Beth

Crigler-Najjar-Syndrom

Als Beth Jones* 2013 ihr erstes Kind zur Welt brachte, fühlten sie und ihr Mann sich mit einem Wunder gesegnet. Beth hatte zwei Fehlgeburten, bevor sie Emma zur Welt brachte, die pünktlich zur Welt kam und fast 10 Pfund wog. Ihr Neugeborenes schien in jeder Hinsicht gesund zu sein.

Was für einen Unterschied ein paar Tage machten. Als Emma fünf Tage alt war, hatte sich ihre Haut orange verfärbt, und ihre Eltern begannen zu vermuten, dass es sich nicht um einen alltäglichen Fall von Säuglingsgelbsucht handelte – eine Erkrankung, die oft schnell verschwindet, wenn die Leber des Neugeborenen heranreift.

Es dauerte sechs Monate – und viele Krankenhausbesuche, ergebnislose Tests und schließlich ein Besuch in einer Spezialklinik in Pennsylvania Dutch Country –, bis die Joneses erfuhren, dass Emma am Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1 (CN) litt, einer seltenen, lebensbedrohlichen genetischen Erkrankung Zustand, der die Leber betrifft.

CN ist durch einen hohen Bilirubinspiegel im Blut gekennzeichnet und kann zu Hirnschäden (bekannt als Kernikterus), Hörverlust, Entwicklungsstörungen und anderen Problemen führen. Die Behandlung erfolgt meist mit der gleichen Art von Lichttherapie (oder Phototherapie), die häufig zur Behandlung von Gelbsucht bei Säuglingen eingesetzt wird. Aber das einzige Heilmittel gegen CN ist eine Lebertransplantation, die Emma erfolgreich erhielt, als sie gerade 3 Jahre alt war.

Während die Transplantation es Emma ermöglicht, ohne den Einsatz von Phototherapie und ohne Angst vor dem Tod durch toxische unkonjugierte Bilirubinspiegel zu funktionieren, hat sie immer noch die Genmutation, die ihren CN verursacht hat, und könnte die Anomalie an ihre Kinder weitergeben.

Nichts war einfach

Schon vor der Diagnose bestanden Emmas Ärzte darauf, dass sie mit Phototherapielampen behandelt wird. Dennoch wollte das Krankenhaus der Familie aus Haftungsgründen keine Lampen für den Heimgebrauch zur Verfügung stellen. Die Familie erkundigte sich bei Herstellern medizinischer Geräte, blieb aber erneut mit leeren Händen da.

Das bedeutete, dass die Joneses fast alle zwei Wochen ins Krankenhaus zurückkehren mussten, damit Emma unter Phototherapielampen schlafen konnte. Beth verbrachte oft zwei Wochen am Stück mit Emma im Krankenhaus – wo die Schwierigkeit, ein Baby bei hellem Licht zum Schlafen zu bringen, durch häufige Unterbrechungen durch Ärzte, Assistenzärzte und andere noch verstärkt wurde. Beth bezeichnet diese Episode als einen der frustrierendsten Aspekte der medizinischen Reise ihrer Tochter.

„Ich war so deprimiert“, erinnert sie sich. „Ich wollte [morgens] nicht aufstehen. Ich konnte mich nicht um [Emma] kümmern. Mir fielen die Haare aus. Es war schrecklich, weil mir niemand sagen konnte, was mit meinem Baby los war.“

Die Ärzte führten eine Reihe von Tests durch und testeten Emma einmal sogar auf Syphilis, eine sexuell übertragbare Krankheit. „Ich fand es absolut lächerlich, aber das zeigt nur, dass wir keine andere Wahl hatten“, sagte Beth.

Hilfe und Hoffnung an einem unerwarteten Ort

Als Emma 6 Monate alt war, gründete ihre Mutter – mit Hilfe eines Patientenvertreters des Krankenhauses, das Emma ursprünglich behandelt hatte – die Clinic for Special Children in Lancaster County, PA.

Die gemeinnützige Klinik, ein medizinisches Heim für Kinder mit seltenen genetischen Krankheiten, begann als Partnerschaft zwischen Dr. Holmes Morton (einem in Harvard ausgebildeten Kinderarzt), seiner Frau Caroline und den Amish- und Mennonitengemeinschaften, denen sie dienten. Obwohl CN schätzungsweise eines von einer Million Kinder betrifft, kommt die seltene genetische Störung in den eng verbundenen Mennoniten- und Amish-Gemeinschaften häufiger vor.

In der Klinik für besondere Kinder erhielt Emma schließlich die Diagnose CN und wurde von einem Arzt behandelt, der ihren Eltern durch routinemäßige Lichtexposition (Phototherapie und natürliches Licht), Blutuntersuchungen und einige Ernährungsumstellungen bei der Bewältigung der Krankheit half.

Auch Emmas Arzt in der Klinik gab den Joneses Hoffnung, dass ihre Tochter durchkommen würde. Laut Beth sagte er, dass Emma wahrscheinlich irgendwann eine Lebertransplantation benötigen würde, aber dass die Überlebensrate für CN-Lebertransplantationspatienten sehr hoch sei, was teilweise auf Fortschritte bei immunsuppressiven Medikamenten zurückzuführen sei.

