnosticar o tratar una enfermedad de manera segura y eficaz.

Hable con su médico sobre el progreso continuo y los resultados de estos ensayos para obtener la información más actualizada sobre nuevos tratamientos. Participar en un ensayo clínico es una excelente manera de contribuir a curar, prevenir y tratar la enfermedad hepática y sus complicaciones.

Empiece su búsqueda aquí para encontrar ensayos clínicos que necesiten personas como usted.

Última actualización el 15 de abril de 2022

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