Porphyrie bezieht sich auf eine Gruppe von Krankheiten, von denen weniger als 200,000 Menschen betroffen sind. Akute hepatische Porphyrie (AHP) bezieht sich auf eine Familie seltener genetischer Krankheiten, die durch potenziell lebensbedrohliche Anfälle und bei manchen Menschen durch chronische (anhaltende und manchmal lebenslange) Schmerzen und andere Symptome gekennzeichnet sind, die ihre Fähigkeit, ein normales Leben zu führen, beeinträchtigen.

Warum ist Ihre Leber wichtig?

Die Leber ist ein lebenswichtiges Organ, das für viele Funktionen in Ihrem Körper verantwortlich ist. Es befindet sich unter Ihrem Brustkorb auf der rechten Seite. Zu den Aufgaben der Leber gehören:

Gibt Ihnen Energie
Produktion von Galle für die Verdauung
Verarbeiten Sie das, was Sie essen und trinken, in Nährstoffe, die Ihr Körper nutzen kann
Schadstoffe aus Ihrem Blut herausfiltern

Was ist akute hepatische Porphyrie?

Akute hepatische Porphyrie (AHP, auch bekannt als akute Porphyrie) bezieht sich auf eine Familie seltener genetischer Erkrankungen, die durch potenziell lebensbedrohliche Anfälle und bei manchen Menschen chronische (anhaltende und manchmal lebenslange) Schmerzen und andere Symptome gekennzeichnet sind, die ihre Fähigkeit zur Leberfunktion beeinträchtigen ein normales Leben führen.

Es gibt vier Arten von AHP:

Akute intermittierende Porphyrie (AIP – macht etwa 80 % aller Fälle aus)
Bunte Porphyrie (PV)
Hereditäre Koproporphyrie (HCP)
ALAD-Mangel-Porphyrie (ADP)

AHP ist eine Erbkrankheit, das heißt, sie kann von den Eltern auf die Kinder übertragen werden. Dies kann je nach AHP-Typ auftreten, wenn einer oder beide Elternteile das defekte Gen tragen. Männer und Frauen erben die Krankheit gleich häufig; Allerdings leiden Frauen tendenziell häufiger unter Symptomen als Männer.

Was verursacht AHP und wie wirkt es sich auf die Leber aus?

Porphyrine sind Verbindungen, die zur Herstellung von Häm benötigt werden. Häm ist für den Körper lebenswichtig und für den Abbau von Medikamenten und anderen Stoffen verantwortlich.

AHP tritt auf, wenn ein Problem mit der Hämproduktion in der Leber vorliegt. Wenn Häm nicht richtig produziert wird, entstehen bestimmte Giftstoffe PBG (Porphobilinogen) und ALA (Aminolävulinsäure) reichern sich in der Leber an und können weiter im Körper zirkulieren. ALA und PBG werden mit den schmerzhaften Anfällen und anderen Krankheitserscheinungen bei Menschen mit AHP in Verbindung gebracht.

Was sind einige Symptome von AHP?

AHP kann eine Vielzahl von Symptomen hervorrufen, die denen anderer Krankheiten ähneln, und manche Menschen mit einem defekten Gen, das mit AHP assoziiert ist, haben möglicherweise überhaupt keine Symptome. Menschen mit AHP, bei denen Symptome auftreten, können unter schweren, oft unvorhersehbaren Anfällen leiden, zu denen auch sehr schmerzhafte Bauchschmerzen gehören. Bei manchen Menschen können auch chronische Symptome wie Schmerzen zwischen den Anfällen auftreten. Die meisten Menschen haben zusätzlich zu den Bauchschmerzen mindestens ein weiteres Symptom. Einige dieser Symptome können sein:

Übelkeit und Erbrechen
Durchfall oder Verstopfung (wässriger Stuhl oder Schwierigkeiten beim Stuhlgang)
Rücken- oder Brustschmerzen
Muskelschwäche
Ermüden
Schneller Herzschlag
Anfälle
Angst und/oder Depression
Verwechslung
Blasenbildung auf der Haut (nur bei VP und HCP)

Die verschiedenen Symptome von AHP können zu körperlichem und emotionalem Leiden und Erschöpfung führen. Dies kann sich auf jeden Aspekt des Lebens auswirken, einschließlich des allgemeinen körperlichen Wohlbefindens. die Fähigkeit, konsequent zu arbeiten; und ein gesundes Maß an sozialer Verbundenheit mit anderen aufrechtzuerhalten.

