Cumbre sobre enfermedades raras del hígado busca mejorar los resultados de salud de los pacientes
American Liver Foundation reúne a expertos, pacientes y familias en un evento virtual de dos días
La Fundación Americana del Hígado (ALF, por sus siglas en inglés) reunirá a destacados expertos y médicos en enfermedades hepáticas raras, pacientes, cuidadores, organizaciones de defensa y representantes de la industria en una cumbre virtual de dos días , del 28 al 29 de junio, para identificar soluciones que puedan mejorar los resultados de salud de las personas afectadas por enfermedades hepáticas raras.
La Cumbre de enfermedades raras del hígado se centrará en desarrollar una mejor comprensión de cómo las personas pueden evitar un diagnóstico erróneo o lograr un diagnóstico más temprano; aumentar la educación sobre las pruebas genéticas y abordar los estigmas; reducir la carga del paciente y mejorar la experiencia general del paciente; e investigando cómo la telemedicina puede desempeñar un papel. La Cumbre también explorará los puntos de vista de pacientes y cuidadores sobre las opciones de tratamiento actualmente disponibles, la función diaria y los problemas de calidad de vida, la coordinación de la atención y el proceso de trasplante de hígado.
«Los pacientes y sus familias que luchan contra una enfermedad hepática rara necesitan nuestro apoyo y merecen mejores maneras de controlar su enfermedad», declaró Lorraine Stiehl, directora ejecutiva de la American Liver Foundation . «Al reunir a este singular grupo de partes interesadas, espero que podamos abordar los problemas que más importan a nuestros pacientes y sus familias».
«Centrarse en las enfermedades hepáticas raras representa una oportunidad para comprender mejor enfermedades que a menudo se pasan por alto y mejorar la atención a pacientes cuyas afecciones suelen ser desconocidas. Sin programas como el de la American Liver Foundation, esto sería absolutamente imposible», afirmó el Dr. Theo Heller, jefe de la Sección de Hepatología Traslacional de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH), donde se especializa en enfermedades hepáticas raras.
Existen muchos tipos de enfermedades hepáticas raras. Algunas de las más comunes incluyen: porfiria hepática aguda , síndrome de Alagille , deficiencia de alfa-1 antitripsina , atresia biliar , síndrome de Crigler- Najjar , galactosemia , enfermedad por almacenamiento de glucógeno , deficiencia de lipasa ácida lisosomal , colangitis biliar primaria , colangitis esclerosante primaria , colestasis intrahepática familiar progresiva (PFIC) y enfermedad de Wilson . Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número reducido de personas en comparación con la población general. En Estados Unidos, una enfermedad se considera rara si afecta a menos de 200 000 personas en un momento dado.
“Se sabe tan poco sobre tantas enfermedades hepáticas raras diferentes que cumbres como esta son esenciales para arrojar luz sobre estas enfermedades y para avanzar en el conocimiento, la investigación y los tratamientos”, dijo Bruce Dimmig de Surprise, Arizona, quien padece enfermedades hepáticas, incluida la enfermedad rara de hiperplasia nodular regenerativa.
Como seguimiento de la Cumbre de enfermedades raras del hígado, la American Liver Foundation publicará un informe que destaca los puntos clave, incluidas las estrategias para ayudar a fomentar un diagnóstico más temprano, elevar el perfil de las pruebas genéticas y reducir el estigma. ALF también producirá una Declaración de Derechos de los Pacientes con Enfermedades Hepáticas Raras para ayudar a los pacientes y sus familias a desarrollar una mejor relación de trabajo con sus equipos de atención médica.
Para comprender mejor cómo una enfermedad rara afecta a los pacientes y sus familias, lea estas historias de la vida real.
La American Liver Foundation agradece el apoyo de las siguientes organizaciones: Albireo, Alexion, Deep Genomics, EveryLife Foundation for Rare Diseases, Mirum, Takeda y Vertex Pharmaceuticals.
Última actualización el 10 de mayo de 2023 a las 12:18