متلازمة ألاجيل

متلازمة ألاجيل هي اضطراب وراثي يشبه إلى حد كبير الأشكال الأخرى من أمراض الكبد التي تظهر عند الرضع والأطفال الصغار. ومع ذلك ، فإن مجموعة من السمات غير العادية التي تؤثر على أعضاء أخرى تميز متلازمة ألاجيل عن أمراض الكبد والقنوات الصفراوية الأخرى للرضع.

لمحة سريعة عن الحقائق

1. تحدث متلازمة ألاجيل في حوالي واحد من كل 30,000 ولادة حية. يؤثر الاضطراب على كلا الجنسين بالتساوي ولا يظهر أي تفضيلات جغرافية أو عرقية أو عرقية.
2. يعاني الشخص المصاب بمتلازمة ألاجيل أقل من العدد الطبيعي للقنوات الصفراوية الصغيرة داخل الكبد.

معلومات عن المشخص حديثا

ما هي أعراض متلازمة ألاجيل؟

أعراض متلازمة ألاجيل هي اليرقان. براز رخو شاحب وضعف النمو خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحياة. في وقت لاحق ، هناك اليرقان المستمر ، والحكة ، والترسبات الدهنية في الجلد ، وتوقف النمو والتطور خلال مرحلة الطفولة المبكرة. غالبًا ما يستقر المرض بين سن الرابعة والعاشرة مع تحسن الأعراض.

تشمل الميزات الأخرى ، التي تساعد في تحديد التشخيص ، التشوهات في الكلى والجهاز القلبي الوعائي والعينين والعمود الفقري. يؤدي تضيق الأوعية الدموية التي تربط القلب بالرئتين إلى حدوث نفخات قلبية ، ولكنه نادرًا ما يسبب مشاكل في وظائف القلب. قد يبدو شكل عظام العمود الفقري مثل أجنحة الفراشة في الأشعة السينية ، ولكن هذا الشكل لا يسبب أبدًا أي مشاكل في وظيفة الأعصاب في النخاع الشوكي.

يعاني أكثر من 90٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة ألاجيل من تشوه غير طبيعي في العين. يمكن اكتشاف خط دائري إضافي على سطح العين أثناء فحص العين المتخصص. بالإضافة إلى ذلك ، قد يعاني بعض الأطفال من بعض التغييرات في وظائف الكلى.

يعتقد العديد من الأطباء أن هناك مظهرًا محددًا للوجه يشترك فيه معظم الأطفال المصابين بمتلازمة ألاجيل مما يسهل التعرف عليهم. تشمل الميزات جبهة بارزة وعريضة ؛ تعيين العيون العميقة؛ أنف مستقيم وذقن صغير مدبب.

ما الذي يسبب متلازمة ألاجيل؟

متلازمة ألاجيل هي حالة وراثية (مرتبطة بمسار إشارات Notch وجين Jagged1) تسبب تضيق وتشوه القنوات الصفراوية في الكبد. تتراكم الصفراء التي لا يمكن أن تتدفق عبر القنوات المشوهة في الكبد وتسبب ندبات. يمنع النسيج الندبي الكبد من العمل بشكل صحيح للتخلص من الفضلات من مجرى الدم.

كيف يتم تشخيص متلازمة الاجيل؟

عادة ما يعتمد تشخيص متلازمة ألاجيل على إيجاد عدة مكونات مختلفة للمتلازمة في الفرد. بشكل عام ، تتضمن المتلازمة خمس نتائج متميزة ، بما في ذلك انخفاض تدفق الصفراء ، وأمراض القلب الخلقية ، وعيوب العظام ، وثخانة خط على سطح العين ، وميزات معينة للوجه. يمكن تأكيد التشخيص عن طريق التحليل الجيني.

كيف يتم علاج متلازمة الاجيل؟

يركز علاج متلازمة ألاجيل على محاولة زيادة تدفق الصفراء من الكبد ، والحفاظ على نمو الطفل الطبيعي ونمط نموه ، وتصحيح أي من النواقص الغذائية التي تحدث غالبًا. نظرًا لأن تدفق الصفراء من الكبد إلى الأمعاء يتباطأ في مرضى متلازمة ألاجيل ، كثيرًا ما يتم وصف الأدوية المصممة لزيادة تدفق الصفراء.

