Glykogenspeicherkrankheit Typ 1 (von Gierke)

Die Glykogenspeicherkrankheit Typ I (GSD I), auch als von-Gierke-Krankheit bekannt, ist die häufigste Form der Glykogenspeicherkrankheit und macht 25 % aller Fälle aus. Es handelt sich um eine Erbkrankheit, die den Stoffwechsel beeinträchtigt – die Art und Weise, wie der Körper Nahrung in Energie umwandelt.

Nach dem Essen wird überschüssige Glukose in der Leber als Glykogen gespeichert, um einen normalen Glukosespiegel in unserem Körper aufrechtzuerhalten. Bei GSD I fehlt das Enzym, das zur Freisetzung von Glucose aus Glykogen erforderlich ist. Wenn dies geschieht, kann eine Person ihren Blutzuckerspiegel nicht aufrechterhalten und entwickelt innerhalb weniger Stunden nach dem Essen eine Hypoglykämie (niedriger Blutzucker). Der niedrige Blutzuckerspiegel dieser Personen führt häufig zu chronischem Hunger, Müdigkeit und Reizbarkeit. Diese Symptome machen sich besonders bei Säuglingen bemerkbar.

Da Menschen mit GSD I in der Lage sind, Glukose als Glykogen zu speichern, diese aber nicht normal abzugeben, kommt es im Laufe der Zeit zu Glykogenspeichern in der Leber, die zu einer Schwellung führen. Die Leber ist in der Lage, viele ihrer anderen Funktionen normal auszuführen, und es gibt keine Hinweise auf ein Leberversagen. Auch die Nieren vergrößern sich aufgrund der erhöhten Glykogenspeicherung.

Fakten auf einen Blick

1. Auch als von-Gierke-Krankheit bekanntist eine schwerere Form der Glykogenspeicherkrankheit.
2. Alle Glykogenspeicherkrankheiten zusammen betrifft weniger als 1 von 40,000 Personen in den Vereinigten Staaten.

Informationen für Neudiagnostizierte

Was sind die Symptome von GSD I?

Mit GSD I geborene Kinder zeigen typischerweise Wachstumsstörungen, chronischen Hunger, Müdigkeit, Reizbarkeit, eine vergrößerte Leber und einen geschwollenen Bauch. Blutuntersuchungen können auf eine niedrige Blutzuckerkonzentration und einen über dem Normalwert liegenden Lipid- und Harnsäurespiegel hinweisen.

Was verursacht GSD I?

GSD I ist eine vererbte genetische Störung, die den Mangel an einem der Enzyme verursacht, die zusammenarbeiten, um dem Körper dabei zu helfen, die Speicherform von Zucker (Glykogen) in Glukose aufzuspalten, die der Körper verwendet, um den Blutzuckerspiegel stabil zu halten, wenn dies nicht der Fall ist Essen.

Wie wird GSD I diagnostiziert?

Kinder mit GSD I werden normalerweise im Alter zwischen 4 und 10 Monaten diagnostiziert. Die Tests umfassen höchstwahrscheinlich Blutuntersuchungen, bildgebende Untersuchungen wie Ultraschall zur Messung von Leber und Nieren sowie möglicherweise einen Gentest oder eine Leberbiopsie.

Wie wird GSD I behandelt?

Die Behandlung der Glykogenspeicherkrankheit Typ I konzentriert sich auf die Korrektur der Stoffwechselveränderungen im Körper und die Förderung des Wachstums und der Entwicklung des Kindes. Oft wird eine Kombination aus ungekochter Maisstärke gemischt mit Wasser, Sojanahrung oder Sojamilch empfohlen. Maisstärke wird langsam verdaut und sorgt so für eine gleichmäßige Freisetzung von Glukose zwischen den Fütterungen.

Derzeitige Behandlungsmethoden bestehen aus kleinen, häufigen Fütterungen über den Tag verteilt. Die meisten Ärzte stimmen darin überein, dass bestimmte Zucker eingeschränkt werden sollten, der Grad der Einschränkung wird jedoch immer noch diskutiert. In einigen Fällen ist eine Sondenernährung über Nacht, typischerweise über eine Magensonde, erforderlich, um eine kontinuierliche Glukosezufuhr zu gewährleisten.

Wer ist für GSD I gefährdet?

GSD I ist eine vererbte genetische Störung. Die Auswirkungen der Krankheit zeigen sich schon sehr früh im Kindesalter.

Fragen an Ihren Arzt

• Habe ich Typ-1- oder Typ-2-GSD?
• Wie wirkt sich GSD auf meinen Körper aus?
• Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für GSD?
• Gibt es bestimmte Lebensmittel oder Diäten, die meiner Lebererkrankung helfen könnten?
• Ist meine Diagnose einer GSD genetisch bedingt und wenn ja, sollten andere in meiner Familie getestet werden?
• Wird mein Stoffwechsel durch GSD beeinträchtigt?
• Wenn mein Stoffwechsel beeinträchtigt ist – gibt es Medikamente oder Therapien, die helfen können?

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Zuletzt aktualisiert am 16. August 2023 um 12:55 Uhr