ركود صفراوي داخل الكبد تدريجي عائلي (PFIC)

ما هيا؟

PFIC هي حالة نادرة وموروثة نتيجة لطفرة جينية. الصفراء غير قادرة على التصريف من الكبد ، على الرغم من أن القنوات الصفراوية الكبيرة مفتوحة ، مما يتسبب في تراكم الصفراء في خلايا الكبد.

الأسباب

PFIC هي مجموعة من الأمراض الوراثية التي تسببها الجينات المتغيرة (الطفرات).
يؤدي تراكم الأحماض الصفراوية في الكبد إلى تلف خلايا الكبد. ليس بالضرورة أن تكون الصفراء والعديد من هؤلاء المرضى لديهم البيليروبين الطبيعي

علامات وأعراض

الحكة
زيادة الوزن ضعيفة
اليرقان
النزيف الناجم عن نقص فيتامين ك
ضعف نمو العظام بسبب نقص فيتامين د
تضخم الكبد والطحال
تعب
سوء التغذية ، التقيؤ ، الإسهال

المشاكل التي قد تنتج عن PFIC:

عدم النمو
نقص فيتامين
التليف الكبدي
سرطان الكبد
حصى في المرارة

تشخيص

اختبارات الدم
الموجات فوق الصوتية أو الأشعة المقطعية أو التصوير بالرنين المغناطيسي
خزعة الكبد
الاختبارات الجينية

العلاج

يركز العلاج بشكل أساسي على تقليل فشل النمو وتقليل الانزعاج.
يوصى غالبًا بالفيتامينات التكميلية والقابلة للذوبان في الدهون.
تمت الموافقة على Odevixibat للحكة في PFIC
تستهدف العلاجات تخفيف الأعراض باستخدام الأدوية التي يمكن أن تزيد من تدفق الصفراء. قد تكون هناك حاجة لزرع الكبد.

أبجديات PFIC

الوصف
في هذه الندوة عبر الويب ، يناقش الدكتور Udeme Ekong من جامعة Yale Medicine أساسيات الركود الصفراوي داخل الكبد العائلي المتقدم (PFIC) ، بما في ذلك ما هو عليه ، وأنواع PFIC ، وتجربة الطبيب في العمل مع مرضى PFIC. أصبحت الندوة عبر الإنترنت ممكنة من خلال منحة من Albireo Pharm. ALF هي المسؤولة وحدها عن محتواها.

تعرف على المزيد حول ركود صفراوي داخل الكبد التقدمي العائلي هنا.

تم التحديث الأخير في 16 أغسطس 2023 الساعة 01:10 مساءً