PFIC. Seltene Krankheit. Echte Leben.

Progressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC )

SELTENE KRANKHEITEN. ECHTE LEBEN.

Als Charles und Rosalie Bonczyk begannen, eine Familie zu planen, hatten sie nie mit der Ungewissheit, Frustration und Angst gerechnet, die mit den Auswirkungen einer seltenen Krankheit einhergeht.

1991 erblickte Michelle, das erste Kind von Charles und Rosalie, das Licht der Welt. Sie war gesund, kräftig und entwickelte sich altersgerecht – bis sie im Alter von drei Jahren plötzlich hohes Fieber bekam. Charles und Rosalie brachten sie zum Kinderarzt, wo Untersuchungen eine vergrößerte Leber und Milz ergaben. Da sich Michelles Zustand nicht besserte, wurde sie an einen Leberspezialisten überwiesen und erhielt nach sechs Monaten die Diagnose Leberzirrhose – aber wie konnte das sein? Wie konnte ein dreijähriges Kind an einer Erkrankung leiden, die typischerweise Erwachsene mit Leberversagen im Endstadium betrifft? Während die Ärzte nach der Ursache ihrer Erkrankung suchten, war klar, dass Michelle eine Lebertransplantation benötigen würde, um zu überleben.

EIN EINZELNER VORFALL?

Da sie den Grund für das Versagen von Michelles natürlicher Leber nicht ermitteln konnten, versicherten die Ärzte den Bonczyks, dass es sich um einen Einzelfall handele. Charles und Rosalie glaubten, ihre Probleme hinter sich gelassen zu haben, und sprachen darüber, ein weiteres Kind zu bekommen. 1998 hießen sie ihren Sohn Charles in der Familie willkommen. Charles wuchs wie Michelle glücklich und gesund auf, doch als er 18 Jahre alt war, begann er Blut zu erbrechen. Die Ärzte diagnostizierten bei Charles Ösophagusvarizen, ungewöhnlich vergrößerte Venen in der Speiseröhre und eine vergrößerte Gallenblase. Angesichts von Michelles Krankengeschichte wollten die Bonczyks jedoch, dass die Ärzte „tiefer graben“ und Gentests anordnen.

„Ich hasse es, das zu sagen, aber es war eine Erleichterung“

Als die Ergebnisse vorlagen, hatte die Familie Bonczyk endlich die ersehnten Antworten: Charles litt an progressiver familiärer intrahepatischer Cholestase (PFIC) – einer seltenen genetischen Erkrankung, die zu fortschreitenden Leberschäden führt und Leberzirrhose und Leberversagen zur Folge haben kann. Es war daher keine Überraschung, dass auch Michelle positiv auf PFIC getestet wurde. Rosalie sagte: „Es war eine Erleichterung, die Ursache für all das zu kennen. Schade, dass wir es nicht früher wussten.“

KURZE FAKTEN ÜBER PFIC

• PFIC verursacht eine abnormale Gallenproduktion/-sekretion in der Leber
• Die Symptome treten normalerweise im Säuglings- oder Kindesalter auf
• Schätzungsweise 1 von 100,000 Kindern leidet an PFIC ¹
• Während die Symptome beherrschbar sind und das Fortschreiten verlangsamt werden kann, Es gibt kein Heilmittel
• PFIC wird in drei Untertypen unterteilt: PFIC Typ 1, PFIC Typ 2, PFIC Typ 3 ² (Michelle und Charles haben PFIC 3)

Michelle hatte im Alter von 12 Jahren eine erfolgreiche Lebertransplantation. Sie ist derzeit 30 und arbeitet Teilzeit. Sie sagt: „Ich fühle mich gut, werde aber sehr müde. Ich muss mich daran erinnern, auf meinen Körper zu hören und es nicht zu übertreiben.“ PFIC beginnt, einige Narben auf Michelles transplantierter Leber zu hinterlassen, aber sie behält eine positive Einstellung: „Es ist nicht schlimm. Zumindest wissen wir, was die Ursache ist, damit wir es in den Griff bekommen können.“

Charles ist 23 Jahre alt und tritt in die Fußstapfen seines Vaters als Kfz-Mechaniker. „Ich lerne viel und arbeite mich hoch, aber ich würde eines Tages gerne Oldtimer restaurieren – es macht Spaß, daran zu arbeiten, und sie sind schön anzusehen.“ Leider hat PFIC bei Charles zu weiteren Komplikationen geführt, und er benötigt nun dringend eine Lebertransplantation. Sein MELD-Score reicht derzeit nicht für eine Transplantation aus, daher könnte es Jahre dauern, bis er eine Spenderleber erhält. Rosalie sagte: „Wir suchen einen Lebendspender. Mein Mann und ich haben uns beworben, kamen aber leider nicht infrage. Ich rate jedem Paar mit Kinderwunsch, einen Gentest machen zu lassen, wenn möglich. Diese Krankheiten sind selten, aber ihre lebenslangen Auswirkungen sind es auch.“

Sensibilisierung und Finanzierung der Forschung

Letzten Monat veranstaltete die Familie Bonczyk anlässlich des 60. Geburtstags von Vater Charles eine Spendenaktion auf Facebook zugunsten der American Liver Foundation (ALF) ^. Sie sind überzeugt, dass wir durch mehr Aufklärung und die fortlaufende Finanzierung zukunftsweisender Forschung eine Welt ohne Lebererkrankungen schaffen können. Michelle sagte: „Es ist schön, unsere Geschichte mit anderen teilen zu können – sie ist selten, genau wie unsere Krankheit! Ich hoffe sehr, dass sie jemandem hilft.“ Rosalie fügte hinzu: „Die ALF war immer für uns da. Als Michelle klein war, habe ich die Treffen der lokalen Selbsthilfegruppe besucht – sie waren so hilfreich. Ich habe viele tolle Menschen kennengelernt und viel gelernt.“

Vielen Dank für Ihre anhaltende Unterstützung, Familie Bonczyk! Wir sind dankbar für Ihre Bereitschaft, Ihre Geschichte zu teilen und dazu beizutragen, das Bewusstsein für Lebererkrankungen zu schärfen.

Wenn Sie oder jemand, den Sie kennen, Hilfe bei der Suche nach einem Lebendspender benötigt, schauen Sie sich die kostenlosen Angebote von ALF an.

Zuletzt aktualisiert am 18. August 2022 um 10:37 Uhr