مرض ويلسون هو حالة وراثية تجعل الجسم يحتفظ بالنحاس الزائد. لا يُفرز كبد الشخص المصاب بمرض ويلسون النحاس في الصفراء كما ينبغي. عندما يتراكم النحاس في الكبد ، يبدأ في إتلاف العضو.

بعد حدوث ضرر كافٍ ، يطلق الكبد النحاس مباشرة في مجرى الدم ، والذي يحمل النحاس في جميع أنحاء الجسم. يؤدي تراكم النحاس إلى تلف الكلى والدماغ والعينين. إذا لم يتم علاج مرض ويلسون ، فقد يتسبب في تلف شديد في الدماغ وفشل كبدي وموت.

نظرة سريعة على الحقائق

مرض ويلسون هو مرض وراثي يمنع الجسم من إزالة النحاس الزائد.
حوالي واحد من كل 30,000 شخص مصاب بمرض ويلسون. قد لا تظهر علامات أو أعراض مرض الكبد على بعض الأشخاص المصابين بمرض ويلسون حتى يصابوا بفشل كبدي حاد.
بعض المصابين بمرض ويلسون قد لا تظهر عليهم علامات أو أعراض أمراض الكبد حتى يصابوا بفشل كبدي حاد.

معلومات عن المشخص حديثا

ما هي أعراض مرض ويلسون؟

يظهر مرض ويلسون عند الولادة ، ولكن الأعراض تظهر عادة بين سن 6 و 20 عامًا ويمكن أن تبدأ في وقت متأخر حتى سن 40. العلامة الأكثر تميزًا هي حلقة بنية صدئة حول قرنية العين تسمى حلقة قيصر فلايشر . لا يمكن رؤية هذا إلا من خلال فحص العين.

لا يمكن اكتشاف العلامات الأخرى إلا من قبل أخصائي الرعاية الصحية ، مثل تورم الكبد والطحال ؛ تراكم السوائل في بطانة البطن. فقر دم؛ انخفاض عدد الصفائح الدموية وخلايا الدم البيضاء في الدم. مستويات عالية من الأحماض الأمينية والبروتين وحمض البوليك والكربوهيدرات في البول. وتلين العظام. تكون بعض الأعراض أكثر وضوحًا ، مثل اليرقان الذي يظهر على شكل اصفرار في العينين والجلد. يتقيأ الدم؛ مشاكل الكلام واللغة. الهزات في الذراعين واليدين. وتصلب العضلات.

ما الذي يسبب مرض ويلسون؟

مرض ويلسون هو اضطراب وراثي نادر يصيب حوالي واحد من كل 30,000 فرد من أي عرق أو عرق. مرض ويلسون هو صفة وراثية متنحية ، مما يعني أن الفرد المصاب يجب أن يتلقى نسختين من الجين غير الطبيعي لمرض ويلسون ، واحدة من كل والد.

كيف يتم تشخيص مرض ويلسون؟

يمكن تشخيص داء ويلسون عادةً عن طريق اختبارات الدم والبول والعينين أو خزعة الكبد. يعاني جميع مرضى ويلسون تقريبًا أيضًا من انخفاض مستوى السيرولوبلازمين في الدم ، وهو بروتين مرتبط بالنحاس ، في دمائهم.

توجد زيادة في النحاس في البول في معظم المرضى وليس كلهم ، وتوجد حلقات قرنية كايسر فلايشر في 50٪ من المصابين بهذا المرض. يمكن إجراء خزعة الكبد لقياس كمية النحاس في الكبد ، والتي ترتفع بشكل موحد في جميع مرضى ويلسون. يمكن استخدام الاختبار الجيني لعينات الحمض النووي لفحص أشقاء المريض المؤكد وأفراد الأسرة الآخرين.