„Er sagte mir, dass sie es schaffen würde“, erinnert sich Beth mit brüchiger Stimme. „Die anderen wussten nicht, was mit ihr los war. Irgendwann wurde mir gesagt, dass sie noch drei Monate leben würde, wenn wir nicht sofort eine Transplantation durchführen würden.“

In Lancaster County trafen die Joneses auch Mennoniten, deren Kinder von CN betroffen waren. Darunter war auch ein Milchbauer, der vor Jahren für seine Kinder eine Reihe von Phototherapie-Leuchten gebaut hatte und anschließend für viele andere Familien herstellte.

Er schenkte den Joneses eine Reihe von Lichtern, die sie zu Hause über Emmas Kinderbett anbrachten, und befreite sie so von der Notwendigkeit, für kostspielige Übernachtungen immer wieder ins Krankenhaus zurückkehren zu müssen. Die Heimbeleuchtung war keine perfekte Lösung. Als Emma aus dem Säuglingsalter herauswuchs, begann sie, sich den Lichtern zu widersetzen. Deshalb blieben ihre Eltern viele Nächte wach, um sicherzustellen, dass sie unter ihnen blieb.

Beth ist dem Lancaster-Bauern dankbar. Es tröstete sie, seine beiden erwachsenen Kinder kennenzulernen, die beide eine Lebertransplantation hatten und offenbar ein normales Leben führten. „Es war beruhigend, Erwachsene zu sehen, die es geschafft hatten. Wir sind immer noch [mit der Familie] befreundet. Wir besuchen sie jetzt jeden Sommer“, sagte sie.

Während die Joneses dringend benötigte Hilfe und Unterstützung an einem unerwarteten Ort fanden, hat sich viel verändert, seit sie zum ersten Mal mit CN zu tun hatten. Weitere Informationen über die Erkrankung sind online verfügbar, es gibt einige vielversprechende klinische Studien für neue Behandlungen und es haben sich online Selbsthilfegruppen gebildet.

EINE WICHTIGE WAHL

Zum Zeitpunkt von Emmas Transplantation wünschte sich Beth, sie hätte mehr Behandlungsmöglichkeiten, entschied aber letztendlich, dass eine Transplantation die richtige Entscheidung für Emma und den Rest der Familie war. Emmas langer Kampf mit CN hatte bei ihren beiden Eltern seinen Tribut gefordert.

„Bei einem kleinen Kind konnte ich nur eine Behandlung durchführen, von der wir wussten, dass sie alle Symptome lösen würde“, sagte Beth über die schwierige Entscheidung, sich für eine Transplantation zu entscheiden. Die Transplantation war mit Risiken und dauerhaften Folgen verbunden, „aber verglichen mit dem Leben unter den Lichtern werde ich die Transplantation jeden Tag machen lassen, und ich denke, Emma würde es auch tun“, sagte Beth.

Heute ist Emma eine gesunde, frühreife 5-Jährige, die die Schule liebt (sie hat es rechtzeitig geschafft, in den Kindergarten zu kommen) und ihre jüngere Schwester liebt – die geboren wurde, als Emma auf eine neue Leber wartete und kein ZNS hat. Emma erhielt eine Leber von einem verstorbenen Kind.

EIN NEUES NORMALES UND DOCH MEDIZINISCHES LEBEN

Beth macht sich immer noch täglich Sorgen um ihre älteste Tochter, aber seit Emmas Transplantation hat sich das Leben für die ganze Familie verbessert. „Unser Leben hat sich enorm verbessert, aber es ist immer noch ein medizinisches Leben“, sagte sie.

Emma geht immer noch zu Spezialisten und lässt regelmäßig Blutuntersuchungen durchführen. Sie nimmt weiterhin Immunsuppressiva ein, die Nebenwirkungen haben. „Ich mache mir ständig Sorgen, dass Menschen ihre Kinder oder sich selbst nicht impfen“, erklärte Beth. „Ich habe dieses immungeschwächte Kind, das eine öffentliche Schule und andere öffentliche Orte besucht.“

Ein wenig Bedauern und viel Dankbarkeit

Rückblickend wünscht sich Beth, sie hätte über Emmas Zustand hinausschauen und die Meilensteine ​​und die Zärtlichkeit der ersten Jahre genießen können. Sie sagt, sie habe es sich selten erlaubt, ihr schlafendes Baby zu halten, aus Angst, es aus dem Licht zu holen.

„Wenn man in diese gelben Augen schaut, sieht man nur Leber. Aber ansonsten war sie gesund. Sie entwickelte sich gut. Es gab so viele Meilensteine, die wie im Flug an mir vorbeigingen“, erinnert sich Beth.

Beth ist zuversichtlich, dass es anderen Familien in Zukunft vielleicht leichter fallen wird. Transplantationen sind derzeit die beste Lösung, aber alles andere als ideal. Derzeit laufen Gentherapiestudien, die die Art und Weise, wie wir CN behandeln, verändern könnten. Es gibt Grund zur Hoffnung.

Beth macht jetzt die verlorene Zeit (und den Schlaf) wieder gut und ist zutiefst dankbar, dass sie Zugang zu medizinischer Versorgung hatte, die ihrer Tochter möglicherweise das Leben gerettet hat. In einigen anderen Teilen der Welt haben viele von CN betroffene Kinder nicht so viel Glück, sagte Beth, die auch ihren Töchtern ein Gefühl der Dankbarkeit vermittelt.

„Ich erzähle Emma, ​​dass sie zwei Kinder hat“, sagte sie.

*Um den Schutz von Gesundheitsinformationen zu gewährleisten, wurden in diesem Artikel keine echten Namen verwendet.

Zuletzt aktualisiert am 11. Juli 2022 um 04:10 Uhr