Isaac L.

Benigne rezidivierende intrahepatische Cholestase (BRIC)

Ein Kind mit einer seltenen genetischen Lebererkrankung zu haben, kann mit so viel Angst, Furcht und Unsicherheit erfüllt sein. Unser Sohn Isaac, 17, hat genetische Mutationen in seinem ABCB11-Gen. Kürzlich wurde bei ihm die benigne rezidivierende intrahepatische Cholestase (BRIC) diagnostiziert, die zur „Familie der progressiven familiären intrahepatischen Cholestase“ (PFIC) gehört. Wir hatten noch nie von der Krankheit gehört und Informationen darüber sind schwer zu finden. Es gibt kein Heilmittel. Wir teilen jedoch unsere Reise mit anderen, um das Bewusstsein zu fördern.

Unsere Reise begann letzten Frühling, als Isaacs damals 16-jähriger Sohn ungeklärte Symptome und leicht erhöhte Leberenzyme hatte. Er war so müde und verlor an Gewicht, aber niemand konnte herausfinden, warum. Wir erhielten unsere Antworten erst in fünf weiteren Monaten, da wir mit ansehen mussten, wie sich der Zustand unseres Sohnes vor unseren Augen verschlechterte.

Im Laufe dieser fünf Monate bekam er Gelbsucht, war chronisch müde, verlor 5 Pfund und juckte so stark, dass er sich die Haut an Füßen und Beinen aufkratzte. Die Ärzte untersuchten ihn auf jede erklärbare Lebererkrankung, aber die Tests ergaben weiterhin normale Werte, mit Ausnahme erhöhter Leberenzyme. Sein Facharzt schlug vor, ihn einem Gentest zu unterziehen, um die Ursache seiner Symptome zu ermitteln, worauf wir uns einigten.

Während wir auf diese Ergebnisse warteten, wurde durch Blutuntersuchungen festgestellt, dass sein Blut nicht richtig gerinnt. Sie vermuteten Leberversagen. Er erhielt mehrere Vitamin-K-Spritzen und wir wurden zur Leberbiopsie in ein regionales Kinderkrankenhaus geschickt. Die Ergebnisse zeigten Cholestase, aber keine Leberschädigung.

Wir wussten, dass mit unserem Teenager etwas nicht stimmte. Er bekam immer mehr Gelbsucht. Hatte 20 Pfund abgenommen. Er juckte stark. Er brauchte Schlaf, aber der Juckreiz beeinträchtigte seine Lebensqualität. Die Ärzte verschrieben Medikamente, aber nichts schien zu helfen.

Einige Wochen später erhielten wir endlich die Ergebnisse der Gentests zurück, die bestätigten, dass er BRIC hat.

Seitdem hat sich der Kreis seiner Episode geschlossen und er befindet sich derzeit in Remission. BRIC ist eine Krankheit, die kommt und geht und mehrere Wochen bis Monate andauert, ohne dass ein Auslöser bekannt ist. Derzeit laufen klinische Studien mit Medikamenten, die helfen könnten, die Symptome von PFIC/BRIC-Patienten zu lindern. Wir möchten das Bewusstsein für diese Krankheit schärfen, da sie selten ist und nicht heilbar ist, aber das Leben unserer Familie beeinflusst und verändert hat.

Zuletzt aktualisiert am 11. Juli 2022 um 04:11 Uhr