Wie wird AHP diagnostiziert?

Die Diagnose von AHP kann schwierig sein, da es sich um eine seltene Krankheit handelt und die Symptome so vielfältig sind, dass sie mit denen anderer, bekannterer Krankheiten übereinstimmen. Die Symptome scheinen gastrointestinaler (Verdauungssystem) Natur zu sein; sie scheinen mit Herzproblemen verbunden zu sein; sie scheinen muskelbezogen zu sein; sie können mit gynäkologischen Problemen verwechselt werden; oder sie können neurologischer, psychologischer oder emotionaler Natur sein.

Aufgrund der extremen Bandbreite der Symptome wird bei Menschen mit AHP häufig eine falsche Diagnose gestellt. Viele Menschen gehen über mehrere Jahre hinweg zu vielen Ärzten, bevor sie genau herausfinden, was ihnen fehlt. Dies sind nur einige der Krankheiten und Zustände, die bei jemandem mit AHP fälschlicherweise diagnostiziert werden könnten, bevor schließlich eine korrekte Identifizierung seiner Krankheit erfolgt:

Menschen, die unter extremen Bauchschmerzen leiden und mindestens eines der anderen oben genannten Symptome haben, sollten darüber nachdenken, einen Termin mit einem Arzt zu vereinbaren, um mit der Beurteilung zu beginnen. Zusätzlich zu Routinetests, die zur Diagnose von Krankheiten durchgeführt werden können, kann der AHP-Test einen Urintest umfassen, der (1) die Konzentrationen der Porphyrin-Vorläufer, PBG und ALA misst; und (2) Porphyrine, die bei AHP deutlich höher als normal sein können. Die Genauigkeit dieser Tests ist besser, wenn sie während eines Anfalls oder kurz nach einem Anfall durchgeführt werden.

Darüber hinaus kann ein Gentest durchgeführt werden, um eine AHP-Diagnose zu bestätigen und gefährdete Familienmitglieder zu identifizieren. Der Gentest kann anhand einer Speichel- oder Blutprobe durchgeführt werden. Zu den Vorteilen eines Gentests gehören:

Hilft bei der Bestätigung der AHP-Diagnose
Bestimmung des spezifischen AHP-Typs
Bestimmung der spezifischen genetischen Mutation, damit weitere Familienmitglieder getestet werden können

Wie wird AHP behandelt?

Es gibt keine Heilung für AHP, aber es gibt Möglichkeiten, die Symptome zu lindern. Die US-amerikanische Food and Drug Administration hat einige Medikamente zugelassen, die Ärzte zur Reduzierung oder Behandlung von AHP-Anfällen verschreiben können. Die Behandlung der Krankheit kann auch Schmerzmittel und eine Glukoseergänzung umfassen.

Die Behandlung kann manchmal Krankenhausaufenthalte umfassen, damit Patienten überwacht und behandelt werden können, wenn sie Anfälle haben, die zu schwerwiegenden medizinischen Problemen wie Dehydrierung, Halluzinationen, Lähmungen und Atembeschwerden führen.

Fragen an Ihren Arzt

Es ist wichtig, dass sich die Menschen dabei wohlfühlen, ihrem Pflegeteam Fragen zu stellen, um die Natur ihrer Krankheit besser zu verstehen. Einige Gesprächseinstiege, die Sie mit Ihrem Arzt nutzen können, sind:

