Camden U.
Harnstoffzyklusstörung – CPSI
Mein Sohn wurde termingerecht geboren und war ein scheinbar gesundes, wunderschönes Baby. Am dritten Lebenstag bemerkten wir, dass er sehr lethargisch war – er musste sowieso zur Untersuchung und unser Kinderarzt drängte uns, noch einmal ins Krankenhaus zu gehen. Einige Stunden später erhielt er ECMO, Dialyse usw. und wir hatten keine Ahnung, was mit unserem Kind los war.
Als sie sein Blutbild untersuchten, zeigten die unmittelbaren Ergebnisse, dass sein Ammoniakspiegel über 1,000 lag. Ammoniak wird in der Leber verarbeitet und hilft beim Proteinabbau; Der „normale“ Bereich liegt jedoch zwischen 15 und 30. Erhöhte Ammoniakwerte können zu langfristigen Hirnschäden führen oder sich unbehandelt sogar als tödlich erweisen.
Die Ärzte hatten bei ihm offiziell eine Harnstoffzyklusstörung (UCD) diagnostiziert. Es dauerte noch zwei Wochen, bis die Ergebnisse der Gentests ergaben, dass er CPS2 hat (eine der selteneren Formen einer UCD).
Die Behandlung dieser Erkrankung ist sehr schwierig, da ein Gleichgewicht zwischen begrenzter und gleichzeitig ausreichender Proteinzufuhr für Wachstum und Entwicklung gefunden werden muss. Die Ärzte erklärten, dass es zwar keine Heilung für CPS1 gibt, die Alternative jedoch eine Lebertransplantation sei . Diese beseitigt zwar CPS1, birgt aber aufgrund des geschwächten Immunsystems ein lebenslanges Risiko für mögliche gesundheitliche Komplikationen.
Im Alter von 3 Monaten wurde ihm der 1B-Status für eine Lebertransplantation zugewiesen. Unsere Familie lebte von Eierschalen und ich war eine verzweifelte Mutter, die alles tun würde, um meinem Kind zu helfen. Ich habe auf meiner Facebook-Seite und auf mehreren Community-Seiten eine Bitte an alle gerichtet, sich testen zu lassen und als möglicher Spender für meinen Sohn in Frage zu kommen.
Etwa einen Monat später erfuhren wir, dass einer meiner ehemaligen Fußballmannschaftskameraden aus dem College sich gemeldet hatte und als perfekter Spender für meinen Sohn in Frage kam. Wir konnten einen Lebendspender finden und unsere Wartezeit verkürzen. Er war vier Monate alt – und es geht ihm jetzt fantastisch. Wir feiern bald den ersten Jahrestag der Lebertransplantation.
Was unser Spender für unseren Sohn getan hat, grenzte an ein Wunder. Wir lieben unseren neuen Lebensstil und genießen es, jeden Meilenstein mit ihm als ansonsten gesunden, schönen Jungen zu erleben.
Ich möchte alle dazu ermutigen, sich als Organspender registrieren zu lassen . Das Geschenk des Lebens ist das größte Geschenk, das man erhalten kann, und so viele andere Menschen, darunter Babys und Kinder, warten darauf, dass ihr Engel sich meldet.
Finden Sie Selbsthilfegruppen – sie geben Ihnen viel Kraft, Hoffnung und Erfahrungen aus dem wirklichen Leben.
Zuletzt aktualisiert am 5. August 2022 um 01:47 Uhr