Alagille-Syndrom

Übersicht

Das Alagille-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die anderen Formen von Lebererkrankungen bei Säuglingen und Kleinkindern sehr ähnelt. Allerdings unterscheidet sich das Alagille-Syndrom durch eine Reihe ungewöhnlicher Merkmale, die andere Organe betreffen, von den anderen Leber- und Gallenerkrankungen bei Säuglingen.

Fakten auf einen Blick

1. Das Alagille-Syndrom tritt in etwa auf einer von 30,000 Lebendgeburten. Die Störung betrifft beide Geschlechter gleichermaßen und weist keine geografischen, rassischen oder ethnischen Präferenzen auf.
2. Eine Person mit Alagille-Syndrom hat weniger als die normale Anzahl kleiner Gallengänge innerhalb der Leber.

Symptome und Ursachen

Das Alagille-Syndrom wird in der Regel nur von einem Elternteil vererbt, und es besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass jedes Kind das Syndrom entwickelt. Die genetische Grundlage wurde kürzlich geklärt und das „Alagille-Gen“ gefunden. (Es gibt tatsächlich zwei Gene, JAG1 und NOTCH2, mit vielen Varianten.) Jeder betroffene Erwachsene oder jedes betroffene Kind kann alle oder nur einige der Merkmale des Syndroms aufweisen. Häufig haben ein Elternteil, Bruder oder eine Schwester des betroffenen Kindes die gleiche Gesichtsform, das gleiche Herzgeräusch oder die gleiche Schmetterlingswirbelform, aber eine völlig normale Leber und Gallengänge.

Symptome des Alagille-Syndroms sind Gelbsucht; blasser, weicher Stuhl; und schlechtes Wachstum innerhalb der ersten drei Lebensmonate. Später kommt es zu anhaltender Gelbsucht, Juckreiz, Fettablagerungen in der Haut sowie Wachstums- und Entwicklungsstörungen im frühen Kindesalter. Die Krankheit stabilisiert sich häufig im Alter zwischen vier und zehn Jahren mit einer Besserung der Symptome.

Weitere Merkmale, die zur Diagnose beitragen, sind Anomalien der Nieren, des Herz-Kreislauf-Systems, der Augen und der Wirbelsäule. Eine Verengung des Blutgefäßes, das Herz und Lunge verbindet, ist nicht in allen Fällen erkennbar. Tritt sie jedoch auf, kann sie die Herzfunktion beeinträchtigen. Die Form der Wirbelsäulenknochen kann auf einem Röntgenbild wie die Flügel eines Schmetterlings aussehen, verursacht jedoch fast nie Probleme mit der Funktion der Nerven im Rückenmark.

Mehr als 90 % der Kinder mit Alagille-Syndrom weisen eine ungewöhnliche Augenanomalie auf. Bei einer speziellen Augenuntersuchung kann eine zusätzliche kreisförmige Linie auf der Augenoberfläche festgestellt werden. Darüber hinaus können bei einigen Kindern Veränderungen der Nierenfunktion auftreten.

Viele Ärzte sind der Meinung, dass die meisten Kinder mit Alagille-Syndrom ein bestimmtes Gesichtsbild gemeinsam haben, das sie leicht erkennbar macht. Zu den Merkmalen gehören eine markante, breite Stirn, tiefliegende Augen, eine gerade Nase und ein kleines, spitzes Kinn.

Dieses Syndrom ist eine genetische Erkrankung (assoziiert mit dem Notch-Signalweg und dem Jagged1-Gen), die zu verengten und missgebildeten Gallengängen in der Leber führt. Galle, die nicht durch die deformierten Gänge fließen kann, staut sich in der Leber und verursacht Vernarbungen. Das Narbengewebe verhindert, dass die Leber richtig arbeitet und Abfallstoffe aus dem Blutkreislauf ausscheidet.

Diagnose und Tests

Eine Diagnose des Alagille-Syndroms hängt in der Regel davon ab, dass bei einer Person mehrere verschiedene Komponenten des Syndroms gefunden werden. Im Allgemeinen umfasst das Syndrom fünf verschiedene Befunde, darunter verminderter Gallenfluss, angeborene Herzfehler, Knochendefekte, eine Verdickung einer Linie auf der Augenoberfläche und bestimmte Gesichtszüge. Die Diagnose kann durch eine genetische Analyse bestätigt werden.

Management und Behandlung

Das Alagille-Syndrom ist nicht heilbar, die damit verbundenen Symptome lassen sich jedoch behandeln. Die Behandlung konzentriert sich darauf, den Gallenfluss aus der Leber zu steigern, das normale Wachstums- und Entwicklungsmuster des Kindes aufrechtzuerhalten und häufig auftretende Nährstoffmängel zu beheben. Da der Gallenfluss von der Leber zum Darm bei Patienten mit Alagille-Syndrom beeinträchtigt ist, können Medikamente wie Ursodeoxycholsäure (Ursodeoxycholsäure) helfen, die im Darm wieder aufgenommene Gallensäuremenge zu reduzieren und haben eine leberschützende Wirkung.

