Pädiatrische Lebererkrankung

• Mehr als 100 Lebererkrankungen können Kinder und Jugendliche betreffen; die Anzeichen und Symptome können sehr unterschiedlich sein.

• Manche Lebererkrankungen bei Kindern verlaufen harmlos, andere hingegen schwerwiegender und können Leberschäden und Zirrhose bis hin zum Leberversagen verursachen. Unbehandelt können Lebererkrankungen im Kindesalter lebensbedrohlich sein.

• Ursachen von Lebererkrankungen im Kindesalter: Autoimmunerkrankungen, Infektionen, Stoffwechselstörungen, genetische Störungen, Herz-Kreislauf-Probleme, Medikamentenreaktionen, anatomische Gegebenheiten u. a.

• Die Früherkennung von Lebererkrankungen im Kindesalter ist sehr wichtig, wobei ein Ziel die Erhaltung der Leberfunktion ist.

• Anzeichen und Symptome einer Lebererkrankung im Kindesalter sind: Gelbsucht (gelbliche Haut/Augen); Bauchschmerzen/Blähungen/Schwellungen; veränderter Schlafrhythmus; grauer/weißer/blasser Stuhl; Blut im Stuhl/Urin; Appetitlosigkeit; Übelkeit; mangelnde Gewichtszunahme; Juckreiz (anhaltender Juckreiz); Müdigkeit/Leistungsschwäche; Erbrechen, insbesondere von Blut; anhaltend dunkler Urin; Blutergüsse/Blutungen; erhöhte Leberenzymwerte. Jedes dieser Symptome oder eine Kombination davon sollte umgehend dem Kinderarzt gemeldet werden.

• Weltweit stieg die Zahl der Leberzirrhosefälle bei Kindern und Jugendlichen von 204,767 im Jahr 1990 auf 241,364 im Jahr 2019, was einem Anstieg von 17.9 % entspricht.

• Ungefähr 15,000 Kinder werden in den USA jedes Jahr mit pädiatrischen Lebererkrankungen oder -störungen ins Krankenhaus eingeliefert (Stand 2016). Aufgrund des Fehlens von Symptomen, insbesondere in frühen Stadien, werden diese Störungen weiterhin nicht ausreichend erkannt oder erst spät diagnostiziert.

Alagille-Syndrom

• Das Alagille-Syndrom (ALGS) ist eine genetische Erkrankung, die Leber, Herz, Skelett/Wirbelsäule, Augen/Gesicht, Blutgefäße, Haut (Juckreiz, harte Hautknötchen) und Nieren betrifft. Die meisten Patienten mit ALGS leiden an einer Lebererkrankung.

• ALGS führt zur Zerstörung der Gallengänge. Dadurch staut sich die Galle in der Leber, da zu wenige Gallengänge vorhanden sind, um sie abzuleiten, was zu Leberschäden (Cholestase) führt.

• Kinder mit ALGS können einzigartige Gesichtsmerkmale aufweisen: ein spitzes Kinn, breite Augenbrauen und weit auseinanderstehende Augen.

• Chronischer Juckreiz/harte Hautknötchen sind häufige Symptome bei Menschen mit ALGS.

• ALGS wird durch eine abnorme Entwicklung vieler Organe verursacht.

• ALGS wird üblicherweise im Säuglingsalter bei etwa einer von 30,000 bis 70,000 Geburten diagnostiziert, kann aber auch im frühen Kindesalter festgestellt werden. Es betrifft beide Geschlechter und alle Ethnien gleichermaßen.

• ALGS ist die häufigste seltene cholestatische Lebererkrankung (Verlangsamung oder Stillstand des Gallenflusses).

• Die Sterblichkeitsrate bei ALGS liegt bei 10-17%.

• Etwa 75 % der Menschen, bei denen im Kindesalter ALGS diagnostiziert wurde, erreichen mindestens das 20. Lebensjahr.

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATD)

• Alpha-1-Antitrypsin-Mangel kann auch als AAT-Mangel, AATD, Alpha-1, erbliches Emphysem oder genetisches Emphysem bezeichnet werden.

• Alpha-1-Antitrypsinmangel (AATD) Es handelt sich um eine seltene, vererbte genetische Störung, die je nach vererbter AATD-Form die Leber und/oder die Lunge schädigt.

• Der AATD ist durch einen niedrigen Spiegel eines Proteins (Alpha-1-Antitrypsin (A1AT)) im Blut gekennzeichnet, was zu verschiedenen Krankheiten führt, am häufigsten zu Lungenerkrankungen (chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD), einschließlich Bronchiektasen; Emphysem) und Lebererkrankungen (Zirrhose; Hepatom) oder selten zu einer Hauterkrankung (Pannikulitis).

• Patienten mit Risikogenen entwickeln in der Regel erst im Erwachsenenalter Symptome, doch die Manifestationen im Kindesalter stellen ein ernstzunehmendes pädiatrisches Gesundheitsproblem dar.

• AATD ist eine der häufigsten genetischen Erkrankungen bei Menschen europäischer Abstammung. Bei Menschen nicht-europäischer Abstammung ist sie selten, jedoch können alle Ethnien betroffen sein.

• Die AATD tritt weltweit bei 1 von 1500 bis 3500 Menschen europäischer Abstammung auf.

• Es gibt keine bekannte Methode, AATD zu verhindern. Es gibt jedoch ein Medikament, das das Antitrypsin ersetzt, das der Körper nicht selbst herstellen kann.

• Patienten mit AATD haben möglicherweise eine reduzierte Lebenserwartung.

• AATD betrifft etwa 1 von 3000 bis 5000 Menschen in den USA.

• AATD wird häufig unterdiagnostiziert oder falsch diagnostiziert.

• In den USA wird die Zahl schwerer Fälle von AATD auf 70,000 bis 100,000 Menschen geschätzt. Es wird davon ausgegangen, dass weniger als 10 % der Betroffenen eine korrekte Diagnose erhalten haben.

• Bei Menschen mit AATD besteht ein erhöhtes Risiko für Leberzellkarzinome (HCC).

Wie sich AATD auf Kinder auswirkt

• AATD ist die häufigste Ursache für genetische Lebererkrankungen bei Säuglingen und Kindern und die häufigste vererbte Indikation für eine Lebertransplantation bei Kindern.

• Die ersten Symptome des AATD treten in der Regel zwischen dem 20. und 50. Lebensjahr auf, aber auch Säuglinge und Kinder können betroffen sein. Kinder mit AATD weisen in der Regel bei der Geburt Gelbsucht auf. Weißer Stuhl/dunkler Urin, verminderte Leistungsfähigkeit, pfeifende Atemgeräusche, Husten, Atemwegsinfektionen, Müdigkeit, Herzrasen, Erbrechen, Appetitlosigkeit, Juckreiz. Schließlich kann sich bei den Patienten ein Lungenemphysem entwickeln. Einige AATD-Patienten entwickeln Lebererkrankungen, die unter einem geschwollenen Bauch, geschwollenen Füßen oder Beinen leiden.

• AATD wird mit einem einfachen Bluttest diagnostiziert.

• AATD betrifft etwa 1 von 2000 Babys.

• Manche Säuglinge, die mit AATD geboren werden, erleiden schwere Leberschäden oder Zirrhose.

• Bei etwa 5-10% der Patienten mit schwerem AATD ist schließlich eine Lebertransplantation erforderlich.

• Emphyseme bei Kindern mit AATD sind extrem selten. Eine mit AATD assoziierte Lebererkrankung (neonatale Cholestase) tritt nur bei einem kleinen Teil der betroffenen Kinder auf. Bei 10–15 % der Neugeborenen tritt eine Cholestase auf. Die Häufigkeit von Lebererkrankungen (Zirrhose und Fibrose) nimmt mit dem Alter zu.

• AATD und seine Symptome bei Säuglingen und Kindern werden möglicherweise übersehen.

