البورفيريا الكبدية الحادة (AHP)

البورفيريا يشير إلى مجموعة من الأمراض التي تصيب أقل من 200,000 شخص.  البورفيريا الكبدية الحادة (AHP) يشير إلى عائلة من الأمراض الوراثية النادرة التي تتميز بنوبات من المحتمل أن تكون مهددة للحياة ، وبالنسبة لبعض الأشخاص ، بألم مزمن (مستمر وأحيانًا مدى الحياة) وأعراض أخرى تتداخل في قدرتهم على عيش حياة طبيعية.

لماذا الكبد مهم؟

الكبد عضو حيوي مسؤول عن العديد من الوظائف في جسمك. يقع تحت القفص الصدري على جانبك الأيمن. تشمل بعض الوظائف التي يقوم بها الكبد ما يلي:

  • يعطيك الطاقة
  • - إنتاج العصارة الصفراوية من أجل الهضم
  • تحويل ما تأكله وتشربه إلى عناصر مغذية يمكن لجسمك استخدامها
  • تنقية الدم من المواد الضارة

ما هي البورفيريا الكبدية الحادة؟

يشير البورفيريا الكبدية الحادة (AHP ، المعروف أيضًا باسم البورفيريا الحادة) إلى مجموعة من الأمراض الوراثية النادرة التي تتميز بنوبات قد تهدد الحياة ، وبالنسبة لبعض الأشخاص ، الألم المزمن (المستمر وأحيانًا مدى الحياة) وأعراض أخرى تتداخل في قدرتهم على عش حياة طبيعية.

هناك أربعة أنواع من AHP:

AHP هو مرض وراثي ، مما يعني أنه يمكن أن ينتقل من الآباء إلى الأطفال. يمكن أن يحدث هذا إذا كان أحد الوالدين أو كلاهما يحمل الجين المعيب ، اعتمادًا على نوع AHP. يرث الرجال والنساء المرض بالتساوي ؛ ومع ذلك ، تميل النساء إلى المعاناة من الأعراض في كثير من الأحيان أكثر من الرجال.

ما الذي يسبب AHP وكيف يؤثر على الكبد؟

البورفيرينات هي مركبات لازمة لإنتاج الهيم.  هيم حيوي للجسم ومسؤول عن تكسير الأدوية والمواد الأخرى.

يحدث AHP عندما يكون هناك مشكلة في إنتاج الهيم في الكبد. عندما لا يتم إنتاج الهيم بشكل صحيح ، تسمى بعض السموم PBG (البورفوبيلينوجين) و  ALA (حمض أمينوليفولينيك) تتراكم في الكبد ويمكن أن تنتشر في جميع أنحاء الجسم. يرتبط ALA و PBG بالنوبات المؤلمة ومظاهر المرض الأخرى للأشخاص الذين لديهم خبرة في AHP.

ما هي بعض أعراض AHP؟

يمكن أن يسبب AHP مجموعة واسعة من الأعراض التي تحاكي تلك الخاصة بأمراض أخرى ، وقد لا يعاني بعض الأشخاص الذين لديهم جين معيب مرتبط بـ AHP من أي أعراض على الإطلاق. يمكن أن يعاني الأشخاص المصابون بـ AHP الذين يعانون من أعراض من نوبات شديدة لا يمكن التنبؤ بها في كثير من الأحيان وتشمل آلامًا شديدة في البطن (البطن). قد يعاني بعض الأشخاص أيضًا من أعراض مزمنة مثل الألم بين النوبات. يعاني معظم الناس من عرض آخر على الأقل بالإضافة إلى آلام البطن. قد تشمل بعض هذه الأعراض:

  • القيء والغثيان
  • الإسهال أو الإمساك (براز مائي أو صعوبة في التبرز)
  • آلام الظهر أو الصدر
  • ضعف العضلات
  • تعب
  • ضربات قلب سريعة
  • النوبات
  • القلق و / أو الاكتئاب
  • ارتباك
  • ظهور تقرحات على الجلد (في VP و HCP فقط)

يمكن أن تؤدي الأعراض المختلفة لـ AHP إلى معاناة جسدية وعاطفية وإرهاق. يمكن أن يؤثر هذا على كل جانب من جوانب الحياة ، بما في ذلك الراحة الجسدية العامة ؛ القدرة على العمل باستمرار ؛ والحفاظ على مستوى صحي من الترابط الاجتماعي مع الآخرين.