Während ein verringerter Gallenfluss in den Darm zu einer schlechten Verdauung von Nahrungsfetten führt, kann eine bestimmte Fettart dennoch gut verdaut werden. Daher werden herkömmliche Säuglingsnahrungen in der Regel durch Säuglingsanfangsnahrung ersetzt, die einen hohen Anteil an mittelkettigen Triglyceriden (MCT) enthält. Manche Säuglinge können mit der Muttermilch ausreichend wachsen, wenn zusätzlich MCT-Öl gegeben wird. Es gibt keine weiteren diätetischen Einschränkungen.

Probleme bei der Fettverdauung und -aufnahme können zu einem Mangel an fettlöslichen Vitaminen (A, D, E und K) führen. Ein Mangel an diesen Vitaminen kann durch Blutuntersuchungen diagnostiziert und in der Regel durch große orale Dosen behoben werden. Wenn der Körper des Kindes oral verabreichte Vitamine nicht aufnehmen kann, können Vitamininjektionen in den Muskel erforderlich sein.

Manchmal ist im Säuglingsalter eine Operation notwendig, um die Diagnose des Alagille-Syndroms durch eine direkte Untersuchung des Gallengangsystems und eine Leberbiopsie zu stellen. Eine chirurgische Rekonstruktion des Gallengangsystems wird jedoch nicht empfohlen, da die Galle weiterhin aus der Leber fließen kann und es derzeit kein Verfahren gibt, um den Verlust der Gallengänge in der Leber zu korrigieren.

Gelegentlich schreitet die Leberzirrhose so weit fort, dass die Leber ihre Funktionen nicht mehr erfüllen kann und eine Lebertransplantation in Betracht gezogen werden muss. Halten Sie Arzttermine und empfohlene Vorsorgeuntersuchungen regelmäßig ein, da eine frühzeitige Erkennung von Komplikationen die Behandlung erleichtert und Ihre Lebensqualität verbessert.

Prävention

Das Alagille-Syndrom kann nicht verhindert werden, da es sich um eine genetische Erkrankung handelt. Wenn Sie eine Familie planen und glauben, dass diese Erkrankung in Ihrer Familie vorkommt, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über einen Gentest zum Nachweis dieses Gens.

Ausblick / Prognose

Frühzeitiges Eingreifen ist der Schlüssel zur Eindämmung der Auswirkungen des Alagille-Syndroms. Halten Sie sich an die Arzttermine und die Empfehlungen zur Nachsorge. Zu diesen Nachsorgeuntersuchungen können bildgebende Verfahren wie Ultraschall und MRT sowie Augenuntersuchungen und andere Routineuntersuchungen gehören.

Bei Personen mit leichten Symptomen dieses Syndroms ist mit einer normalen Lebenserwartung zu rechnen. Bei Personen mit schwereren Symptomen kann die Lebenserwartung verkürzt sein.

Leben mit

Wenn Sie die Empfehlungen Ihres medizinischen Teams befolgen, können Sie wieder einen normalen Lebensstil führen. Sollten Sie Schwierigkeiten mit Ihrem Alltag und Ihren Aufgaben haben oder Anzeichen einer Lebererkrankung wie Gelbsucht oder Verdauungsbeschwerden auftreten, wenden Sie sich an Ihren Arzt. Suchen Sie sofort die Notaufnahme auf, wenn Sie unregelmäßigen Herzschlag, Atembeschwerden, Taubheitsgefühle oder andere Anzeichen eines Schlaganfalls bemerken.

Fragen an Ihren Arzt

• Haben Sie schon einmal andere Patienten mit Alagille behandelt?
• Wie ist der Zustand der Leber meines Kindes?
• Benötigt mein Kind eine Lebertransplantation?
• Benötigt mein Kind bildgebende Untersuchungen zur Untersuchung meiner Gallenwege, z. B. MRCP?
• Werden Stents eingesetzt, wenn Probleme mit den Milchgängen auftreten?
• Sollte mein Kind einen Kardiologen aufsuchen, um mein Herz untersuchen zu lassen?
• Sollte mein Kind einen Neurologen aufsuchen, um meine Nerven testen zu lassen?
• Sollte mein Kind einen Nephrologen aufsuchen, um meine Nieren untersuchen zu lassen?
• Wie oft sollte ich mich bei Ihnen melden?
• Muss bei meinem Kind regelmäßig eine Blutuntersuchung durchgeführt werden (jeden Monat, alle 3 Monate, alle 6 Monate oder jedes Jahr)?

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Klinische Studien sind Forschungsstudien, die testen, wie gut neue medizinische Ansätze bei Menschen wirken. Bevor eine experimentelle Behandlung in einer klinischen Studie an Menschen getestet werden kann, muss sie in Labortests oder Tierversuchen einen Nutzen gezeigt haben. Die vielversprechendsten Behandlungen werden dann in klinische Studien überführt, mit dem Ziel, neue Wege zur sicheren und wirksamen Vorbeugung, Untersuchung, Diagnose oder Behandlung einer Krankheit zu finden.

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über den aktuellen Verlauf und die Ergebnisse dieser Studien, um die aktuellsten Informationen zu neuen Behandlungsmöglichkeiten zu erhalten. Die Teilnahme an einer klinischen Studie ist eine hervorragende Möglichkeit, zur Heilung, Vorbeugung und Behandlung von Lebererkrankungen und deren Komplikationen beizutragen.

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Medizinisch überprüft im März 2025

Zuletzt aktualisiert am 11 um 2025:02 Uhr