Hämochromatose ist eine der häufigsten genetischen Erkrankungen in den Vereinigten Staaten. Es handelt sich um eine Erbkrankheit, bei der der Körper zu viel Eisen aufnimmt und speichert. Das überschüssige Eisen reichert sich in mehreren Organen an, insbesondere in der Leber, und kann schwere Schäden verursachen. Ohne Behandlung kann die Krankheit zum Versagen dieser Organe führen.

Eisen ist ein essentieller Nährstoff, der in vielen Lebensmitteln vorkommt. Gesunde Menschen nehmen in der Regel etwa 10 Prozent des in der Nahrung enthaltenen Eisens auf, um den Bedarf des Körpers zu decken.

Menschen mit Hämochromatose nehmen mehr auf, als der Körper benötigt. Der Körper hat keine natürliche Möglichkeit, das überschüssige Eisen loszuwerden, was dazu führt, dass sich der Überschuss in den Organen ansammelt.

Fakten auf einen Blick

Hämochromatose betrifft etwa 1 Million Menschen.
Primäre Hämochromatose Betroffen sind vor allem Kaukasier nordeuropäischer Abstammung.
Ohne Behandlung, Eisen kann sich in den Organen ansammeln und Komplikationen verursachen, einschließlich Zirrhose.

Informationen für Neudiagnostizierte

Was sind die Symptome einer Hämochromatose?

Viele Menschen haben auch in fortgeschrittenen Fällen keine Symptome. Gelenkschmerzen sind die häufigste Beschwerde von Menschen mit Hämochromatose. Weitere häufige Symptome sind Müdigkeit, Energiemangel, Bauchschmerzen, Verlust des Sexualtriebs und Herzprobleme. Die Symptome treten in der Regel bei Männern im Alter zwischen 30 und 50 Jahren und bei Frauen über 50 Jahren auf. Viele Menschen haben jedoch zum Zeitpunkt der Diagnose keine Symptome.

Wenn die Krankheit nicht frühzeitig erkannt und behandelt wird, kann sich Eisen im Körpergewebe ansammeln und schließlich zu schwerwiegenden Problemen führen, wie zum Beispiel:

Arthritis
Lebererkrankungen, einschließlich einer vergrößerten Leber, Zirrhose, Krebs und Leberversagen
Schädigung der Bauchspeicheldrüse, die möglicherweise Diabetes verursacht
Herzanomalien wie unregelmäßiger Herzrhythmus oder Herzinsuffizienz
Impotenz
frühe Wechseljahre
abnormale Pigmentierung der Haut, wodurch sie grau oder bronzefarben aussieht
Hypophysenschaden
Schädigung der Nebenniere

Was verursacht Hämochromatose?

Genetische oder erbliche Hämochromatose ist mit einem Defekt in einem Gen namens HFE verbunden, das die aus der Nahrung aufgenommene Eisenmenge reguliert.

Während eine Hämochromatose bereits bei der Geburt vorliegt, treten die Symptome selten vor dem Erwachsenenalter auf. Eine Person, die das defekte Gen von beiden Elternteilen erbt, kann eine Hämochromatose entwickeln. Eine Person, die das defekte Gen nur von einem Elternteil erbt, ist Träger der Krankheit, entwickelt sie aber in der Regel nicht.

Juvenile Hämochromatose und neonatale Hämochromatose sind zwei Formen der Erkrankung, die nicht durch einen HFE-Defekt verursacht werden. Ihre Ursache ist unbekannt. Die juvenile Form führt bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen im Alter zwischen 15 und 30 Jahren zu schwerer Eisenüberladung sowie Leber- und Herzerkrankungen, und die neonatale Form verursacht bei Neugeborenen die gleichen Probleme.

Wie wird Hämochromatose diagnostiziert?

Blutuntersuchungen auf Serumeisen und entweder die Gesamteisenbindungskapazität oder Transferrin sind gute Screeningtests. Ein guter zusätzlicher Test ist der Serumferritinspiegel, der bei Patienten mit Hämochromatose erhöht ist. Wenn diese Tests anhaltend hoch sind, sollte ein Gentest auf Mutationen im HFE-Gen durchgeführt werden.

