La deficiencia de alfa-1 antitripsina (alfa-1) es una afección genética (hereditaria) que se transmite de padres a hijos a través de los genes. El alfa-1 puede provocar una enfermedad pulmonar grave en adultos y / o enfermedad hepática a cualquier edad.

Por cada rasgo que hereda una persona, generalmente hay dos genes; un gen proviene de cada padre. Las personas con Alfa-1 han recibido dos genes antitripsina alfa-1 anormales. Uno de estos genes anormales provino de su madre y otro de su padre. En los Estados Unidos, hay al menos 100,000 personas con Alfa-1, aunque se cree que muchas más aún no han sido diagnosticadas.

Actualmente, no existe cura para Alpha-1. Pero los científicos están aprendiendo más sobre la enfermedad todos los días. Gracias al mayor apoyo del gobierno y las altas tasas de adopción de nuevas terapias, las enfermedades raras, como Alpha-1, están despertando un mayor interés entre los investigadores.

Estudio longitudinal de las enfermedades hepáticas colestásicas

El Instituto Nacional de Diabetes y Enfermedades Digestivas y Renales (NIDDK) se está embarcando en un importante estudio para ayudar a los investigadores a aprender más sobre la progresión de la enfermedad en pacientes con cuatro enfermedades hepáticas colestásicas: síndrome de alagille, deficiencia de alfa-1 antitripsina, colestasis intrahepática familiar progresiva y defectos de síntesis de ácidos biliares. Juntas, las cuatro afecciones comprenden aproximadamente el 20-30% de todos los casos infantiles de colestasis, cualquier afección en la que el flujo de bilis desde el hígado se ralentiza o bloquea. Cada uno puede ser la causa de importantes problemas de crecimiento en la infancia, otros problemas de salud graves y complicaciones hepáticas lo suficientemente graves como para requerir un trasplante.

Este esfuerzo, denominado “estudio natural”, seguirá a los pacientes diagnosticados con cualquiera de estas cuatro enfermedades durante diez años para explorar la historia natural y la progresión. El NIDDK y los investigadores que dirigen este estudio creen que una mayor comprensión de estas enfermedades hepáticas raras es clave para desarrollar una base científica para mejorar el diagnóstico y el tratamiento. Obtenga más información sobre el estudio en Estudio de ClinicalTrials.gov NCT00571272.*

Estudio explora un nuevo uso de drogas

Un estudio de investigación Alpha-1 en la Universidad de Washington en la Facultad de Medicina de St. Louis, el Hospital de Niños de Pittsburgh de UPMC y el Hospital Presbiteriano de UPMC, busca determinar si la carbamazepina (CBZ), un medicamento que se ha utilizado de manera segura para las convulsiones y la depresión, puede reducir la gravedad de la enfermedad hepática que se presenta en algunas personas con Alfa-1.

En este trastorno, una mutación genética da como resultado la formación de una proteína anormal que se acumula en las células del hígado. Esta acumulación es tóxica para las células del hígado y, por lo tanto, conduce a una cicatrización gradual (fibrosis) y, en última instancia, a un fallo del funcionamiento del hígado (cirrosis).

Investigadores del Children's Hospital of Pittsburgh de UPMC han demostrado que CBZ estimula un proceso que elimina las proteínas anormales de las células en modelos animales de ATD. CBZ está actualmente aprobado por la FDA para su uso por niños y adultos en el tratamiento de convulsiones, depresión y dolor facial debido a la inflamación de los nervios. -

Para obtener más información sobre el ensayo, consulte ClinicalTrials.gov y busque NCT01379469. *

Registro de investigación de la Fundación Alpha-1

Para fomentar más investigaciones sobre Alfa-1, la Fundación Alpha-1 y la Universidad Médica de Carolina del Sur han establecido un Registro de Investigación Confidencial sobre Alfa-1. Dado que Alpha-1 es relativamente raro, este registro con una gran cantidad de Alphas hace que sea mucho más fácil y rápido para los científicos realizar estudios de investigación.

La base de datos confidencial enumera los portadores Alpha y Alpha-1 en todo el país que están dispuestos a participar en la investigación. Cuando las personas se unen al Registro, pueden recibir información adicional sobre cómo pueden ayudar a encontrar mejores tratamientos y una cura para Alpha-1. Esto puede incluir algo tan intensivo como inscribirse en un ensayo clínico para probar nuevos medicamentos o terapias, o algo más pequeño como completar un cuestionario de investigación. Los inscritos nunca están obligados a participar en un estudio. Como siempre, ALF le anima a consultar a su médico sobre cualquier decisión relacionada con la participación en estudios o ensayos clínicos.

Cómo funcionan los registros

El proceso comienza cuando un investigador, investigador o compañía farmacéutica se comunica con el Registro y describe el tipo de investigación que le gustaría realizar. Luego, el Registro revisa la base de datos de pacientes para ver quién califica para el estudio. Si está inscrito en el Registro y califica, el Registro le enviará una carta de invitación, dándole la oportunidad de participar.

El Registro de la Fundación Alpha-1 se realiza bajo la dirección de Charlie Strange, MD, en la Universidad Médica de Carolina del Sur. Para obtener más información, visite: https://www.alpha1.org/Healthcare-Providers/Research/Research-Registry.*

* ALF no respalda ni recomienda ningún ensayo clínico. Ponemos esta información a disposición para que la analice con su médico.

Última actualización el 4 de agosto de 2022 a las 09:40 am

Nueva investigación sobre la deficiencia de alfa-1 antitripsina