كيف يتم علاج مرض ويلسون؟

يُعالج مرض ويلسون باستخدام D-Penicillamine أو trientine hydrochloride مدى الحياة ، أو الأدوية التي تساعد على إزالة النحاس من الأنسجة ، أو أسيتات الزنك ، التي توقف الأمعاء عن امتصاص النحاس وتعزز إفراز النحاس. سيحتاج المرضى أيضًا إلى تناول فيتامين ب 6 واتباع نظام غذائي منخفض النحاس ، مما يعني تجنب عيش الغراب والمكسرات والشوكولاتة والفواكه المجففة والكبد والمحار. إذا تم اكتشافه مبكرًا وعلاجه بشكل صحيح ، يمكن للشخص المصاب بمرض ويلسون التمتع بصحة طبيعية تمامًا.

إذا تُرك مرض ويلسون دون علاج ، فإنه يؤدي إلى زيادة الضرر في الكبد والدماغ ، وسيكون مميتًا.

يجب مراعاة المرضى الذين يعانون من فشل كبدي حاد بسبب مرض ويلسون عملية زرع الكبد. تُعالج زراعة الكبد هذا المرض بفاعلية ، حيث تصل نسبة البقاء على قيد الحياة على المدى الطويل إلى حوالي 80٪.

أسئلة لطرحها على طبيبك

هل يجب أن يخضع الآخرون في عائلتي للاختبار أيضًا؟
ما هي قيود النظام الغذائي التي يجب علي اتباعها؟
هل يمكن أن يؤثر مرض ويلسون على أجزاء / أعضاء أخرى من الجسم؟
هل سيكون لدي معامل روتينية و / أو دراسات تصوير؟
هل هناك تغييرات أخرى في نمط الحياة يجب علي إجراؤها لإبطاء تقدم مرض الكبد؟
هل سأحتاج إلى ملف زراعة الكبد بالنقل?
اسأل عن حماية الكبد من الإصابة الإضافية عن طريق تلقي لقاح التهاب الكبد A و B.

وثيقة حقوق المريض

بصفتك مريضًا مصابًا بمرض كبدي نادر ، لديك العديد من الحقوق التي يمكنها تمكينك طوال رحلتك الصحية. على الرغم من اختلاف خطة التشخيص والعلاج لكل مريض ، إلا أن هذه الحقوق يمكن أن تساعدك على تطوير علاقات عمل أفضل مع أعضاء فريق الرعاية الصحية الخاص بك وتحديد أفضل طريق للمضي قدمًا لك. منظر وثيقة حقوق المريض الخاصة بمؤسسة ALF ومعلومات من مؤتمر ALF لأمراض الكبد النادرة لعام 2022.

مصادر إضافية

تعتبر المنظمة التالية مصدرًا إضافيًا جيدًا حول مرض ويلسون.

http://www.wilsonsdisease.org/

ابحث عن تجربة سريرية

التجارب السريرية هي دراسات بحثية تختبر مدى نجاح الأساليب الطبية الجديدة مع الأشخاص. قبل أن يتم اختبار العلاج التجريبي على البشر في تجربة سريرية ، يجب أن يكون قد أظهر فائدة في الاختبارات المعملية أو دراسات الأبحاث على الحيوانات. يتم بعد ذلك نقل العلاجات الواعدة إلى التجارب السريرية ، بهدف تحديد طرق جديدة لمنع المرض أو الكشف عنه أو تشخيصه أو علاجه بأمان وفعالية.

تحدث مع طبيبك حول التقدم المستمر ونتائج هذه التجارب للحصول على أحدث المعلومات حول العلاجات الجديدة. تعد المشاركة في تجربة سريرية طريقة رائعة للمساهمة في علاج أمراض الكبد ومضاعفاتها والوقاية منها وعلاجها.

ابدأ البحث هنا للعثور على التجارب السريرية التي تحتاج إلى أشخاص مثلك.

الرعاة

تم التحديث الأخير في 16 أغسطس 2023 الساعة 03:31 مساءً