في حين أن انخفاض تدفق الصفراء في الأمعاء يؤدي إلى ضعف هضم الدهون الغذائية ، إلا أنه لا يزال من الممكن هضم نوع معين من الدهون جيدًا ، وبالتالي فإن تركيبات الرضع التي تحتوي على مستويات عالية من الدهون الثلاثية متوسطة السلسلة (MCT) عادة ما يتم استبدالها بالصيغ التقليدية. يمكن أن ينمو بعض الأطفال بشكل كافٍ على حليب الثدي إذا تم إعطاء زيت MCT إضافي. لا توجد قيود غذائية أخرى.

قد تؤدي مشاكل هضم الدهون وامتصاصها إلى نقص الفيتامينات التي تذوب في الدهون (أ ، د ، هـ ، ك). يمكن تشخيص نقص هذه الفيتامينات عن طريق اختبارات الدم ويمكن تصحيحها عادة بجرعات فموية كبيرة. إذا لم يتمكن نظام الطفل من امتصاص الفيتامينات التي تُعطى عن طريق الفم ، فقد يكون من الضروري حقن الفيتامينات في العضلات.

في بعض الأحيان تكون الجراحة ضرورية أثناء الطفولة للمساعدة في تحديد تشخيص متلازمة ألاجيل عن طريق الفحص المباشر لنظام القناة الصفراوية ومن خلال خزعة الكبد. ومع ذلك ، لا يوصى بإعادة البناء الجراحي لنظام القناة الصفراوية لأن الصفراء لا تزال تتدفق من الكبد ، ولا يوجد حاليًا أي إجراء يمكن أن يصحح فقدان القنوات الصفراوية داخل الكبد. من حين لآخر ، يتطور تليف الكبد إلى مرحلة يفشل فيها الكبد في أداء وظائفه. عملية زراعة الكبد ثم يعتبر.

من هو المعرض لخطر الإصابة بمتلازمة ألاجيل؟

عادة ما يتم توريث متلازمة ألاجيل من أحد الوالدين فقط وهناك احتمال بنسبة 50٪ أن يصاب كل طفل بالمتلازمة. تم تحديد الأساس الجيني مؤخرًا وتم العثور على "جين ألاجيل". قد يعاني كل شخص بالغ أو طفل مصاب بكل سمات المتلازمة أو بعضها فقط. في كثير من الأحيان ، يتشارك أحد الوالدين أو الأخ أو الأخت للطفل المصاب في مظهر الوجه أو نفخة القلب أو فقرات الفراشة ، لكن الكبد والقنوات الصفراوية طبيعية تمامًا.

أسئلة لطرحها على طبيبك

• هل سبق لك أن عالجت أي مرضى آخرين بألاجيل من قبل؟
• ما هي حالة كبد طفلي؟
• هل سيحتاج طفلي إلى زراعة الكبد بالنقل?
• هل سيحتاج طفلي إلى إجراء دراسات تصوير لفحص القنوات الصفراوية ، أي MRCP؟
• إذا كانت هناك مشاكل في القنوات ، فهل سيتم وضع دعامات؟
• هل يجب أن يرى طفلي طبيب قلب لإجراء فحوصات لقلبي؟
• هل يجب أن يرى طفلي طبيب أعصاب لإجراء اختبار لأعصابي؟
• هل يجب أن يرى طفلي أخصائي أمراض الكلى لإجراء فحوصات الكلى؟
• كم مرة يجب أن أتابع معك؟
• هل سيحتاج طفلي إلى القيام بفحص الدم الروتيني (كل شهر ، 3 أشهر ، 6 أشهر ، أو سنة؟)

قصص المرضى

ابحث عن تجربة سريرية

التجارب السريرية هي دراسات بحثية تختبر مدى نجاح الأساليب الطبية الجديدة مع الأشخاص. قبل أن يتم اختبار العلاج التجريبي على البشر في تجربة سريرية ، يجب أن يكون قد أظهر فائدة في الاختبارات المعملية أو دراسات الأبحاث على الحيوانات. يتم بعد ذلك نقل العلاجات الواعدة إلى التجارب السريرية ، بهدف تحديد طرق جديدة لمنع المرض أو الكشف عنه أو تشخيصه أو علاجه بأمان وفعالية.

تحدث مع طبيبك حول التقدم المستمر ونتائج هذه التجارب للحصول على أحدث المعلومات حول العلاجات الجديدة. تعد المشاركة في تجربة سريرية طريقة رائعة للمساهمة في علاج أمراض الكبد ومضاعفاتها والوقاية منها وعلاجها.

ابدأ البحث هنا للعثور على التجارب السريرية التي تحتاج إلى أشخاص مثلك.

تم التحديث الأخير في 15 أغسطس 2023 الساعة 12:06 مساءً