Können Sie mir AHP in einfachen Worten erklären, damit ich die Krankheit besser verstehen kann?
Wie bin ich zu AHP gekommen?
Kann ich AHP an meine Kinder weitergeben?
Ist es möglich, mehr als eine Art von AHP gleichzeitig zu haben?
Wie können wir herausfinden, ob mein AHP meine Leber schädigt?
Gibt es spezielle Tests, die ich durchführen lassen sollte, um den Zustand meiner Leber herauszufinden?
Wie wirkt sich AHP auf mich aus, wenn ich andere Krankheiten habe oder andere Medikamente zur Behandlung anderer Krankheiten einnehme?
Können wir versuchen herauszufinden, was meine AHP-Attacken auslöst?
Ich kann wahrscheinlich einige meiner Auslöser kontrollieren, aber was ist mit denen, die ich nicht kontrollieren kann, wie zum Beispiel meine Menstruation?
Gibt es Medikamente, die ich einnehmen kann, um Schmerzen oder andere Symptome zu lindern?
Gibt es Medikamente, die für mich schädlich sein könnten, wenn ich AHP habe?
Sollte ich bestimmte Lebensmittel essen oder meiden? Wie wäre es mit der Einnahme von Vitaminen?
Woher weiß ich, ob ich Sie anrufen oder ins Krankenhaus gehen soll, wenn ich einen Anfall habe?
Kann ich mit AHP ein langes Leben führen?

Patienten-Bill of Rights

Als Patient mit einer seltenen Lebererkrankung haben Sie mehrere Rechte, die Sie auf Ihrem Weg zur Gesundheit unterstützen können. Obwohl die Diagnose und der Behandlungsplan jedes Patienten unterschiedlich sind, können diese Rechte Ihnen dabei helfen, bessere Arbeitsbeziehungen mit den Mitgliedern Ihres Gesundheitsteams aufzubauen und den für Sie besten Weg nach vorne zu bestimmen. Sicht ALFs Patienten-Bill of Rights und Informationen von ALFs Gipfeltreffen zu seltenen Lebererkrankungen 2022.

Wo finden Menschen mit AHP weitere Informationen oder Hilfe?

Auch wenn AHP in die Kategorie der seltenen Krankheiten fällt, stehen Ressourcen zur Bereitstellung zusätzlicher Informationen und Unterstützung zur Verfügung.

American Liver Foundation: Liverfoundation.org und HelpLine 1-800-GO-LIVER
Alnylam Pharmaceuticals – Pinpoint AHP™: https://www.porphyria.com/
American Porphyria Foundation: https://www.porphyriafoundation.org/
Nationales Gesundheitsinstitut: https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
Nationale Organisation für seltene Erkrankungen: https://rarediseases.org/rare-diseases/porphyria/

Klinische Studien können Menschen mit AHP angeboten werden, die an Forschungsstudien teilnehmen möchten, in denen neue Behandlungen getestet werden, bevor sie für die breite Öffentlichkeit zugelassen werden. Menschen mit AHP können mit ihren Ärzten über klinische Studien sprechen, aber hier sind einige Ressourcen, um selbst nach klinischen Studien zu suchen:

Suchen Sie nach einer klinischen Studie

Klinische Studien sind Forschungsstudien, die testen, wie gut neue medizinische Ansätze bei Menschen wirken. Bevor eine experimentelle Behandlung in einer klinischen Studie an Menschen getestet werden kann, muss sie in Labortests oder Tierversuchen einen Nutzen gezeigt haben. Die vielversprechendsten Behandlungen werden dann in klinische Studien überführt, mit dem Ziel, neue Wege zur sicheren und wirksamen Vorbeugung, Untersuchung, Diagnose oder Behandlung einer Krankheit zu finden.

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über den laufenden Fortschritt und die Ergebnisse dieser Studien, um die aktuellsten Informationen zu neuen Behandlungen zu erhalten. Die Teilnahme an einer klinischen Studie ist eine großartige Möglichkeit, zur Heilung, Vorbeugung und Behandlung von Lebererkrankungen und ihren Komplikationen beizutragen.

Starten Sie hier Ihre Suche um klinische Studien zu finden, die Menschen wie Sie brauchen.

Diese Informationen wurden teilweise mit der großzügigen Unterstützung und in Zusammenarbeit mit ermöglicht. Alnylam Pharmaceuticals, Inc. Der Inhalt wurde im Dezember 2020 vom National Medical Advisory Committee von ALF überprüft und genehmigt.

Zuletzt aktualisiert am 17. März 2023 um 04:03 Uhr