كيف يتم تشخيص AHP؟

قد يكون تشخيص AHP صعبًا لأنه مرض نادر ، والأعراض واسعة النطاق لدرجة أنها تتطابق مع تلك الخاصة بأمراض أخرى أكثر شهرة. يمكن أن تظهر الأعراض على أنها معدية معوية (الجهاز الهضمي) في الطبيعة ؛ يمكن أن يبدو أنها مرتبطة بمشاكل في القلب ؛ قد تبدو مرتبطة بالعضلات ؛ قد يكونون مخطئين بسبب مشاكل أمراض النساء ؛ أو يمكن أن تظهر على أنها عصبية أو نفسية أو عاطفية في طبيعتها.

بسبب النطاق الشديد للأعراض ، غالبًا ما يتم تشخيص الأشخاص المصابين بـ AHP بشكل غير صحيح. يذهب الكثير من الناس لرؤية العديد من الأطباء على مدار عدة سنوات قبل أن يكتشفوا بالضبط ما هو الخطأ. هذه ليست سوى بعض الأمراض والحالات التي قد يتم تشخيص شخص مصاب بـ AHP بشكل غير صحيح قبل أن يتلقى أخيرًا تحديدًا صحيحًا لمرضه:

يجب على الأشخاص الذين يعانون من آلام شديدة في البطن ولديهم واحد على الأقل من الأعراض الأخرى المذكورة سابقًا التفكير في تحديد موعد مع الطبيب لبدء عملية التقييم. بالإضافة إلى الاختبارات الروتينية التي يمكن إجراؤها لتشخيص المرض ، يمكن أن يتضمن اختبار AHP اختبار البول الذي يقيس (1) مستويات سلائف البورفيرين ، PBG و ALA ؛ و (2) البورفيرينات ، والتي يمكن أن تكون أعلى بكثير من المعتاد في AHP. تكون دقة هذه الاختبارات أفضل إذا تم إجراؤها عندما يتعرض شخص ما لهجوم أو بعد وقت قصير من تعرضه لهجوم.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن إجراء اختبار جيني للمساعدة في تأكيد تشخيص AHP والمساعدة في تحديد أفراد الأسرة المعرضين للخطر. يمكن إجراء الاختبار الجيني باستخدام عينة من الدم أو اللعاب. تشمل فوائد إجراء الاختبار الجيني ما يلي:

  • المساعدة في تأكيد AHP كتشخيص
  • تحديد النوع المحدد لـ AHP
  • تحديد الطفرة الجينية المحددة بحيث يمكن اختبار أفراد الأسرة الآخرين

كيف يتم علاج AHP؟

لا يوجد علاج لـ AHP ، ولكن هناك طرق للتحكم في أعراضه. وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على بعض الأدوية التي قد يصفها الأطباء لتقليل أو علاج هجمات AHP. قد تشمل إدارة المرض أيضًا مسكنات الألم ومكملات الجلوكوز.

يمكن أن يشمل العلاج في بعض الأحيان الإقامة في المستشفى حتى يمكن مراقبة المرضى وعلاجهم عندما يتعرضون لهجمات تؤدي إلى مشاكل طبية خطيرة مثل الجفاف والهلوسة والشلل وصعوبات التنفس.

أسئلة لطرحها على طبيبك

من المهم أن يشعر الناس بالراحة عند طرح أسئلة على فريق رعايتهم لفهم طبيعة مرضهم بشكل أفضل. بعض بدايات المحادثة التي يمكنك استخدامها مع طبيبك هي:

