Enfermedades raras del hígado
Deficiencia de alfa-1 antitripsina y síndrome de Alagille
Las enfermedades hepáticas raras no son tan raras si te afectan a ti oa alguien que amas. Recientemente, se ha prestado mucha atención a las enfermedades hepáticas más comunes, como la hepatitis, pero existen más de 100 tipos diferentes de enfermedades hepáticas. Es posible que nunca haya oído hablar de muchos. Dos de estas afecciones son la deficiencia de alfa-1 antitripsina y el síndrome de Alagille.
Deficiencia de alfa-1 antitripsina
La deficiencia de alfa-1 antitripsina es un trastorno genético hereditario que puede causar enfermedad hepática y pulmonar. Es la causa genética más común de enfermedad hepática en los niños. De hecho, el 15% de los recién nacidos que portan los genes desarrollarán una enfermedad hepática. El inicio también puede ocurrir al final de la niñez y la edad adulta. En general, el 15% de los adultos con deficiencia de alfa-1 antitripsina desarrollarán una enfermedad hepática, que puede resultar en insuficiencia hepática. También hay una mayor incidencia de cáncer de hígado.
Se estima que 1 de cada 2,500 personas tiene deficiencia de alfa-1 antitripsina en todo el mundo. Si bien la enfermedad se presenta en todos los grupos étnicos, se encuentra con mayor frecuencia en individuos de ascendencia europea. Ambos padres deben portar el rasgo genético de alfa-1 para que se transmita a su descendencia.
Los síntomas incluyen ictericia, fatiga, hinchazón del abdomen o las piernas, falta de apetito y pruebas hepáticas anormales.
La alfa-1 antitripsina es una proteína producida en el hígado, que juega un papel importante en la prevención de la degradación de las enzimas en varios órganos. En las personas con alfa-1, sus cuerpos no pueden producir suficiente cantidad de esta proteína.
Los análisis de sangre pueden detectar los niveles de alfa-1 antitripsina. Si bien no existe cura para la enfermedad, el tratamiento incluye infusiones sintéticas de alfa-1 antitripsina, que previene el deterioro progresivo de los pulmones. La nutrición también es un componente clave para asegurar que el hígado y el cuerpo tengan los nutrientes esenciales. A menudo se administran vitaminas E, D y K.
Síndrome de Alagille
El síndrome de Alagille también es hereditario y afecta a bebés y niños pequeños. Ocurre en aproximadamente uno de cada 70,000 nacimientos según el Centro Nacional de Información sobre Enfermedades Digestivas.
Los niños con síndrome de Alagille generalmente sufren una pérdida progresiva de los conductos biliares dentro del hígado durante el primer año de vida y un estrechamiento de los conductos biliares fuera del hígado. Esto conduce a una acumulación de bilis que daña las células del hígado. Pueden producirse cicatrices y provocar cirrosis en alrededor del 30 al 50% de los niños afectados. En aproximadamente el 20% de las personas con el trastorno, la cirrosis hepática avanza a una etapa en la que el hígado no cumple sus funciones y se necesita un trasplante de hígado.
El síndrome de Alagille se parece mucho a otras formas de enfermedad hepática que se observan en bebés y niños pequeños, pero se distingue por una malformación facial y una enfermedad de las válvulas cardíacas (generalmente estenosis pulmonar). Los riñones, los vasos sanguíneos, los ojos y otros órganos también pueden verse afectados.
Los síntomas del síndrome de Alagille son ictericia, picazón en la piel, heces blandas y pálidas y crecimiento deficiente durante los primeros tres meses de vida. Posteriormente, los síntomas incluyen ictericia persistente y picazón en la piel, así como depósitos de grasa en la piel. La enfermedad a menudo se estabiliza entre los cuatro y los diez años con una mejoría de los síntomas.
Otras características, que ayudan a establecer el diagnóstico, incluyen anomalías en los riñones, el sistema cardiovascular, los ojos y la columna. El estrechamiento del vaso sanguíneo que conecta el corazón con los pulmones provoca soplos cardíacos, pero rara vez causa problemas en la función cardíaca. Más del 90% de los niños con síndrome de Alagille tienen una anomalía inusual en los ojos.
El tratamiento se centra en tratar de aumentar el flujo de bilis desde el hígado, mantener el patrón de crecimiento y desarrollo normal del niño y corregir cualquiera de las deficiencias nutricionales que a menudo se desarrollan. Debido a que el flujo de bilis desde el hígado al intestino se ralentiza en los pacientes con síndrome de Alagille, con frecuencia se recetan medicamentos diseñados para aumentar el flujo de bilis.
Los problemas con la digestión y absorción de las grasas pueden provocar una deficiencia de vitaminas liposolubles (A, D, E y K). Las deficiencias de estas vitaminas se pueden diagnosticar mediante análisis de sangre y, por lo general, se pueden corregir con grandes dosis orales.
Para obtener más información acerca de la visita Deficiencia de alfa-1 antitripsina y Síndrome de alagille y llame a nuestra Línea de ayuda nacional: 1-800-GO-LIVER (1-800-465-4837).
Última actualización el 25 de octubre de 2022 a las 09:27 am