Cumbre sobre enfermedades raras del hígado busca mejorar los resultados de salud de los pacientes
American Liver Foundation reúne a expertos, pacientes y familias en un evento virtual de dos días
La American Liver Foundation (ALF) reunirá a los principales expertos y médicos de enfermedades raras del hígado, pacientes, cuidadores, organizaciones de defensa y representantes de la industria para un Cumbre virtual de dos días, 28 y 29 de junio, para identificar soluciones que puedan mejorar los resultados de salud de las personas afectadas por enfermedades hepáticas raras.
La Cumbre de enfermedades raras del hígado se centrará en desarrollar una mejor comprensión de cómo las personas pueden evitar un diagnóstico erróneo o lograr un diagnóstico más temprano; aumentar la educación sobre las pruebas genéticas y abordar los estigmas; reducir la carga del paciente y mejorar la experiencia general del paciente; e investigando cómo la telemedicina puede desempeñar un papel. La Cumbre también explorará los puntos de vista de pacientes y cuidadores sobre las opciones de tratamiento actualmente disponibles, la función diaria y los problemas de calidad de vida, la coordinación de la atención y el proceso de trasplante de hígado.
“Los pacientes y las familias que luchan contra una enfermedad hepática rara necesitan nuestro apoyo y merecen mejores formas de controlar su enfermedad”, dijo Lorraine Stiehl, directora ejecutiva, Fundación Estadounidense del Hígado. “Al reunir a este grupo único de partes interesadas, mi esperanza es que podamos abordar los problemas que más importan a nuestros pacientes y familias”.
“Centrarse en las enfermedades hepáticas raras es una oportunidad para mejorar la comprensión de las enfermedades que a menudo se pasan por alto y mejorar la atención de los pacientes que a menudo no se entienden. Sin programas como el que lleva a cabo la American Liver Foundation, esto no sería posible en absoluto”, dijo Theo Heller, MD, Jefe de la Sección de Hepatología Traslacional de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) donde se enfoca en enfermedades raras del hígado.
Hay muchos tipos de enfermedades raras del hígado. Algunos más comunes incluyen: Porfiria hepática aguda, Síndrome de Alagille, Deficiencia de alfa-1 antitripsina, Atresia biliar, Crigler-najjar Síndrome, Galactosemia, Enfermedad por almacenamiento de glucógeno, Deficiencia de lipasa ácida lisosómica, Colangitis biliar primaria, Colangitis esclerosante primaria, Colestasis intrahepática familiar progresiva (PFIC)y Enfermedad de Wilson. Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un pequeño número de personas en comparación con la población general. En los Estados Unidos, una enfermedad se considera rara si afecta a menos de 200,000 XNUMX personas en ese país en un momento dado.
“Se sabe tan poco sobre tantas enfermedades hepáticas raras diferentes que cumbres como esta son esenciales para arrojar luz sobre las enfermedades hepáticas raras y avanzar en el conocimiento, la investigación y los tratamientos”, dijo. bruce dimmig de Surprise, AZ, que sufre de enfermedades hepáticas, incluida la rara enfermedad Hiperplasia Nodular Regenerativa.
Como seguimiento de la Cumbre de enfermedades raras del hígado, la American Liver Foundation publicará un informe que destaca los puntos clave, incluidas las estrategias para ayudar a fomentar un diagnóstico más temprano, elevar el perfil de las pruebas genéticas y reducir el estigma. ALF también producirá una Declaración de Derechos de los Pacientes con Enfermedades Hepáticas Raras para ayudar a los pacientes y sus familias a desarrollar una mejor relación de trabajo con sus equipos de atención médica.
Para comprender mejor cómo una enfermedad rara afecta a los pacientes y sus familias, lea estas historias de la vida real.
La American Liver Foundation agradece el apoyo de las siguientes organizaciones: Albireo, Alexion, Deep Genomics, EveryLife Foundation for Rare Diseases, Mirum, Takeda y Vertex Pharmaceuticals.
Última actualización el 10 de mayo de 2023 a las 12:18