Autoimmune Lebererkrankung

• Autoimmunhepatitis (AIH) und AIH/sklerosierende Cholangitis-Overlap-Syndrom, bekannt als autoimmune sklerosierende Cholangitis (ASC) (Allgemeine Informationen finden Sie auch im Abschnitt über Autoimmunerkrankungen der Leber).

• Autoimmunerkrankungen: Störungen des Immunsystems: Ihr Immunsystem schützt Ihren Körper vor Krankheitserregern und Giftstoffen. Es kann jedoch auch bestimmte Körperteile angreifen (Autoimmunerkrankung), darunter die Leber; dies wird als Autoimmunerkrankung bezeichnet. Beispiele für Autoimmunerkrankungen sind rheumatoide Arthritis und chronisch-entzündliche Darmerkrankungen. Beispiele für Autoimmunerkrankungen der Leber sind: Autoimmunhepatitis, primäre biliäre Cholangitis, primäre sklerosierende Cholangitis und andere.

• Es gibt zwei Arten von Autoimmunerkrankungen der Leber/Hepatitis., mit verschiedenen Arten von Autoantikörpern:
  • Typ 1 Antinukleäre (ANA) und/oder Anti-Glattmuskel-Antikörper (SMA) Typ 1 sind für zwei Drittel aller Fälle von Autoimmunhepatitis (AIH) und die Mehrzahl der Fälle von atypischer Sklerose (ASC) verantwortlich. Typ 1 ist mit Abstand die häufigste Form der Autoimmunhepatitis. Bei Kindern tritt sie am häufigsten bei Schulkindern und Jugendlichen auf.
  • Typ 2 – Leber-Nieren-Mikrosomen-Antikörper (LKM-Antikörper) Typ 2 sind weniger häufig, aber Betrifft eher jüngere Kinder und kann zu akutem Leberversagen führen. Typ 2 ist bei ASC selten.

• Typ 2 ist in den Vereinigten Staaten sehr selten. Diese Form der Autoimmunhepatitis verläuft in der Regel schwerwiegender und ist schwieriger zu behandeln. Sie kann in einem jüngeren Alter auftreten als Typ 1.

• Beide Typen kommen bei Säuglingen nur sehr selten vor.

• Autoimmunhepatitis (AIH) Erkrankungen mit Entzündungen der Gallenwege können weiter unterteilt werden in AIH/sklerosierende Cholangitis Überlappungssyndrom oder ASC.

• Autoimmunerkrankungen der Leber im Kindesalter können schwer zu diagnostizieren sein. Da die Symptome vielen anderen Lebererkrankungen ähneln, können die Krankheitsverläufe sehr unterschiedlich sein. Manche Kinder und Jugendliche scheinen gesund zu sein, während andere schwer erkranken können.

 

Autoimmunhepatitis (AIH)

• Eine in Kanada durchgeführte Studie zu AIH schätzte die Prävalenz bei Kindern auf 2.2–9.9 pro 100,000.

• Dieselbe Studie schätzte die jährliche Inzidenz der AIH bei Kindern auf 0.1 bis 0.23 Fälle pro 100,000 Kinder.

 

Autoimmune sklerosierende Cholangitis (ASC)

• Autoimmune sklerosierende Cholangitis (ASC), auch bekannt als „Overlap-Syndrom (OS)“, bezeichnet eine Autoimmunerkrankung mit Merkmalen sowohl der Autoimmunhepatitis (AIH) als auch der primär sklerosierenden Cholangitis (PSC) oder der primär biliären Cholangitis (PBC).

• Die Prävalenz der AIH-PSC-Überlappung (ASC) bei Kindern mit AIH-Bereichen von 20% bis 49%.

• Die Prävalenz des AIH-PSC-Overlaps (ASC) bei erwachsenen Patienten mit AIH-Bereichen von 1.7% zu 10%.

• Die autoimmune sklerosierende Cholangitis (ASC) tritt bei Kindern häufig in Verbindung mit chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen (CED) auf.

 

Gallengangsatresie (BA)

• Die Gallengangsatresie (BA) ist eine seltene angeborene Erkrankung, die zu Schädigungen, Vernarbungen und einem Verschluss der Gallenwege führt. Sie tritt bei Säuglingen (unter 3–4 Monaten) auf. Da die Schädigung fortschreitend ist, ist eine frühzeitige Diagnose wichtig. BA ist mit einer hohen Morbidität und Mortalität verbunden.

• Die Gallengangsatresie ist die häufigste Ursache für leberbedingte Todesfälle bei Kindern.

• Eine rechtzeitige, frühzeitige Diagnose ist für optimale Behandlungsergebnisse unerlässlich.

• Die Gallengangsatresie ist zwar selten, aber die häufigste Indikation für eine Lebertransplantation bei Kindern.

• Eine Gallengangsatresie muss operativ behandelt werden.

• BA betrifft in der Regel Mädchen stärker als Jungen.

• Eine Gallengangsatresie (BA) tritt hauptsächlich bei termingeborenen Säuglingen auf (nicht bei Frühgeborenen).

• Einer Studie zufolge werden jedoch jedes Jahr in den USA 400 bis 500 Neugeborene mit Gallengangsatresie diagnostiziert, häufig bei Frühgeborenen, Mädchen und Nicht-Weißen.

• BA kann auch andere Probleme am Herzen, der Milz (Poliomyelitis), dem Darm (Malrotation) und den Nieren (Zysten) verursachen.

• Etwa 10–20 % der Säuglinge mit Gallengangsatresie weisen Anomalien in anderen Organen auf, beispielsweise Herzfehler oder Probleme mit der Milz.

• Gelbsucht und heller Stuhl, die in den ersten 4-8 Wochen auftreten, sind die Hauptanzeichen einer Gallengangsatresie.

• Gelbsucht tritt häufig bei Neugeborenen auf und verschwindet normalerweise innerhalb der ersten ein bis zwei Wochen. Nach zwei Wochen sollte der Arzt einen Test auf direktes oder konjugiertes Bilirubin anordnen, um eine Gallengangsatresie auszuschließen. Blutuntersuchungen, eine Ultraschalluntersuchung des Abdomens und eine Leberbiopsie können ebenfalls erforderlich sein.

• Die Gallengangsatresie ist selten und betrifft weltweit etwa 1 von 8,000 bis 1 von 18,000 Neugeborenen.

• BA Häufigkeit In den USA wird die Häufigkeit auf 1 von 10,000 bis 15,000 Geburten geschätzt. In den USA werden jedes Jahr etwa 400 bis 600 neue Fälle von BA festgestellt.

• Wir kennen die Ätiologie von BA nicht. Es gibt zunehmend Hinweise darauf, dass BA in der Gebärmutter beginnen und bei der Geburt auftreten kann (dies ist jedoch noch nicht bewiesen).

• Wir wissen nicht, was die Gallengangsatresie verursacht, aber die Diagnose der Gallengangsatresie ist zeitkritisch, d. h. sie muss so schnell wie möglich erfolgen.

• Die Behandlung der Gallengangsatresie erfolgt chirurgisch (Kasai-Operation). Die Ergebnisse sind besser, wenn die Diagnose und die Operation so früh wie möglich, vor dem 30. bis 45. Lebenstag, erfolgen.

• Derzeit laufen neue klinische Studien zur Behandlung von BA.

Budd-Chiari-Syndrom (BCS)

• Das Budd-Chiari-Syndrom (BCS) tritt auf wenn die Venen, die das Blut von der Leber wegführen, Verstopfungen entwickeln (wie Blutgerinnsel können entstehen oder die Gefäße können sich verengen. Eine sofortige Behandlung des Budd-Chiari-Syndroms ist unerlässlich. Das Budd-Chiari-Syndrom ist eine lebensbedrohliche Erkrankung.

• Das Budd-Chiari-Syndrom ist selten, insbesondere bei Kindern.

• Eine Studie, die über einen Zeitraum von 19 Jahren durchgeführt wurde, verzeichnete einen Anstieg der Inzidenz der Budd-Chiari-Krankheit von 4.96 pro 1,000,000 US-Bevölkerung im Jahr 1998 auf 10.44 pro 1,000,000 im Jahr 2017.

