Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 1 (von Gierke)

La enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I (GSD I), también conocida como enfermedad de von Gierke, es la forma más común de enfermedad por almacenamiento de glucógeno y representa el 25% de todos los casos. Es un trastorno hereditario que afecta el metabolismo, la forma en que el cuerpo descompone los alimentos en energía.

Después de comer, el exceso de glucosa se almacena en el hígado como glucógeno para mantener niveles normales de glucosa en nuestro cuerpo. En GSD I, falta la enzima necesaria para liberar glucosa del glucógeno. Cuando esto ocurre, una persona no puede mantener sus niveles de glucosa en sangre y desarrollará hipoglucemia (bajo nivel de azúcar en sangre) unas pocas horas después de comer. Los bajos niveles de glucosa en la sangre de estos individuos a menudo resultan en hambre crónica, fatiga e irritabilidad. Estos síntomas son especialmente notables en los bebés.

Dado que las personas con GSD I pueden almacenar glucosa como glucógeno pero no pueden liberarlo normalmente, las reservas de glucógeno se acumulan en el hígado con el tiempo y hacen que se hinche. El hígado puede realizar muchas de sus otras funciones con normalidad y no hay evidencia de insuficiencia hepática. Los riñones también se agrandan debido al aumento del almacenamiento de glucógeno.

Hechos de un vistazo

1. También conocida como enfermedad de von Gierke, es una forma más grave de enfermedad por almacenamiento de glucógeno.
2. Todas las enfermedades por almacenamiento de glucógeno juntas afectan a menos de 1 de cada 40,000 personas en los Estados Unidos.

Información para los recién diagnosticados

¿Cuáles son los síntomas de GSD I?

Los niños que nacen con GSD I típicamente presentan retraso del crecimiento, hambre crónica, fatiga, irritabilidad, agrandamiento del hígado y abdomen hinchado. Los análisis de sangre pueden indicar una concentración baja de azúcar en sangre y niveles de lípidos y ácido úrico más altos de lo normal.

¿Qué causa GSD I?

GSD I es un trastorno genético hereditario que causa la deficiencia de una de las enzimas que trabajan juntas para ayudar al cuerpo a descomponer la forma de almacenamiento de azúcar (glucógeno) en glucosa, que el cuerpo usa para mantener estable el azúcar en sangre cuando una persona no lo está. comiendo.

¿Cómo se diagnostica GSD?

Los niños con GSD I suelen ser diagnosticados entre los 4 y los 10 meses de edad. Lo más probable es que las pruebas incluyan análisis de sangre, pruebas de diagnóstico por imágenes como una ecografía para medir el hígado y los riñones, y posiblemente una prueba genética o una biopsia del hígado.

¿Cómo se trata el GSD I?

El tratamiento de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I se centra en corregir los cambios metabólicos en el cuerpo y promover el crecimiento y desarrollo del niño. A menudo se recomienda una combinación de almidón de maíz crudo mezclado con agua, fórmula de soja o leche de soja. La maicena se digiere lentamente, por lo que proporciona una liberación constante de glucosa entre las comidas.

Los tratamientos actuales consisten en proporcionar tomas pequeñas y frecuentes durante el día. La mayoría de los médicos están de acuerdo en que deben restringirse ciertos azúcares, pero el grado de restricción aún se debate. En algunos casos, se requiere una alimentación por sonda durante la noche, generalmente a través de una sonda nasogástrica, para proporcionar un suministro continuo de glucosa.

¿Quién está en riesgo de GSD I?

GSD I es un trastorno genético hereditario. Los efectos de la enfermedad son evidentes desde muy temprano en la niñez.

Preguntas para hacerle a su médico

• ¿Tengo GSD tipo 1 o tipo 2?
• ¿Cómo afecta la GSD a mi cuerpo?
• ¿Cuáles son las opciones de tratamiento para GSD?
• ¿Existen alimentos o dietas específicas que ayudarían a mi enfermedad hepática?
• ¿Mi diagnóstico de GSD es genético y, de ser así, deberían hacerse pruebas a otros miembros de mi familia?
• ¿Mi metabolismo se ve afectado por GSD?
• Si mi metabolismo se ve afectado, ¿existen medicamentos o terapias que puedan ayudar?

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Los ensayos clínicos son estudios de investigación que prueban qué tan bien funcionan los nuevos enfoques médicos en las personas. Antes de que un tratamiento experimental pueda probarse en sujetos humanos en un ensayo clínico, debe haber mostrado beneficio en pruebas de laboratorio o estudios de investigación con animales. Luego, los tratamientos más prometedores se trasladan a ensayos clínicos, con el objetivo de identificar nuevas formas de prevenir, detectar, diagnosticar o tratar una enfermedad de manera segura y eficaz.

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Última actualización el 16 de agosto de 2023 a las 12:55