Je nachdem, ob Hinweise auf eine Leberschädigung vorliegen, sollte zur Beurteilung der Leberschädigung eine Leberbiopsie durchgeführt werden. Auch bei Patienten mit alkoholbedingter Lebererkrankung oder chronischer Virushepatitis ist ein Eisenüberschuss häufig vorhanden. Eine Leberbiopsie ist die einzige definitive Methode, um festzustellen, ob Patienten mit diesen Erkrankungen auch an einer Eisenüberladung leiden.

Wie wird Hämochromatose behandelt?

Die Behandlung von Hämochromatose ist einfach, kostengünstig und sicher. Der erste Schritt besteht darin, den Körper von überschüssigem Eisen zu befreien. Der Vorgang wird als Phlebotomie bezeichnet. Dabei wird Blut auf die gleiche Weise entnommen, wie es Spendern in Blutbanken entnommen wird.

Je nachdem, wie stark die Eisenüberladung ausgeprägt ist, wird über mehrere Monate bis zu einem Jahr, gelegentlich auch länger, ein- bis zweimal pro Woche ein halber Liter Blut entnommen. Ziel ist es, den Eisenspiegel im Blut deutlich in den Normbereich zu bringen und dort zu halten.

Sobald der Eisenspiegel wieder normal ist, beginnt die Erhaltungstherapie, bei der lebenslang alle 2 bis 4 Monate ein halber Liter Blut verabreicht wird. Manche Menschen benötigen es möglicherweise häufiger. Mithilfe einer jährlichen Blutuntersuchung lässt sich feststellen, wie oft Blut entnommen werden sollte.

Menschen mit Hämochromatose sollten keine Eisenpräparate einnehmen. Wer eine Leberschädigung hat, sollte keine alkoholischen Getränke trinken, da diese die Leber zusätzlich schädigen können.

Wer ist von Hämochromatose bedroht?

Bei unmittelbaren Verwandten von Menschen mit Hämochromatose sollte das Blut untersucht werden, um festzustellen, ob sie die Krankheit haben oder Träger sind, dazu gehören Eltern, Geschwister und Kinder.

Ärzte sollten in Betracht ziehen, Personen zu testen, die an Gelenkerkrankungen, schwerer und anhaltender Müdigkeit, Herzerkrankungen, erhöhten Leberenzymen, Impotenz und Diabetes leiden, da diese Erkrankungen auf Hämochromatose zurückzuführen sein können.

Menschen nordeuropäischer Abstammung sind anfälliger für Hämochromatose als Menschen anderer ethnischer Herkunft. Bei Männern ist die Wahrscheinlichkeit, an dieser Erkrankung zu erkranken, fünfmal höher als bei Frauen, und bei ihnen treten die Symptome in der Regel früher auf.

Fragen an Ihren Arzt

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Wie hoch ist meine Thrombozytenzahl?
Mit welchem Routine-Laborplan sollte ich rechnen?
Wie oft muss ich zur Aderlass (Blutentnahme zur Reduzierung der Eisenmenge in meinem Blutkreislauf) kommen?
Müssen andere Mitglieder meiner Familie getestet werden?
Welche rezeptfreien Medikamente zur Schmerzlinderung darf ich einnehmen?
Sollte ich die Einnahme von Vitaminpräparaten mit Eisen und Jod abbrechen?
Gibt es Lebensmittel, die ich meiden sollte und die von Natur aus einen Eisenüberschuss enthalten?
Habe ich einen Leberschaden?
Brauche ich eine Leber-Transplantation?

Patienten-Bill of Rights

Als Patient mit einer seltenen Lebererkrankung haben Sie mehrere Rechte, die Sie auf Ihrem Weg zur Gesundheit unterstützen können. Obwohl die Diagnose und der Behandlungsplan jedes Patienten unterschiedlich sind, können diese Rechte Ihnen dabei helfen, bessere Arbeitsbeziehungen mit den Mitgliedern Ihres Gesundheitsteams aufzubauen und den für Sie besten Weg nach vorne zu bestimmen. Sicht ALFs Patienten-Bill of Rights und Informationen von ALFs Gipfeltreffen zu seltenen Lebererkrankungen 2022.

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Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über den laufenden Fortschritt und die Ergebnisse dieser Studien, um die aktuellsten Informationen zu neuen Behandlungen zu erhalten. Die Teilnahme an einer klinischen Studie ist eine großartige Möglichkeit, zur Heilung, Vorbeugung und Behandlung von Lebererkrankungen und ihren Komplikationen beizutragen.

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Zuletzt aktualisiert am 20. März 2023 um 10:45 Uhr