• Formen des Budd-Chiari-Syndroms: akutes Syndrom mit akutem Leberversagen; akutes Syndrom ohne Leberversagen; subakutes Syndrom (die häufigste Form); und chronisches Syndrom. Darüber hinaus kann das Budd-Chiari-Syndrom primär oder sekundär sein.

• Das Budd-Chiari-Syndrom wird mit Medikamenten, nicht-chirurgischen Verfahren und Transplantationen behandelt.

• Orale Kontrazeptiva und Schwangerschaft sind für etwa 20 % der Fälle des Budd-Chiari-Syndroms verantwortlich.

 

Crigler-Najjar-Syndrom

• Das Crigler-Najjar-Syndrom wird auch als Glucuronyltransferase-Mangel (Typ I Crigler-Najjar) und/oder Arias-Syndrom (Typ II Crigler-Najjar) bezeichnet.

• Crigler-Najjar-Syndrom Es handelt sich um eine seltene genetische Erkrankung, bei der die Leber Bilirubin (ein Abbauprodukt roter Blutkörperchen) nicht abbauen kann. Betroffene Kinder leiden unter verlängerter Gelbsucht. Einige Symptome können lebensbedrohlich sein. Unbehandelt führt ein zu hoher Bilirubinspiegel im Blut zu irreversiblen Nerven- und Hirnschäden.

• Das Crigler-Najjar-Syndrom ist sehr selten, mit einem Häufigkeit Rate von 0.6 bis 1 von 1 Million Neugeborenen weltweit.

• Es gibt zwei Arten des Crigler-Najjar-Syndroms. Bei pädiatrischen Patienten werden beide mit einer aggressiven Phototherapie (systematische Bestrahlung mit intensivem blauem LED-Licht) behandelt, die lebenslang erforderlich ist.
  • Typ I ist schwerwiegender und lebensbedrohlich und kann eine Lebertransplantation vor der Pubertät erforderlich machen, um Hirnschäden zu verhindern.
  • Typ IIDie mildere Form wird mit dem Medikament Phenobarbital und Bluttransfusionen behandelt. Kinder mit Typ 2 haben eine normale Lebenserwartung.

• Kinder mit Crigler-Najjar-Syndrom leiden unter Symptomen des Kernikterus, einer Komplikation der Gelbsucht: Ungeschicklichkeit, Krämpfe, sensorische Wahrnehmungsstörungen, motorische Störungen, Drehbewegungen (Choreoathetose), unterentwickelte Zähne. Schwere Symptome: Hörprobleme, Müdigkeit, Fütterungsschwierigkeiten, Fieber, Übelkeit/Erbrechen, Muskelschwäche (Hypotonie) oder Muskelverspannung (Hypertonie), kognitive Beeinträchtigungen. Unbehandelt kann es bei Kindern zu einem Kernikterus (erhöhter Bilirubinspiegel im Blut mit Hirnschädigung) kommen.

• Früh Eine Behandlung ist zwingend erforderlich. bei Crigler-Najjar-Syndrom Typ I, um die Entwicklung eines Kernikterus im frühen Kindesalter zu verhindern.

Zystische Fibrose Lebererkrankung

• CMukoviszidose (zystische Fibrose) ist eine erbliche Erkrankung Mukoviszidose schädigt Lunge, Verdauungssystem und andere Organe. In den USA kann sie dank Neugeborenen-Screening innerhalb des ersten Lebensmonats diagnostiziert werden. Bei Menschen, die vor Einführung des Screenings geboren wurden, tritt die Diagnose oft erst später im Leben auf, wenn Symptome auftreten. Mukoviszidose betrifft die Zellen, die Schleim, Schweiß und Verdauungssäfte produzieren, wodurch diese Sekrete zähflüssig werden. Sie verstopfen dann die Atemwege in Lunge, Bauchspeicheldrüse und Leber.

• Bei der Mukoviszidose-bedingten Lebererkrankung werden die Gallenwege der Leber und der Gallenblase verstopft und entzündet, was zu Gelbsucht, Fettlebererkrankung, Zirrhose (Vernarbung; Fibrose) und Gallensteinen führt.

• Mukoviszidose verschlimmert sich mit der Zeit und erfordert tägliche Pflege, doch die Lebensqualität der Betroffenen ist heute oft besser als in den vergangenen Jahrzehnten. Dank verbesserter Behandlungsmethoden können Menschen mit Mukoviszidose heute ein Alter von Mitte bis Ende 50 oder sogar länger erreichen.

Galaktosämie, Klassische Galaktosämie (CG)

• Galaktosämie Galaktosämie ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung der Leber im Kindesalter, die durch einen Defekt der Enzyme verursacht wird, die den Zucker Galaktose abbauen. Laktose, der Hauptzucker in Milch, besteht aus Glukose und Galaktose. Säuglinge mit Galaktosämie haben einen erhöhten Galaktosespiegel im Blut und dürfen daher keine Milch und Milchprodukte zu sich nehmen. Es gibt drei Formen der Galaktosämie; die häufigste und schwerste ist die sogenannte klassische Galaktosämie.

• Es gibt drei Arten von Galaktosämie:
  • Typ I: klassische Galaktosämie
  • Typ II: Galaktokinasemangel-Galaktosämie
  • Typ III: Epimerasemangel-Galaktosämie

• Galaktosämie-Inzidenz:
  • Tippe I: Klassische Galaktosämie Inzidenz: 1 von 30,000 bis 60,000 Neugeborenen. Eine Schätzung für die klassische Galaktosämie in den USA geht von 1 von 53,000 Neugeborenen aus. Galaktosämie Typ II und Typ III sind seltener.
  • Typ II wird auf weniger als 1 von 100,000 Neugeborenen geschätzt.
  • Typ III scheint sehr selten zu sein.
  • Weltweite Epidemiologie der klassischen Galaktosämie: Die Inzidenz des Typs I variiert geografisch: 1 zu 30,000 bis 40,000 in Europa; 1 zu 1,000,000 in Japan.

• Initiale Symptome In den ersten Lebenswochen können folgende Symptome auftreten: Nahrungsverweigerung, Erbrechen, Lethargie, Gelbsucht, Durchfall, Katarakte und Sepsis (Infektion).

• Eine umgehende Behandlung ist unerlässlich. Die einzige Behandlung für Galaktosämie Das Kind sollte laktose- und galaktosehaltige Lebensmittel meiden. Um ein schwerwiegendes Multiorganversagen bis hin zum Tod zu verhindern, müssen ein Arzt und ein auf Stoffwechselstörungen spezialisierter Ernährungsberater in den ersten 10 Lebenstagen einen speziellen laktosefreien Ernährungsplan für das Kind erstellen.

• Nach den ersten zehn Tagen erleiden die meisten unbehandelten Säuglinge lebensbedrohliche Komplikationen wie Infektionen und Leberversagen. Überleben sie den ersten Lebensmonat unbehandelt, entwickeln sie eine Leberzirrhose.

Hepatitis B (HBV) bei Kindern und Müttern

(Allgemeine Informationen finden Sie auch im Abschnitt über Hepatitis.)

• Die Weltgesundheitsorganisation (WHO) schätzt die weltweite Prävalenz von Hepatitis B auf 254 Millionen Menschen (2022).

• 12 % aller Hepatitis-B- und -C-Fälle betreffen Kinder unter 18 Jahren.

• Hepatitis B (HBV; Hep B) ist die weltweit häufigste Leberinfektion. Hepatitis B ist eine Leberentzündung, die durch das Hepatitis-B-Virus (HBV) verursacht wird; sie kann kurzfristig (akut), aber kann sich zu einem langfristige oder lebenslange Krankheit (chronisch)einschließlich Lebererkrankungen/Leberkrebs. Hepatitis B wird durch Blut, Sperma oder andere Körperflüssigkeiten übertragen. kann durch Geburt weitergegeben werdenHepatitis B lässt sich durch Impfungen verhindern. Nur ein Test kann eine Infektion nachweisen. Bei Infizierten kann die Erkrankung durch eine Behandlung eingedämmt werden.

