PFIC. Enfermedad rara. Vidas Reales.
Colestasis intrahepática familiar progresiva (CPFI))
ENFERMEDADES RARAS. VIDAS REALES.
Cuando Charles y Rosalie Bonczyk comenzaron a planificar una familia, nunca planearon la incertidumbre, la frustración y el miedo que conllevan los efectos de una enfermedad rara.
En 1991, Charles y Rosalie dieron la bienvenida al mundo a su primera hija, Michelle. Estaba sana, fuerte y alcanzó todos los hitos, hasta los tres años, cuando de repente le dio fiebre. Charles y Rosalie la llevaron al pediatra, donde las pruebas revelaron un agrandamiento del hígado y el bazo. Después de no mostrar mejoría, Michelle fue remitida a un especialista en hígado y después de seis meses, se le diagnosticó cirrosis del hígado – ¿pero cómo? ¿Cómo podría un niño de tres años sufrir una afección que normalmente afecta a adultos con enfermedad hepática en etapa terminal? Mientras los médicos luchaban por descubrir la raíz de su condición, estaba claro que Michelle necesitaría un trasplante de hígado para sobrevivir.
¿UN INCIDENTE AISLADO?
Incapaces de determinar la razón por la que falló el hígado nativo de Michelle, los médicos aseguraron a los Bonczyk que se trataba de un incidente aislado. Pensando que habían dejado atrás sus problemas, Charles y Rosalie comenzaron a hablar sobre tener otro hijo y en 1998 le dieron la bienvenida a su hijo, Charles, a la familia. Al igual que Michelle, Charles creció feliz y saludable, pero cuando cumplió 18 años, comenzó a vomitar sangre. Los médicos diagnosticaron a Charles con várices esofágicas, venas anormalmente agrandadas en el esófago y vesícula biliar agrandada, pero teniendo en cuenta el historial médico de Michelle, los Bonczyk querían que los médicos "indagaran más" y ordenaran pruebas genéticas.
“ODIO DECIR ESTO, PERO FUE UN ALIVIO”
Cuando llegaron los resultados, la familia Bonczyk finalmente tenían las respuestas que estaban buscando - Charles tenía Colestasis intrahepática familiar progresiva (PFIC) – una condición genética rara que causa daño cada vez más severo al hígado y puede conducir a cirrosis e insuficiencia hepática completa. No fue ninguna sorpresa que los médicos examinaran a Michelle y también dio positivo en PFIC. Rosalie dijo: “Fue un alivio descubrir la causa de todo esto. Es una lástima que no lo supiéramos antes”.
DATOS RÁPIDOS SOBRE PFIC
- PFIC causa producción/secreción anormal de bilis en el hígado
- Los síntomas suelen presentarse en la infancia o la niñez.
- Se estima que 1 de cada 100,000 niños tiene PFIC 1
- Si bien los síntomas son manejables y la progresión puede ralentizarse, no existe cura
- PFIC se divide en tres subtipos: PFIC tipo 1, PFIC tipo 2, PFIC tipo 3 2 (Michelle y Charles tienen PFIC 3)
Michelle tuvo un exitoso trasplante de hígado a los 12 años. Actualmente tiene 30 años y trabaja medio tiempo. Ella dice: “Me siento bien, pero me canso mucho. Tengo que recordarme a mí misma que debo escuchar por cuerpo y no exagerar”. PFIC está comenzando a causar algunas cicatrices en el hígado trasplantado de Michelle, pero ella mantiene una mentalidad positiva: “No está mal. Al menos sabemos qué lo está causando para poder manejarlo”.
Charles tiene actualmente 23 años y sigue los pasos de su padre trabajando como mecánico. “Estoy aprendiendo y trabajando para ascender, pero me encantaría restaurar autos viejos algún día; es divertido trabajar en ellos y agradables a la vista”. Desafortunadamente, PFIC ha causado que Charles sufra más complicaciones y ahora necesita un trasplante de hígado. Su Puntaje MELD no lo califica para un trasplante en este momento, por lo que podrían pasar años antes de que reciba un hígado. Rosalie dijo, “estamos buscando un donante vivo. Mi esposo y yo hicimos la solicitud, pero no éramos compatibles. Animo a cualquier pareja que esté pensando en formar una familia a hacerse pruebas genéticas si pueden. Estas enfermedades son raras, pero también lo son los efectos de por vida”.
SENSIBILIZACIÓN Y FINANCIACIÓN DE LA INVESTIGACIÓN
El mes pasado, la familia Bonczyk realizó una recaudación de fondos en Facebook en beneficio de la American Liver Foundation en honor al padre Charles, de 60 años.th cumpleaños. Confían en que al crear más conciencia y continuar financiando investigaciones de vanguardia, podemos crear un mundo sin enfermedades hepáticas. Michelle dijo: “Es bueno poder compartir nuestra historia con otros, ¡es raro, como nuestra enfermedad! Realmente espero que ayude a alguien.” Rosalie agregó: “ALF ha estado ahí para nosotros todo este tiempo. Cuando Michelle era pequeña, asistía a las reuniones del grupo de apoyo local, eran muy útiles. Conocí a mucha gente genial y aprendí mucho”.
¡Gracias por su continuo apoyo, Familia Bonczyk! Estamos agradecidos por su disposición a compartir su historia y ayudar a crear conciencia sobre la enfermedad hepática.
Si usted o alguien que conoce necesita ayuda para encontrar un donante vivo, consulte la página de ALF recursos gratuitos.
Última actualización el 18 de agosto de 2022 a las 10:37 am