Galaktosämie ist eine Erbkrankheit, die eine Person daran hindert, den Zucker Galaktose zu verarbeiten, der in vielen Lebensmitteln vorkommt. Galaktose kommt auch als Teil eines anderen Zuckers, der Laktose, vor, der in allen Milchprodukten vorkommt.

Wenn eine Person ein Produkt konsumiert, das Laktose enthält, spaltet der Körper die Laktose normalerweise in Galaktose und Glukose auf. Galaktosämie bedeutet, dass sich zu viel Galaktose im Blut ansammelt. Diese Ansammlung von Galaktose kann schwerwiegende Komplikationen wie eine vergrößerte Leber, Nierenversagen, Katarakte in den Augen oder Hirnschäden verursachen. Ohne Behandlung sterben bis zu 75 % der Säuglinge mit Galaktosämie.

Die Duarte-Galaktosämie ist eine Variante der klassischen Galaktosämie. Glücklicherweise wurden die mit der klassischen Galaktosämie verbundenen Komplikationen nicht mit der Duarte-Galaktosämie in Verbindung gebracht.

Es besteht Uneinigkeit über die Notwendigkeit einer diätetischen Einschränkung bei der Behandlung von Kindern mit Duarte-Galaktosämie. Fragen Sie Ihren Arzt um Rat zu diesem Thema.

Fakten auf einen Blick

Eine erhöhte Häufigkeit von Galaktosämie tritt bei Personen auf Irische Abstammung.
Klassische Galaktosämie tritt bei 1 von 30,000 bis 60,000 Neugeborenen auf.

Informationen für Neudiagnostizierte

Was sind die Symptome einer Galaktosämie?

Galaktosämie verursacht bei der Geburt normalerweise keine Symptome, aber bald kommt es zu Gelbsucht, Durchfall und Erbrechen, und das Baby nimmt nicht zu. Obwohl galaktosemische Kinder bei der Geburt mit einer eingeschränkten Ernährung beginnen, kommt es weiterhin häufig zu Langzeitkomplikationen wie Sprache und Sprache, Verzögerungen bei der Fein- und Grobmotorik sowie spezifischen Lernbehinderungen. Bei Mädchen kann es zu einem Eierstockversagen kommen.

Was verursacht Galaktosämie?

Die klassische Galaktosämie ist eine seltene genetische Stoffwechselstörung. Ein Kind, das mit klassischer Galaktosämie geboren wird, erbt von beiden Elternteilen, die Träger sind, ein Gen für Galaktosämie. Ein Kind mit Duarte-Galaktosämie erbt von einem Elternteil ein Gen für klassische Galaktosämie und von dem anderen Elternteil ein Duarte-Varianten-Gen.

Wie wird Galaktosämie diagnostiziert?

Die Diagnose sowohl der klassischen Galaktosämie als auch der Duarte-Galaktosämie wird in der Regel innerhalb der ersten Lebenswoche durch einen Bluttest aus einer Fersenpunktion im Rahmen eines Standard-Neugeborenen-Screenings gestellt.

Wie wird Galaktosämie behandelt?

Die Behandlung erfordert den strikten Ausschluss von Laktose/Galaktose aus der Nahrung. Eine Person mit Galaktosämie wird niemals in der Lage sein, Lebensmittel, die Galaktose enthalten, richtig zu verdauen. Derzeit gibt es keinen chemischen oder medikamentösen Ersatz für das fehlende Enzym. Bei einem Säugling, bei dem Galaktosämie diagnostiziert wurde, wird einfach auf eine Säuglingsnahrung umgestellt, die keine Galaktose enthält. Dank sorgfältiger Pflege und kontinuierlicher medizinischer Fortschritte können die meisten Kinder mit Galaktosämie heute ein normales Leben führen.

Was sollte ich meinen Arzt fragen, wenn bei meinem Kind die Diagnose gestellt wurde?

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Ernährungseinschränkungen Ihres Kindes.

Wer ist von Galaktosämie bedroht?

Der Gendefekt für Galaktosämie ist ein rezessives genetisches Merkmal. Dieses fehlerhafte Gen entsteht nur, wenn zwei Träger gemeinsame Kinder haben und es an ihre Nachkommen weitergeben. Bei jeder Schwangerschaft zweier solcher Träger besteht eine 25-prozentige Chance, dass das Kind mit der Krankheit geboren wird, und eine 50-prozentige Chance, dass das Kind Träger des Gendefekts ist.

Fragen an Ihren Arzt

Welche Art von Galaktosämie habe ich? Tippe I? Typ II? Oder Typ III?
Welche Arten von Tests muss ich durchführen?
Müssen andere Mitglieder meiner Familie getestet werden?
Welche Lebensmittel sollte ich essen?
Ist es möglich, einen Ernährungsberater oder jemanden zu kontaktieren, der bei der Essensplanung behilflich sein kann?
Entsprechen alle meine Symptome einer Galaktosämie oder kann es sein, dass andere Arten von Magen-Darm- oder Leberproblemen vorliegen?

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Klinische Studien sind Forschungsstudien, die testen, wie gut neue medizinische Ansätze bei Menschen wirken. Bevor eine experimentelle Behandlung in einer klinischen Studie an Menschen getestet werden kann, muss sie in Labortests oder Tierversuchen einen Nutzen gezeigt haben. Die vielversprechendsten Behandlungen werden dann in klinische Studien überführt, mit dem Ziel, neue Wege zur sicheren und wirksamen Vorbeugung, Untersuchung, Diagnose oder Behandlung einer Krankheit zu finden.

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über den laufenden Fortschritt und die Ergebnisse dieser Studien, um die aktuellsten Informationen zu neuen Behandlungen zu erhalten. Die Teilnahme an einer klinischen Studie ist eine großartige Möglichkeit, zur Heilung, Vorbeugung und Behandlung von Lebererkrankungen und ihren Komplikationen beizutragen.

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Zuletzt aktualisiert am 16. August 2023 um 12:24 Uhr