Hereditäre Hämochromatose: Pumpen Sie das Eisen aus

Jessica Musto, MD und Rita German, MD
Fakultät für Medizin und öffentliche Gesundheit der Universität von Wisconsin

Diese Präsentation ist ein Auszug aus dem ALF 2021 Posterwettbewerb. Bei diesem Wettbewerb werden Poster und ein kurzes Video präsentiert, die von Nachwuchsforschern aus dem ganzen Land zu sechs Bildungsschwerpunkten erstellt wurden: Fettlebererkrankung, Leberkrebs, Lebertransplantation, pädiatrische Lebererkrankung, seltene Lebererkrankung und Virushepatitis. Die Aufgabe der Teilnehmer besteht darin, komplizierte medizinische Informationen in ein Poster zu übersetzen, das für Patienten oder die Öffentlichkeit leicht verständlich ist. Die Poster werden von einer offiziellen Jury bestehend aus Mitgliedern des Medical Advisory Council, Vorstandsmitgliedern und Freunden von ALF geprüft, um in jeder Kategorie einen Gewinner auszuwählen.

Die hereditäre Hämochromatose ist eine genetische Erkrankung, die durch eine Mutation im HFE-Gen verursacht wird . Diese Mutation führt dazu, dass der Körper übermäßig viel Eisen aus der Nahrung aufnimmt. Das überschüssige Eisen lagert sich in verschiedenen Organen ab, darunter Bauchspeicheldrüse, Hirnanhangdrüse, Herz, Leber, Gelenke und Haut. In der Leber löst das Eisen eine Entzündungsreaktion aus, die zu einer Vernarbung ( Fibrose ) und schließlich zu Leberzirrhose und Leberversagen führt. Der erste Schritt zur Diagnose der hereditären Hämochromatose ist die Bestimmung des Eisenstatus. Liegt die Eisensättigung bei über 45 % und der Ferritinwert bei Frauen über 150 ng/ml und bei Männern über 200 ng/ml, kann ein Gentest auf HFE-Genmutationen die Diagnose der hereditären Hämochromatose bestätigen. Die Behandlung der hereditären Hämochromatose besteht in regelmäßigen Aderlässen.

Zuletzt aktualisiert am 1. Dezember 2022 um 02:02 Uhr