• Hepatitis B betrifft überproportional viele Kinder. Jüngere Kinder sind anfälliger für chronische Hepatitis B. Das Hepatitis-B-Virus kann von der Mutter auf den Säugling übertragen werden. Hepatitis B lässt sich jedoch durch eine Impfung kurz nach der Geburt und Auffrischungsimpfungen einige Wochen später verhindern und bietet so einen nahezu hundertprozentigen Schutz vor dem Virus.

• Unbehandelt können Hepatitis B und C zu Leberschäden, Zirrhose, Krebs und Tod führen.

• Risiko für HBV: Jeder kann sich mit HBV infizieren, aber zu den Menschen mit dem höchsten Risiko gehören Säuglinge von infizierten Mütter

• HBV wird bei Kindern hauptsächlich während der Geburt und bei der Geburt übertragen.sowie durch Kontakt mit Blut und Körperflüssigkeiten.

• Symptome einer akuten HBV-Infektion: Gelbsucht; Müdigkeit; Appetitlosigkeit; Übelkeit, Erbrechen, Bauchschmerzen; leichtes Fieber; Hautausschlag und Juckreiz; dunkler Urin; Gelenkschmerzen.

• Die meisten Kinder unter 5 Jahren mit HBV haben wenige oder gar keine Symptome. Bei älteren Kindern können unbehandelt 3 bis 4 Monate nach der Exposition Symptome auftreten.

• Ein Kind kann sich nicht durch Umarmungen, Küsse, Husten oder Niesen mit HBV infizieren, wenn diese unbehandelt bleiben.

• Stillen durch eine Mutter mit HBV ist sicher, wenn das Kind zum Zeitpunkt der Geburt behandelt wird.

• HBV tritt in zwei Formen auf, der akuten und der chronischen. Akute Hepatitis B verursacht keine bleibenden Schäden. Chronische Hepatitis B hingegen ist langwierig, lebensbedrohlich und schädigt die Leber.

• Wenn der Körper in der Lage ist, eine akute HBV-Infektion zu bekämpfen, enden die Symptome bei Kindern innerhalb von Wochen bis zu 6 Monaten.

• Ungeimpft entwickeln 9 von 10 Säuglingen, die bei der Geburt mit dem Hepatitis-B-Virus infiziert sind, eine chronische Hepatitis B. lebensbedrohliche HBV-Infektionen.

• Etwa ein Drittel der Kinder unter sechs Jahren, die sich mit Hepatitis B infizieren, entwickeln eine chronische Form. Ein Bluttest nach sechs Monaten dient der Diagnose einer chronischen Hepatitis B bei Kindern.

• Kinder können und sollten auf HBV getestet werden, wenn sie als gefährdet gelten. Mithilfe dieser Tests lassen sich folgende Diagnosen stellen: eine Neuinfektion (akute HBV); eine chronische oder langfristige Infektion (chronische HBV); eine zurückliegende Infektion.

• Behandlung: Akute Hepatitis B erfordert keine BehandlungDas Immunsystem des Kindes bekämpft die Krankheit. Solange das Virus vorhanden ist, kann das Kind es an andere weitergeben; daher sind besondere Maßnahmen erforderlich, um die Ausbreitung der Krankheit zu verhindern. Chronische Hepatitis B muss behandelt werden. Die Behandlung zielt darauf ab, etwaige Symptome zu lindern, die Übertragung der Krankheit zu verhindern und Lebererkrankungen vorzubeugen.

• Weltweit sind schätzungsweise zwei Milliarden Menschen (jeder Dritte) mit dem Hepatitis-B-Virus infiziert.

• Jeder zweite Hepatitis-B-Patient weiß nichts von seiner Erkrankung.

• Eine Person kann das Hepatitis-B-Virus verbreiten, ohne es zu bemerken.

• Nur 5 % der Erwachsenen, die mit Hepatitis B infiziert sind, entwickeln eine chronische Infektion, aber 30 % (1 von 3) der Kinder unter 6 Jahren tun dies.

• Je jünger eine Person bei der Infektion mit Hepatitis B ist, desto höher ist die Wahrscheinlichkeit, dass die Infektion chronisch und lebenslang verläuft. Dieses Risiko sinkt mit zunehmendem Alter des Kindes. Die meisten Kinder ab 6 Jahren, die sich mit dem Hepatitis-B-Virus infizieren, genesen vollständig. Ungefähr 9 von 10 Säuglingen, die sich mit Hepatitis B infizieren, entwickeln eine lebenslange, chronische Infektion.

• Alle schwangeren Frauen sollten auf HBV untersucht werden.

• Ärzte empfehlen Kindern eine Impfserie gegen Hepatitis B mit zwei bis drei Dosen als besten Schutz vor der Erkrankung. Die Impfung umfasst in der Regel drei Dosen für Kinder von der Geburt bis zum 18. Lebensjahr. Die erste Dosis wird direkt nach der Geburt verabreicht. Die Hepatitis-B-Impfung ist sehr sicher und wirksam. Nebenwirkungen sind meist mild und klingen von selbst wieder ab.

• Kinder erhalten nur dann Immunglobuline, wenn ihre Mutter Hepatitis B-positiv ist. Neugeborene sollten innerhalb der ersten 12 Stunden die erste Dosis des Hepatitis-B-Impfstoffs und eine Dosis Immunglobulin (IG) erhalten.

• Personen, die nicht gegen HBV geimpft wurden, können und sollten Nachholimpfungen erhalten.

• Seit 1974 wurden durch Hepatitis-B-Impfstoffe 464,000 Kinderleben gerettet. Alle 10 Sekunden wird durch eine Impfung das Leben eines Kindes vor einer tödlichen Krankheit bewahrt.

Hepatitis C (HCV) bei Kindern (neonatale Hepatitis C)

(Allgemeine Informationen finden Sie auch unter: Hepatitis)

• Weltweit stellt das Hepatitis-C-Virus (HCV) ein bedeutendes Problem für die öffentliche Gesundheit dar und ist eine Ursache chronischer Lebererkrankungen. das führt zu etwa 399.000 Todesfällen jährlich (2019).

• Von den 58 Millionen Menschen mit chronischer HCV-Infektion waren nur 21 % diagnostiziert und 13 % behandelt worden (Stand 2019).

• Einer von drei Menschen in den USA, die an HCV erkrankt sind, weiß nichts davon.

• Hepatitis B und Hepatitis C weisen ähnliche Symptome aufEs handelt sich in beiden Fällen um Virusinfektionen, die die Leber angreifen. Der Hauptunterschied zwischen Hepatitis B und C besteht darin, dass man sich mit Hepatitis B durch Kontakt mit Körperflüssigkeiten infizieren kann. Hepatitis C wird typischerweise durch Blut-zu-Blut-Kontakt übertragen..

• Wie Hepatitis B tritt auch Hepatitis C in akuten und chronischen Formen auf.

• Bei 75–85 % der Menschen mit akuter Hepatitis C entwickelt sich außerdem eine chronische Hepatitis C, die unbehandelt lebenslang andauern kann.

• Seit 2013 können Ärzte Hepatitis C behandeln und sogar heilen. Mit Behandlungen können mehr als 95 % der Hepatitis-C-Fälle geheilt werden.

• Eine schwangere Frau kann das Hepatitis-C-Virus (HCV) an ihr Baby weitergeben (neonatale Hepatitis C). Wenn die Mutter HCV hat, sollte ihr Baby auf das Virus getestet werden.

• Ungefähr 6 % der von infizierten Müttern geborenen Säuglinge erkranken an Hepatitis C. Es gibt keine Behandlung, um eine Hepatitis-C-Infektion bei der Geburt zu verhindern.