  • هل يمكن أن تشرح لي برنامج AHP بعبارات بسيطة لمساعدتي على فهم المرض بشكل أفضل؟
  • كيف أحصل على AHP؟
  • هل يمكنني تمرير برنامج AHP إلى أطفالي؟
  • هل من الممكن أن يكون لديك أكثر من نوع واحد من AHP في نفس الوقت؟
  • كيف يمكننا معرفة ما إذا كان برنامج AHP الخاص بي يضر بالكبد؟
  • هل هناك أي فحوصات خاصة يجب عليّ إجراؤها لمعرفة حالة الكبد؟
  • كيف يؤثر AHP علي إذا كنت أعاني من أمراض أخرى أو إذا كنت أتناول أدوية أخرى لإدارة أمراض أخرى؟
  • هل يمكننا محاولة اكتشاف ما الذي يطلق هجمات AHP الخاصة بي؟
  • ربما يمكنني التحكم في بعض محفزاتي ، ولكن ماذا عن العوامل التي لا أستطيع التحكم فيها مثل الدورة الشهرية؟
  • هل هناك أي دواء يمكنني تناوله يساعد في تخفيف الألم أو أعراض أخرى؟
  • هل هناك أي أدوية يمكن أن تكون ضارة بي إذا كنت أعاني من AHP؟
  • هل يجب أن آكل أو أتجنب أطعمة معينة؟ ماذا عن تناول الفيتامينات؟
  • كيف أعرف ما إذا كان يجب علي الاتصال بك أو الذهاب إلى المستشفى إذا تعرضت لنوبة؟
  • هل سأكون قادرًا على عيش حياة طويلة مع برنامج AHP؟

وثيقة حقوق المريض

بصفتك مريضًا مصابًا بمرض كبدي نادر ، لديك العديد من الحقوق التي يمكنها تمكينك طوال رحلتك الصحية. على الرغم من اختلاف خطة التشخيص والعلاج لكل مريض ، إلا أن هذه الحقوق يمكن أن تساعدك على تطوير علاقات عمل أفضل مع أعضاء فريق الرعاية الصحية الخاص بك وتحديد أفضل طريق للمضي قدمًا لك. منظر وثيقة حقوق المريض الخاصة بمؤسسة ALF ومعلومات من مؤتمر ALF لأمراض الكبد النادرة لعام 2022.

أين يمكن للأشخاص الذين لديهم برنامج AHP العثور على مزيد من المعلومات أو الحصول على المساعدة؟

على الرغم من أن AHP يقع ضمن فئة الأمراض النادرة ، إلا أن هناك موارد متاحة لتقديم معلومات ودعم إضافي.

قد يتم تقديم التجارب السريرية للأشخاص الذين يعانون من AHP الذين يرغبون في أن يكونوا جزءًا من الدراسات البحثية التي تختبر علاجات جديدة قبل الموافقة على استخدامها من قبل عامة الناس. يمكن للأشخاص الذين يعانون من AHP التحدث إلى أطبائهم حول التجارب السريرية ، ولكن إليك بعض الموارد للبحث عن التجارب السريرية بنفسك:

ابحث عن تجربة سريرية

التجارب السريرية هي دراسات بحثية تختبر مدى نجاح الأساليب الطبية الجديدة مع الأشخاص. قبل أن يتم اختبار العلاج التجريبي على البشر في تجربة سريرية ، يجب أن يكون قد أظهر فائدة في الاختبارات المعملية أو دراسات الأبحاث على الحيوانات. يتم بعد ذلك نقل العلاجات الواعدة إلى التجارب السريرية ، بهدف تحديد طرق جديدة لمنع المرض أو الكشف عنه أو تشخيصه أو علاجه بأمان وفعالية.

تحدث مع طبيبك حول التقدم المستمر ونتائج هذه التجارب للحصول على أحدث المعلومات حول العلاجات الجديدة. تعد المشاركة في تجربة سريرية طريقة رائعة للمساهمة في علاج أمراض الكبد ومضاعفاتها والوقاية منها وعلاجها.

ابدأ البحث هنا للعثور على التجارب السريرية التي تحتاج إلى أشخاص مثلك.

تم توفير هذه المعلومات ، جزئيًا ، بدعم سخي وبالتعاون مع شركة النيلام للادوية. تمت مراجعة المحتوى والموافقة عليه من قبل اللجنة الاستشارية الطبية الوطنية التابعة لمؤسسة ALF في ديسمبر 2020.

آخر تحديث في 17 مارس 2023 الساعة 04:03 مساءً

عبر ينكدين فيس بوك بينتيريست موقع YouTube آر إس إس أو تويتر انستقرام الفيسبوك فارغ آر إس إس فارغ لينكد إن فارغ بينتيريست موقع YouTube أو تويتر انستقرام