مرض تخزين الجليكوجين من النوع 1 (von Gierke)

مرض تخزين الجليكوجين من النوع الأول (GSD I) ، المعروف أيضًا باسم مرض فون جيريك ، هو الشكل الأكثر شيوعًا لمرض تخزين الجليكوجين ، ويمثل 25 ٪ من جميع الحالات. إنه اضطراب وراثي يؤثر على عملية التمثيل الغذائي - الطريقة التي يقسم بها الجسم الطعام إلى طاقة.

بعد أن نأكل ، يتم تخزين الجلوكوز الزائد في الكبد على هيئة جليكوجين للحفاظ على مستويات الجلوكوز الطبيعية في الجسم. في GSD I ، يكون الإنزيم اللازم لإطلاق الجلوكوز من الجليكوجين مفقودًا. عندما يحدث هذا ، لا يستطيع الشخص الحفاظ على مستويات الجلوكوز في الدم ، وسوف يصاب بنقص السكر في الدم (انخفاض سكر الدم) في غضون ساعات قليلة بعد تناول الطعام. غالبًا ما يؤدي انخفاض مستويات الجلوكوز في دم هؤلاء الأفراد إلى الجوع المزمن والتعب والتهيج. هذه الأعراض ملحوظة بشكل خاص عند الرضع.

نظرًا لأن الأشخاص الذين لديهم GSD I قادرون على تخزين الجلوكوز على هيئة جليكوجين ولكنهم غير قادرين على إطلاقه بشكل طبيعي ، فإن مخازن الجليكوجين تتراكم في الكبد بمرور الوقت وتتسبب في تضخمه. الكبد قادر على أداء العديد من وظائفه الأخرى بشكل طبيعي ، ولا يوجد دليل على فشل الكبد. تتضخم الكلى أيضًا بسبب زيادة تخزين الجليكوجين.

نظرة سريعة على الحقائق

1. يُعرف أيضًا بمرض فون جيريك، هو شكل أكثر حدة من مرض تخزين الجليكوجين.
2. جميع أمراض تخزين الجليكوجين معًا تؤثر على أقل من 1 في 40,000 الأشخاص في الولايات المتحدة.

معلومات عن المشخص حديثا

ما هي أعراض GSD I؟

عادةً ما يُظهر الأطفال الذين يولدون مع GSD I فشل النمو ، والجوع المزمن ، والتعب ، والتهيج ، وتضخم الكبد ، وتورم البطن. قد تشير اختبارات الدم إلى انخفاض تركيز السكر في الدم وأعلى من المستويات الطبيعية للدهون وحمض البوليك.

ما الذي يسبب GSD I؟

GSD I هو اضطراب وراثي وراثي يتسبب في نقص أحد الإنزيمات التي تعمل معًا لمساعدة الجسم على تفكيك شكل تخزين السكر (الجليكوجين) إلى جلوكوز ، والذي يستخدمه الجسم للحفاظ على استقرار نسبة السكر في الدم عندما لا يكون الشخص يتناول الطعام.

كيف يتم تشخيص GSD I؟

عادة ما يتم تشخيص الأطفال الذين يعانون من GSD I بين 4 و 10 أشهر من العمر. من المرجح أن يشمل الاختبار اختبارات الدم ، واختبارات التصوير مثل الموجات فوق الصوتية لقياس الكبد والكلى ، وربما اختبارًا جينيًا أو خزعة الكبد.

كيف يتم علاج GSD أنا؟

يركز علاج مرض تخزين الجليكوجين من النوع الأول على تصحيح التغيرات الأيضية في الجسم وتعزيز نمو الطفل وتطوره. يوصى غالبًا بمزيج من نشا الذرة غير المطبوخ الممزوج بالماء أو حليب الصويا أو حليب الصويا. يتم هضم نشا الذرة ببطء ، لذلك فهو يوفر إطلاقًا ثابتًا للجلوكوز بين الوجبات.

تتكون العلاجات الحالية من تقديم وجبات صغيرة متكررة خلال اليوم. يتفق معظم الأطباء على وجوب تقييد أنواع معينة من السكريات ، لكن درجة التقييد لا تزال موضع نقاش. في بعض الحالات ، يلزم التغذية بالأنبوب طوال الليل ، عادةً عن طريق أنبوب أنفي معدي ، لتوفير توصيل مستمر للجلوكوز.

من هو المعرض لخطر الإصابة بـ GSD I؟

GSD I هو اضطراب وراثي وراثي. تظهر آثار المرض في مرحلة مبكرة جدًا من الطفولة.

أسئلة لطرحها على طبيبك

• هل لدي النوع 1 أو النوع 2 GSD؟
• كيف يؤثر GSD على جسدي؟
• ما هي خيارات العلاج لـ GSD؟
• هل توجد أطعمة أو حمية غذائية معينة قد تساعد في علاج مرض الكبد؟
• هل تشخيصي لـ GSD وراثي وإذا كان الأمر كذلك ، فهل يجب اختبار الآخرين في عائلتي؟
• هل يتأثر التمثيل الغذائي لدي بـ GSD؟
• إذا تأثر التمثيل الغذائي لدي - هل هناك أدوية أو علاجات يمكن أن تساعد؟

ابحث عن تجربة سريرية

التجارب السريرية هي دراسات بحثية تختبر مدى نجاح الأساليب الطبية الجديدة مع الأشخاص. قبل أن يتم اختبار العلاج التجريبي على البشر في تجربة سريرية ، يجب أن يكون قد أظهر فائدة في الاختبارات المعملية أو دراسات الأبحاث على الحيوانات. يتم بعد ذلك نقل العلاجات الواعدة إلى التجارب السريرية ، بهدف تحديد طرق جديدة لمنع المرض أو الكشف عنه أو تشخيصه أو علاجه بأمان وفعالية.

تحدث مع طبيبك حول التقدم المستمر ونتائج هذه التجارب للحصول على أحدث المعلومات حول العلاجات الجديدة. تعد المشاركة في تجربة سريرية طريقة رائعة للمساهمة في علاج أمراض الكبد ومضاعفاتها والوقاية منها وعلاجها.

ابدأ البحث هنا للعثور على التجارب السريرية التي تحتاج إلى أشخاص مثلك.

تم التحديث الأخير في 16 أغسطس 2023 الساعة 12:55 مساءً