• Kinder können sich nicht nur durch die Geburt von einer infizierten Mutter mit dem Hepatitis-C-Virus infizieren, sondern auch durch Empfang virusinfizierter Bluttransfusionen (vor 1992) oder Blutgerinnungsprodukte (vor 1987); Erhalt einer virusinfizierten Organtransplantation; Nierendialysebehandlung; gemeinsame Nutzung von persönlichen Hygieneartikeln (wie Zahnbürsten, Nagelknipsern).

• Auch Jugendliche und Teenager können an Hepatitis C erkranken. Es gibt viele Ursachen für Hepatitis C bei Jugendlichen, darunter: das Stechen mit einer infizierten Nadel; der Kontakt mit infiziertem Blut; der Konsum von Straßendrogen; ungeschützter Geschlechtsverkehr; Tätowierungen/Akupunktur mit infizierten Nadeln.

• Hepatitis C wird nicht durch Stillen, Umarmungen, Küsse, Husten oder Niesen übertragen.

• Hepatitis C ist die häufigste Ursache chronischer Virushepatitis bei Kindern in den Industrienationen.

• Ein Faktor, der die Übertragung von HCV von der Mutter auf die Mutter erhöht: intravenöser Drogenkonsum während der Schwangerschaft.

• Hepatitis C verschwindet in 25-40 % der Fälle ohne Behandlung vor dem zweiten Geburtstag des Kindes.Bei einigen Kindern im Alter von nur 7 Jahren ist das Virus verschwunden.

• Nach dem zweiten Lebensjahr sinkt die Wahrscheinlichkeit einer spontanen Ausheilung vor dem 19. Lebensjahr auf 6-12%.

• Alle Kinder, bei denen ein Risiko vermutet wird, sollten auf HCV getestet werden.

• Im Jahr 2020 veröffentlichte die CDC aufgrund des anhaltenden Anstiegs der HCV-Infektionen in den USA Empfehlungen für ein Screening, einschließlich eines Screenings für Schwangere.

• Im Vergleich zu Erwachsenen machen Kinder einen geringen Prozentsatz der Hepatitis-C-Virusinfektionen (HCV) aus.

• Allerdings weisen viele Kinder eine chronische HCV-Infektion auf und sind daher einem Risiko für Komplikationen ausgesetzt: Leberzirrhose, portale Hypertension, hepatische Dekompensation mit hepatischer Enzephalopathie und hepatozelluläres Karzinom (Krebs) im Erwachsenenalter.

• Kinder mit unbehandelter chronischer HCV-Infektion sollten regelmäßig körperlich untersucht werden, insbesondere Kinder mit Begleiterkrankungen wie einer Koinfektion mit HIV oder HBV.

• Die CDC hat die Eliminierung von Hepatitis C zu einer nationalen Priorität erklärt.

Stoffwechseldysfunktionsassoziierte Steatosenerkrankung (MASLD)

(Siehe auch den allgemeinen Abschnitt zu MASLD)

• Um die Stigmatisierung von Fettlebererkrankungen zu reduzieren, wurden kürzlich Änderungen in der medizinischen Terminologie vorgenommen. Der Begriff „Fettlebererkrankung“ (FLD) wurde durch „Steatotische Lebererkrankung“ (SLD) ersetzt. SLD ist ein Oberbegriff für die nichtalkoholische Fettlebererkrankung (NAFLD) bzw. die metabolisch bedingte Steatotische Lebererkrankung (MASLD), die nichtalkoholische Steatohepatitis (NASH) bzw. die metabolisch bedingte Steatohepatitis (MASH) sowie die alkoholbedingte Lebererkrankung (ARLD) bzw. die alkoholassoziierte Lebererkrankung (ALD) und die neue Kategorie MetALD (metabolische Lebererkrankung mit Alkoholbeteiligung), ein Kontinuum, das Merkmale von MASLD und/oder ALD aufweisen kann.

• Die metabolische Dysfunktion-assoziierte Steatosenlebererkrankung (MASLD) ist die häufigste Ursache für Lebererkrankungen.

• MASLD entsteht durch eine übermäßige Fetteinlagerung in der Leber. Es handelt sich um eine „stille“ Erkrankung mit wenigen oder gar keinen Symptomen. Die Ursachen werden noch erforscht, aber Studien deuten auf genetische Faktoren, Verdauungsstörungen und die Ernährung hin.
  • Ursachen Dazu gehören Ernährung und ernährungsbedingte Ursachen, genetische Faktoren, Übergewicht/Adipositas, Typ-2-Diabetes/Insulinresistenz, erhöhte Blutfett-/Triglyceridwerte. Ein oder mehrere Merkmale des metabolischen Syndroms (Merkmale und Erkrankungen, die mit Übergewicht/Adipositas in Zusammenhang stehen) und weitere Faktoren.
  • Risikofaktoren Dazu gehören familiäre Vorbelastung, höheres Alter, Wachstumshormonmangel, hohe Cholesterin-/Triglyceridwerte, Typ-2-Diabetes/Insulinresistenz, metabolisches Syndrom, Adipositas, polyzystisches Ovarialsyndrom, Schlafapnoe, Schilddrüsenunterfunktion, Hypopituitarismus.
  • Manche Menschen erkranken an MASLD sogar ohne Risikofaktoren.
  • Die zwei grundlegende Arten der Steatosenlebererkrankung (SLD) Es gibt zwei Hauptformen: die metabolisch bedingte Steatohepatitis (MASLD) und die schwerwiegendere metabolisch bedingte Steatohepatitis (MASH). Außerdem gibt es noch eine neue Kategorie, MetALD (metabolische Lebererkrankung mit alkoholbedingter Lebererkrankung), ein Kontinuum, das Elemente der MASLD und/oder der ALD aufweisen kann.

• MASLD ist die häufigste Ursache für Lebererkrankungen. Schätzungsweise 30 % der Erwachsenen in den USA sind davon betroffen. Schätzungsweise 80 bis 100 Millionen Menschen in den USA leiden an MASLD.

• Global, MASLD ist die häufigste Lebererkrankung und betrifft etwa 25 bis 30 Prozent der Weltbevölkerung.    

• Die weltweite Verbreitung von MASLD nimmt in alarmierendem Tempo zu.

Wie sich MASLD auf Kinder auswirkt

• MASLD Betrifft bis zu 38 % der übergewichtigen Kinder in den USA. Allerdings sind nicht alle Kinder mit MASLD übergewichtig..

• In einer Studie mit 408 übergewichtigen Kindern (Durchschnittsalter 13.2 Jahre; 2018) war MASLD bei fast einem Drittel der Jungen und einem Viertel der Mädchen vorhanden.

• MASLD ist die häufigste Form der Lebererkrankung bei Kindern in den USA und hat sich in den letzten 20 Jahren mehr als verdoppelt, was zum Teil auf die zunehmende Fettleibigkeit im Kindesalter zurückzuführen ist.

• Einige Studien schätzen, dass 5 bis 10 % der Kinder an MASLD leiden.

• MASLD tritt immer häufiger bei Kindern aller Ethnien auf, insbesondere aber bei hispanischen/lateinamerikanischen und asiatisch-amerikanischen Kindern.

• Im nächsten Jahrzehnt wird die unbehandelte MASLD im Kindesalter einen bedeutenden Beitrag zur Lebertransplantation bei Erwachsenen (einschließlich einiger Teenager) leisten.

• MASH ist nach alkoholbedingten Lebererkrankungen der zweithäufigste Grund für Lebertransplantationen bei Erwachsenen. Kürzlich wurde HCV als Ursache abgelöst.

• Pädiatrisches MASLD ist häufig mit dem metabolischen Syndrom assoziiert.

