Auf dieser Seite:

Übersicht

Alpha-1-Antitrypsinmangel (Alpha-1) ist eine erbliche genetische Erkrankung, die zu Lungen- und/oder Lebererkrankungen führen kann. Er ist die häufigste genetische Ursache für Lebererkrankungen bei Kindern. Auch Erwachsene können von Alpha-1 betroffen sein und Lungenerkrankungen wie Emphysem und Leberprobleme entwickeln. Glücklicherweise entwickeln viele Menschen mit der Diagnose Alpha-1 keine der damit verbundenen Krankheiten.

Fakten auf einen Blick

Diese Störung betrifft etwa 1 von 1,500 bis 3,500 Personen europäischer Abstammung.
Bei manchen Menschen mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel wird fälschlicherweise Asthma diagnostiziert.
Bei etwa 15 % der Erwachsenen mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel kommt es aufgrund der Bildung von Narbengewebe in der Leber zu Leberschäden (Leberzirrhose).

Symptome und Ursachen

Manche Menschen mit Alpha-1 haben möglicherweise keine Symptome, andere können jedoch schwere Folgen der Krankheit haben. Zu den schwerwiegenden Folgen der Krankheit gehören Kurzatmigkeit, Keuchen, chronischer Husten und Müdigkeit.

Bei Neugeborenen sind die typischen Symptome von Alpha-1 Gelbsucht, Bauchschwellungen und schlechte Ernährung. Alpha-1 kann auch im späten Kindesalter oder im Erwachsenenalter auftreten und durch Müdigkeit, Appetitlosigkeit, Schwellungen im Bauch und in den Beinen oder abnormale Leberwerte nachgewiesen werden.

Alpha-1-Antitrypsin ist eine Erbkrankheit. Alpha-1 ist ein in der Leber gebildetes Protein, das eine wichtige Rolle bei der Verhinderung des Abbaus von Enzymen in verschiedenen Organen spielt. Menschen mit Alpha-1 haben eine genetische Störung, die ihren Körper daran hindert, ausreichend von diesem Protein zu produzieren. Diese Eigenschaft muss vererbt werden von beide Eltern (die per Definition Träger sind) als Verursacher der Störung.

Diagnose und Tests

Die Diagnose von Alpha-1 wird durch Blutuntersuchungen gestellt, die niedrige Alpha-1-Antitrypsinwerte und auffällige Leberwerte zeigen. Weitere Untersuchungen, wie Ultraschalluntersuchungen oder spezielle Röntgenuntersuchungen, können erforderlich sein. Eine Leberbiopsie kann durchgeführt werden, um Leberschäden festzustellen.

Wie wird ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel behandelt?

Management und Behandlung

Derzeit gibt es keine Heilung für Alpha-1. Ziel der Behandlung ist es, eine normale Ernährung aufrechtzuerhalten, die Leber und den Körper mit essentiellen Nährstoffen zu versorgen und Komplikationen frühzeitig zu erkennen, um sie besser behandeln zu können. Häufig werden mehrere Vitamine sowie die Vitamine E, D und K verabreicht. Bestimmte Anomalien können behandelt oder kontrolliert werden. Gelbsucht, starker Juckreiz und Flüssigkeitsansammlungen können mit Medikamenten behandelt werden.

Prävention

Es gibt keine bekannte Möglichkeit, Autoimmunerkrankungen der Leber vorzubeugen, aber die Kenntnis der Familiengeschichte und genetische Tests können das Risiko, an dieser Krankheit zu erkranken, verringern.

Weltweit leidet etwa einer von 1 Menschen an einem Alpha-2,500-Antitrypsin-Mangel. Diese Störung kommt in allen ethnischen Gruppen vor; Am häufigsten kommt es jedoch bei Weißen europäischer Abstammung vor.

Ausblick / Prognose

Menschen mit Alpha-1 können ein normales Leben führen, solange sie nicht rauchen, sich ausgewogen ernähren und Sport treiben. Regelmäßige Untersuchungen sind erforderlich, um Veränderungen des Gesundheitszustands, insbesondere des Herzens, der Lunge und der Leber, zu überwachen.

Wir ermutigen Erwachsene, die mit Alpha-1 leben, unsere Seite „Klinische Studien“ zu besuchen, um mehr über Möglichkeiten in ihrer Region zu erfahren.

Leben mit

Alpha-1 kann sich auf jeden Menschen unterschiedlich auswirken, aber insgesamt müssen sich Betroffene vor allem schützen, was ihre Lunge oder Leber negativ beeinflussen könnte.

Fragen an Ihren Arzt

Haben Sie schon einmal jemanden mit dieser Lebererkrankung behandelt?
Sollten meine Kinder getestet werden, da Alpha 1 genetisch bedingt ist?
Habe ich einen Leberschaden?
Brauche ich eine Leber-Transplantation?
Sollte ich einen Spezialisten aufsuchen, um meine Lungenfunktionen zu überprüfen?
Sollte ich einen Spezialisten aufsuchen, um meine Herzgesundheit zu überprüfen?
Brauche ich eine Augmentationstherapie?
Welche Lebensmittel würden meiner Leber am besten helfen?
Können Sie mir helfen, mit dem Rauchen aufzuhören?
Gibt es klinische Studien zu meiner Lebererkrankung?

Patientengeschichten

Videos

Suchen Sie nach einer klinischen Studie

Klinische Studien sind Forschungsstudien, die testen, wie gut neue medizinische Ansätze bei Menschen wirken. Bevor eine experimentelle Behandlung in einer klinischen Studie an Menschen getestet werden kann, muss sie in Labortests oder Tierversuchen einen Nutzen gezeigt haben. Die vielversprechendsten Behandlungen werden dann in klinische Studien überführt, mit dem Ziel, neue Wege zur sicheren und wirksamen Vorbeugung, Untersuchung, Diagnose oder Behandlung einer Krankheit zu finden.

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über den laufenden Fortschritt und die Ergebnisse dieser Studien, um die aktuellsten Informationen zu neuen Behandlungen zu erhalten. Die Teilnahme an einer klinischen Studie ist eine großartige Möglichkeit, zur Heilung, Vorbeugung und Behandlung von Lebererkrankungen und ihren Komplikationen beizutragen.

Starten Sie hier Ihre Suche um klinische Studien zu finden, die Menschen wie Sie brauchen.

Medizinisch überprüft im April 2025

Zuletzt aktualisiert am 11 um 2025:02 Uhr