• Eine Geschichte in der Die Washington Post (10.03.2023) Der Bericht über die zunehmende Krise der Lebererkrankungen im Kindesalter hob folgende Fakten hervor:
  • Vor der Jahrhundertwende war die Steatoseleber (früher Fettlebererkrankung genannt) bei Kindern relativ selten. Heute sind Millionen betroffen; das Fachjournal Klinische Lebererkrankung Schätzungen zufolge leiden 5 bis 10 % aller Kinder in den USA an MASLD – etwa so häufig wie Asthma im Kindesalter.
  • In den USA kam es in allen Altersgruppen zu einem starken Anstieg der MASLD-Inzidenz; der mit Abstand stärkste Anstieg war bei Kindern zu verzeichnen (Daten 2017-2021).
  • Die Zahl der MASLD-Diagnosen hat sich bei Kindern und Jugendlichen bis 17 Jahren mehr als verdoppelt (Daten aus Versicherungsabrechnungen, analysiert von Trilliant Health für die Washington Post). Ein Teil dieses Anstiegs ist auf eine in letzter Zeit verstärkte Meldung und Testung zurückzuführen. Der Trend an sich bleibt jedoch bestehen.
  • Die Krise ist im Südosten besonders akut, wo die Fettleibigkeitsraten bei Kindern am höchsten sind.
  • Wenn mehr als 5 % der Leberzellen Fett enthalten, spricht man von einer Steatoseleber (5–10 %). Kinderärzte diagnostizieren Fälle von Kindern mit Lebern, die 30–40 % oder sogar bis zu 60 % Fett enthalten.
  • Bei Menschen zwischen 20 und 30 Jahren kommt es zu einem Anstieg von Lebertransplantationen aufgrund von Fettlebererkrankungen.
  • Der Artikel hob auch den Zusammenhang zwischen hochverarbeiteten Lebensmitteln und Fettleibigkeit/MASLD bei Kindern hervor.

• Studien schätzen, dass 20 bis 50 % der Kinder mit MASLD auch MASH haben.

• Im Vergleich zu Menschen, die im Erwachsenenalter an MASLD erkranken, haben Menschen, die im Kindesalter an MASLD erkranken, eine höhere Wahrscheinlichkeit, im Erwachsenenalter an MASH und deren Komplikationen oder an einer Lebererkrankung zu erkranken.

• Bei Kindern mit MASH kann es zu einer Leberzirrhose kommen, Komplikationen wie Leberversagen und Leberkrebs treten jedoch meist erst im Erwachsenenalter auf.

• MASLD tritt häufiger bei Jungen als bei Mädchen auf.

• MASLD tritt bei Kindern aller Rassen und Ethnien auf, ist aber am häufigsten bei hispanischen/lateinamerikanischen Kindern und asiatisch-amerikanischen Kindern, gefolgt von weißen Kindern.

• MASLD tritt bei jüngeren Kindern und afroamerikanischen/schwarzen Kindern seltener auf.

• Eine Studie:Prävalenz von MASLD bei Kindern aufgeschlüsselt nach Rasse/Ethnie (Daten von 2006):
  • Kinder hispanischer/lateinamerikanischer Herkunft (11.8 %)
  • Asiatische Kinder (10.2 %)
  • Weiße Kinder (8.6 %)
  • Schwarze/afroamerikanische Kinder (geschätzt 1.5 %)

Glykogenspeicherkrankheit Typ 1

• Die Glykogenspeicherkrankheit Typ I (GSD I; Morbus Von Gierke) ist eine Erbkrankheit, die durch einen Mangel an Enzymen und die Ansammlung von Glykogen, einem Zucker, in den Körperzellen verursacht wird. Diese Glykogenablagerung in Organen und Geweben, insbesondere in Leber, Nieren und Dünndarm, beeinträchtigt deren Funktion.

• GSD ist erblich, von den Eltern an die KinderSie tritt hauptsächlich bei Säuglingen und Kleinkindern auf. Einige Formen der Glykogenspeicherkrankheit können auch bei Erwachsenen vorkommen.

• Es gibt viele Arten von Glykogenspeicherkrankheiten (GSD) – mindestens 19 wurden bisher identifiziert. Die GSD-Typen werden anhand des jeweils fehlenden Enzyms kategorisiert. Jede GSD hat ihre eigenen Symptome und erfordert spezifische Behandlungsmethoden.

• Die häufigsten GSD-Typen sind Typ I, III und IV.

• Glykogenspeicherkrankheit Typ 1 (GSD 1) ist eine schwere, schwächende Erkrankung. Anzeichen und Symptome treten meist im Alter von drei bis vier Monaten auf. Betroffene Säuglinge können einen niedrigen Blutzuckerspiegel (Hypoglykämie) aufweisen, der zu Krampfanfällen führen kann. Außerdem können sie eine Laktatazidose, einen erhöhten Harnsäurespiegel (Hyperurikämie) und erhöhte Blutfettwerte (Hyperlipidämie) entwickeln.

• Ältere Kinder mit GSD 1 können dünne Arme/Beine, Kleinwuchs, eine vergrößerte Leber mit vorgewölbtem Bauch, vergrößerte Nieren, Durchfall und Cholesterinablagerungen in der Haut (Xanthome) aufweisen.

• Bei Menschen mit GSD 1 kann die Pubertät verzögert sein.

• Menschen mit Glykogenspeicherkrankheit Typ 1 können im jungen bis mittleren Erwachsenenalter an Osteoporose, Gicht, Nierenerkrankungen und pulmonaler Hypertonie erkranken.

• Bei weiblichen Tieren mit GSD 1 kann es zu einer abnormalen Entwicklung der Eierstöcke (polyzystische Eierstöcke) kommen.

• Bei Jugendlichen und Erwachsenen mit Glykogenspeicherkrankheit Typ 1 können sich in der Leber Tumore, sogenannte Adenome, bilden. Adenome sind in der Regel gutartig, können aber gelegentlich bösartig werden.

• GSD 1 beeinträchtigt das Aussehen von Kindern. Betroffene haben puppenhafte Gesichter und volle Wangen, dünne Extremitäten, geringe Körpergröße und einen vorgewölbten Bauch.

• Die Inzidenz der Glykogenspeicherkrankheit Typ I liegt bei 1 zu 100,000 Geburten. Die Prävalenz von GSD 1 bei aschkenasischen Juden wird auf 1 zu 20,000 geschätzt.

• GSD 1 betrifft Männer und Frauen gleichermaßen.

• Typ 1 macht 25 % aller Fälle von GSD in den USA aus.

Primär sklerosierende Cholangitis (PSC)

(Allgemeine Informationen finden Sie auch im Abschnitt Autoimmunerkrankungen, PSC)

• Die primär sklerosierende Cholangitis (PSC) ist eine Autoimmunerkrankung, bei der das Immunsystem des Körpers gesunde Zellen angreift. Bei betroffenen Kindern verengen sich die Gallengänge, wodurch der Gallenfluss aus der Leber verlangsamt wird. Der abnorme Gallenfluss und die Ansammlung von Galle in der Leber können chronische Leberprobleme und -schäden verursachen. Langfristig kann PSC zu Leberzirrhose und Leberversagen führen.

• Die primär sklerosierende Cholangitis (PSC) tritt häufig zusammen mit einer chronisch-entzündlichen Darmerkrankung (CED) auf, oft mit Colitis ulcerosa und manchmal mit Morbus Crohn. Diese Kombination aus PSC und CED findet sich bei etwa 80 % der Kinder und Jugendlichen mit PSC.

• Kinder mit PSC zeigen meist keine Komplikationen, entwickeln aber häufig eine Leberzirrhose im Endstadium (Leberversagen). Innerhalb von 10 Jahren nach der Diagnose entwickeln 50 % der Kinder Komplikationen, 30 % benötigen eine Lebertransplantation.

• PSC ist selten, die Prävalenz liegt bei 1.5 Fällen pro 100,000 Kindern.

• Die Lebertransplantation ist die Behandlungsmethode bei Lebererkrankungen im Endstadium, die durch eine primär sklerosierende Cholangitis (PSC) im Kindesalter verursacht werden.

• PSC ist für etwa 2 % aller Lebertransplantationen bei Kindern in den USA verantwortlich.

Progressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC)

• Die progressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC) ist eine genetische Erkrankung, die zu einer fortschreitenden Lebererkrankung und schließlich zu Leberversagen führt. Bei PFIC können die Leberzellen Galle nicht normal absondern, wodurch sich Galle ansammelt und eine Lebererkrankung verursacht. Alternativ kann die abgesonderte Galle auch abnormal sein und die Gallengänge schädigen, was wiederum die Leber beeinträchtigt.

• Es gibt viele Arten von PFIC – jede Art wird durch die spezifische genetische Ursache klassifiziert. Die genetischen Mutationen führen zu einem Mangel an bestimmten Proteinen.

• Die Prävalenz von PFIC ist unbekannt, Schätzungen reichen jedoch von 1 von 50,000 bis 1 von 100,000 Geburten.

• Wissenschaftler gehen davon aus, dass etwa 10-15 % aller Cholestasefälle bei Kindern auf PFIC zurückzuführen sind.

• ca. Bei 10 % der Kinder sind Lebertransplantationen auf diese Erkrankung zurückzuführen.

Gilbert-Syndrom

• Das Gilbert-Syndrom ist eine häufige, harmlose genetische Lebererkrankung, bei der die Leber das beim Abbau roter Blutkörperchen entstehende Bilirubin nicht richtig verarbeitet.

• Das Gilbert-Syndrom erfordert keine Behandlung.
• Ärzte ziehen das Gilbert-Syndrom in Betracht, wenn Patienten eine unerklärliche Gelbsucht (gelbliche Haut und Augen) haben oder wenn ihr Bilirubinwert erhöht ist.

• Das Gilbert-Syndrom kann zufällig entdeckt werden, da Betroffene oft nichts von ihrer Erkrankung wissen. Ungefähr jeder dritte Mensch mit Gilbert-Syndrom hat keine Symptome.

• Menschen mit Gilbert-Syndrom können ein langes, gesundes Leben führen und leiden nicht unter langfristigen gesundheitlichen Problemen aufgrund der Krankheit.

• Das Gilbert-Syndrom hat eine Prävalenzrate von 3%-16%.

• Das Gilbert-Syndrom tritt häufiger bei Männern als bei Frauen auf und betrifft alle Altersgruppen, Rassen und Ethnien.

• Die Symptome des Gilbert-Syndroms können denen des Crigler-Najjar-Syndroms, des Rotor-Syndroms und des Dubin-Johnson-Syndroms ähneln. Eine Gemeinsamkeit dieser Erkrankungen ist, dass sie alle Gelbsucht verursachen können, jedoch unterscheiden sich der Schweregrad der Gelbsucht und der Bilirubinwert.

• Einer Studie zufolge tritt das Gilbert-Syndrom bei Kindern 2.22-mal häufiger bei Jungen als bei Mädchen auf.

• Das Gilbert-Syndrom kann sich während der Pubertät deutlicher bemerkbar machen.

• Das Gilbert-Syndrom kann bei bestimmten Auslösern wie Fasten, hämolytischen Reaktionen, fieberhaften Erkrankungen, Menstruation und körperlicher Anstrengung auftreten.

Akutes Leberversagen im Kindesalter (PALF)

• Akutes Leberversagen (ALF) tritt auf, wenn innerhalb kurzer Zeit viele Leberzellen absterben oder die Leber so stark geschädigt wird, dass sie ihre lebenswichtigen Funktionen nicht mehr erfüllen kann. Akutes Leberversagen im Kindesalter (PALF) ist ein komplexes, rasch fortschreitendes Syndrom, das durch verschiedene, teils bekannte, teils noch zu identifizierende Erkrankungen verursacht wird.

• Leberversagen im Kindesalter (PALF) tritt nicht so häufig auf wie Leberversagen bei Erwachsenen. Leberversagen bei Kindern ist sehr selten.

• Die Häufigkeit von ALF wird in den USA auf 500-600 Fälle pro Jahr geschätzt, die Häufigkeit bei Kindern ist jedoch unbekannt.

• PALF macht jedes Jahr etwa 10 Prozent der Lebertransplantationen bei Kindern in den USA aus.

• PALF ist dadurch gekennzeichnet, dass innerhalb von 8 Wochen nach Symptombeginn Anzeichen einer Leberfunktionsstörung auftreten; es gibt keine Hinweise auf eine frühere oder gegenwärtige chronische Lebererkrankung.

• Zu den Symptomen gehören Fieber, Bauchschmerzen, Erbrechen, Lethargie, Gelbsucht, Verwirrtheit, vergrößerte Leber/Milz, Blutungen/Blutergüsse.

• Eine akute Nierenschädigung (AKI), die eine kontinuierliche Nierenersatztherapie (CKRT) erfordert, kann eine Komplikation von PALF sein.

• Zu den Ursachen (Ätiologien) zählen Virushepatitis (AG), Infektionen, Arzneimittelreaktionen, Toxine, Immun- und Stoffwechselstörungen (einschließlich Morbus Wilson) sowie Herz-Kreislauf-Erkrankungen.

• Die Ursache des akuten Leberversagens bleibt in 30-50% der Fälle ungeklärt.

• Es gibt eine separate Form des akuten Leberversagens (ALV), die als „unbestimmtes ALV“ bezeichnet wird. Bei dieser Form bleibt die Ätiologie trotz umfassender Diagnostik ungeklärt. Dies ist ein spannendes und aktives Forschungsgebiet, das vermutlich durch eine Fehlregulation des Immunsystems bedingt ist.

• Sepsis (eine Überreaktion des Körpers auf eine Infektion, die gesundes Gewebe/Organe schädigt und zu Schock und Organversagen führt) ist eine Haupttodesursache bei PALF bei Säuglingen, deren PALF auf einer Infektion beruht.

• Andere Ursachen, wie etwa eine schwere Leberfunktionsstörung, die zu Multiorganversagen (hepatische Enzephalopathie, Herz-Kreislauf- und Lungenversagen) führt, können die Haupttodesursachen sein.

• Ohne Lebertransplantation kann die Sterblichkeitsrate 80-90% erreichen.

• PALF ist ein sich rasch entwickelnder Krankheitszustand, der eine sofortige Erkennung und Behandlung auf einer Intensivstation oder in einem pädiatrischen Lebertransplantationszentrum erfordert.

• PALF ist weiterhin selten, kann aber bei ansonsten gesunden Kindern lebensbedrohlich sein.

Reye-Syndrom (RS; Reye-Syndrom)

• Das Reye-Syndrom, auch bekannt als Reye-Syndrom, ist eine sehr seltene, aber schwerwiegende Erkrankung, die zu Schwellungen in Leber und Gehirn führt.

• RS ist im Allgemeinen eine Erkrankung bei Kindern und jungen Erwachsenen, kann aber auch in jedem Alter auftreten.

• Das Reye-Syndrom (RS) betrifft alle Organe des Körpers, ist aber am schädlichsten für Gehirn und Leber. Es kann zu einem akuten Anstieg des Hirndrucks und massiven Fetteinlagerungen in der Leber und anderen Organen führen.

• Das RS tritt im Allgemeinen während der Genesung von einer Virusinfektion wie Grippe oder Windpocken auf, kann sich aber auch 3 bis 5 Tage nach Beginn der Viruserkrankung entwickeln.

• RS wird häufig fehldiagnostiziert.

• Zu den Symptomen des RS gehören Erbrechen; Schläfrigkeit/Müdigkeit; Verwirrtheit; Verhaltensänderungen, Reizbarkeit oder Aggressivität; schnelle Atmung/schneller Herzschlag; Atembeschwerden; Krampfanfälle; Bewusstlosigkeit.

• Die meisten Kinder und Jugendlichen mit RS überleben, jedoch sind bleibende Hirnschäden unterschiedlichen Ausmaßes möglich.

• Die Ursache(n) von RS ist/sind unbekannt. Das im Zusammenhang mit bestimmten Medikamenten (Salicylaten), insbesondere Aspirin, Kindern unter 16 Jahren und JugendlichenKinder mit einer seltenen genetischen Erkrankung (z. B. MCADD) können das Reye-Syndrom entwickeln.

• Aufgrund dieses Zusammenhangs zwischen Aspirin (Salicylat) und dem Auftreten des Reye-Syndroms raten medizinische Fachkräfte von der Anwendung von Aspirin bei Kindern ab.

• Das Raynaud-Syndrom ist nicht heilbar. Die Behandlung zielt darauf ab, Hirnschäden zu verhindern. Der Heilungsverlauf hängt vom Ausmaß der Hirnschwellung ab. Manche Betroffene erholen sich vollständig, während andere Hirnschäden unterschiedlichen Ausmaßes davontragen.

• Das Reye-Syndrom ist sehr selten. Seit 1994 wurden jährlich weniger als zwei Fälle gemeldet.

• Die Häufigkeit von RS ist möglicherweise nicht genau bekannt, da die Meldung von Fällen an die CDC nicht mehr verpflichtend ist.

• Das häufigste Erkrankungsalter für RS liegt zwischen 5 und 14 Jahren; es wurden jedoch auch Fälle bei Kindern unter einem Jahr berichtet.
  Das Geschlecht ist kein Risikofaktor für RS.

• Bei RS gibt es saisonale Schwankungen. Die meisten RS-Fälle werden von Dezember bis April gemeldet.

• Die Überwachung des RS in den USA begann 1973. Die CDC meldete 555 Fälle in den Jahren 1979–1980. Von Dezember 1980 bis November 1997 verzeichnete die CDC 1207 Fälle. Die Inzidenz sank von durchschnittlich 100 Fällen pro Jahr in den Jahren 1985–1986 auf 36 Fälle pro Jahr in den Jahren 1987–1993. Seit 1991 ist die Inzidenz weiter gesunken; in den USA wurden zwischen 1991 und 1994 0.2 bis 1.1 Fälle pro Million Einwohner gemeldet.

Wilson-Krankheit (WD)

• Die Wilson-Krankheit wird manchmal auch als Wilson-Krankheit, hepatolentikuläre Degeneration, hepatolentikuläres Degenerationssyndrom oder bezeichnet. Kupferspeicherkrankheit.

• Die Wilson-Krankheit ist eine seltene, fortschreitende genetische Erkrankung, die durch die Ansammlung von Kupfer in den Körpergeweben, insbesondere in der Leber, im Gehirn, in den Nieren und in den Hornhäuten, gekennzeichnet ist. Unbehandelt kann die Wilson-Krankheit zu Lebererkrankungen, Funktionsstörungen des Nervensystems und zum Tod führen. Zusammenfassend lässt sich sagen, dass es sich bei der Wilson-Krankheit um einen genetischen Defekt handelt, der eine übermäßige Kupferansammlung in der Leber oder im Gehirn verursacht. Das überschüssige Kupfer schädigt Leber oder Gehirn und verursacht Leber-, neurologische oder psychiatrische Symptome. Die Wilson-Krankheit ist eine Multisystemerkrankung.

• Die Wilson-Krankheit verläuft unbehandelt tödlich. Bevor es zu einer schweren Erkrankung durch Kupfervergiftung kommt. Die Sterblichkeitsrate bei Morbus Wilson mit akutem Leberversagen (ALF) ohne Lebertransplantation beträgt 95 Prozent, der Tod tritt innerhalb von Tagen bis Wochen ein. Eine Lebertransplantation heilt jedoch die Wilson-Krankheit mit akutem Leberversagen, und die Prognose nach einer Lebertransplantation ist ausgezeichnet.

• Auch andere Organe können beteiligt sein.einschließlich Nieren, Herz und Haut.

• Die Wilson-Krankheit birgt ein Risiko für Leberkrebs..

• Die Symptome können in jedem Alter auftreten, von 2-11 Jahren bis hin zu über 65 Jahren. Die Symptome treten üblicherweise im späten Jugendalter bis zum frühen Erwachsenenalter auf., kann aber auch im frühen Kindesalter, im mittleren oder im höheren Alter auftreten.

• Symptome der Wilson-KrankheitSchwäche, Bauchschmerzen, Gelbsucht, Persönlichkeitsveränderungen/psychiatrische Symptome, Krampfanfälle, Migräne, Schlaflosigkeit, Zittern, Parkinson-ähnliche Bewegungsstörung usw.

• Zusätzlich zu Leberschäden, Patienten können neurologische und psychische Probleme haben..

• Eine frühzeitige Diagnose ist entscheidend, um schwere Behinderungen und lebensbedrohliche Komplikationen zu verhindern.

• Behandlung reduziert die Kupfermenge im Körper und konzentriert sich auf die Aufrechterhaltung eines normalen Kupferspiegels.

• Wenn beide Elternteile ein defektes Wilson-Krankheitsgen tragen, besteht bei jedem Kind eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass es an dieser Krankheit erkrankt.

• Bei Kindern mit Morbus Wilson kann es zu asymptomatischen Lebererkrankungen, Zirrhose oder akutem Leberversagen kommen, mit oder ohne neurologische und psychiatrische Symptome.

• Weniger als 50,000 Menschen in den USA leiden an der Wilson-Krankheit.

• Die Wilson-Krankheit betrifft Männer und Frauen gleichermaßen und kommt in allen Rassen und Ethnien vor.

• Wilson-Krankheit Häufigkeit Weltweit betrifft es etwa 1 von 30,000 bis 40,000 Menschen, wobei die Schätzungen variieren.

• Die Wilson-Krankheit tritt häufiger in bestimmten geografischen Gebieten auf, wie zum Beispiel auf Sardinien, in Sizilien, in Süditalien und in einigen osteuropäischen Ländern.

• Etwa einer von 90 Menschen ist möglicherweise Träger der Wilson-Krankheit, wobei die Schätzungen variieren. (Eine Studie beziffert das Verhältnis auf 1:90 bis 1:150. Eine andere Studie in Großbritannien ergab, dass 1 von 7,000 Menschen die Wilson-Krankheits-Genmutation aufweist.)

• Bei jüngeren Kindern ist am häufigsten die Leber von der Wilson-Krankheit betroffen.

• Bei Jugendlichen und Erwachsenen kann das Gehirn stärker betroffen sein.

• Das Erkrankungsalter bei WD liegt zwischen 5 und 35 Jahren.

• Bei 40-50% der WD-Patienten treten erste Symptome einer Lebererkrankung im Alter von etwa 15 Jahren auf.

• Bei anderen Menschen mit Morbus Wilson werden fälschlicherweise andere neurologische, Leber- oder psychiatrische Erkrankungen diagnostiziert. Viele Ärzte sind mit den vielfältigen Symptomen von Morbus Wilson nicht vertraut.

• Bei 50-60% der Wilson-Patienten treten Lebersymptome auf. Etwa 5 % der Patienten mit Morbus Wilson leiden an akutem Leberversagen. mit schweren Leberschäden.

• Bei Erwachsenen sind 5 % aller Fälle von akutem Leberversagen auf die Wilson-Krankheit zurückzuführen.

• Bei Kindern sind 3.2 % der akuten Leberversagen auf Morbus Wilson zurückzuführen.

• Bei etwa 20–30 % der WD-Patienten tritt akutes Leberversagen auf; die meisten anderen unbehandelten Patienten leiden an chronisch-progressiver Hepatitis oder Zirrhose.

• Eine Zusammenfassung von Studien organspezifische Manifestationen der Wilson-Krankheit bei der Präsentation:
  • Lebererkrankung: 18 %–84 % der Patienten
  • Neurologische Symptome: 18 %–73 %
  • Psychiatrische Symptome: 10 %–100 %
  • Am stärksten symptomatisch Pädiatrische Patienten (<18 Jahre) stellen sich ausschließlich mit einer Lebererkrankung vor..
  • Es wird geschätzt, dass Bei 35–45 % der Patienten liegt zum Zeitpunkt der Diagnose der Wilson-Krankheit eine Leberzirrhose vor..

Zuletzt aktualisiert am 10. Dezember 2025 um 04:52 Uhr