داء ترسب الأصبغة الدموية
داء ترسب الأصبغة الدموية هو أحد أكثر الاضطرابات الوراثية شيوعًا في الولايات المتحدة. إنها حالة وراثية يمتص فيها الجسم ويخزن الكثير من الحديد. يتراكم الحديد الزائد في العديد من الأعضاء ، وخاصة الكبد ، ويمكن أن يتسبب في أضرار جسيمة. بدون علاج ، يمكن أن يتسبب المرض في فشل هذه الأعضاء.
الحديد عنصر غذائي أساسي موجود في العديد من الأطعمة. عادة ما يمتص الأشخاص الأصحاء حوالي 10 بالمائة من الحديد الموجود في الطعام الذي يأكلونه لتلبية احتياجات الجسم.
يمتص الأشخاص المصابون بداء ترسب الأصبغة الدموية أكثر مما يحتاجه الجسم. ليس لدى الجسم طريقة طبيعية للتخلص من فائض الحديد ، مما يتسبب في تراكم الفائض في الأعضاء.
نظرة سريعة على الحقائق
- يصيب داء ترسب الأصبغة الدموية حوالي مليون شخص.
- داء ترسب الأصبغة الدموية الأساسي يؤثر بشكل رئيسي على القوقازيين من أصل شمال أوروبا.
- بدون علاج ، قد يتراكم الحديد في الأعضاء و تسبب مضاعفات ، بما في ذلك تليف الكبد.
معلومات عن المشخص حديثا
ما هي أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية؟
كثير من الناس ليس لديهم أعراض ، حتى في الحالات المتقدمة. آلام المفاصل هي الشكوى الأكثر شيوعًا للأشخاص المصابين بداء ترسب الأصبغة الدموية. تشمل الأعراض الشائعة الأخرى التعب ونقص الطاقة وآلام البطن وفقدان الدافع الجنسي ومشاكل في القلب. تميل الأعراض إلى الحدوث عند الرجال الذين تتراوح أعمارهم بين 30 و 50 عامًا وفي النساء فوق سن الخمسين. ومع ذلك ، لا تظهر أي أعراض عند تشخيص العديد من الأشخاص.
إذا لم يتم اكتشاف المرض مبكرًا ومعالجته ، فقد يتراكم الحديد في أنسجة الجسم وقد يؤدي في النهاية إلى مشاكل خطيرة مثل:
- التهاب المفاصل
- أمراض الكبد ، بما في ذلك تضخم الكبد وتليف الكبد والسرطان وفشل الكبد
- تلف البنكرياس ، مما قد يسبب مرض السكري
- تشوهات القلب ، مثل عدم انتظام ضربات القلب أو قصور القلب الاحتقاني
- عجز جنسي
- انقطاع الطمث المبكر
- تصبغ غير طبيعي للجلد يجعلها تبدو رمادية أو برونزية
- تلف الغدة النخامية
- تلف الغدة الكظرية
ما الذي يسبب داء ترسب الأصبغة الدموية؟
يرتبط داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي أو الوراثي بخلل في جين يسمى HFE ، والذي ينظم كمية الحديد الممتصة من الطعام.
بينما يكون داء ترسب الأصبغة الدموية موجودًا عند الولادة ، نادرًا ما تظهر الأعراض قبل البلوغ. قد يصاب الشخص الذي يرث الجين المعيب من كلا الوالدين بداء ترسب الأصبغة الدموية. الشخص الذي يرث الجين المعيب من أحد الوالدين فقط هو حامل للمرض ولكنه عادة لا يصاب به.
داء ترسب الأصبغة الدموية في الأطفال وداء ترسب الأصبغة الدموية الوليدي نوعان من المرض لا ينتج عن عيب HFE. سببهم غير معروف. شكل الأحداث يؤدي إلى زيادة الحديد المفرط وأمراض الكبد والقلب لدى المراهقين والشباب الذين تتراوح أعمارهم بين 15 و 30 عامًا ، كما أن شكل الأطفال حديثي الولادة يسبب نفس المشاكل عند الأطفال حديثي الولادة.
كيف يتم تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية؟
اختبارات الدم للحديد في الدم وإما القدرة الكلية على الارتباط بالحديد أو الترانسفيرين هي اختبارات فحص جيدة. اختبار إضافي جيد هو مستوى الفيريتين في الدم ، والذي يرتفع في المرضى الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية. إذا كانت هذه الاختبارات عالية باستمرار ، فيجب إجراء اختبار جيني للطفرات في جين HFE.
اعتمادًا على ما إذا كان هناك دليل على تلف الكبد ، يجب إجراء خزعة من الكبد لتقييم الضرر الذي لحق بالكبد. يوجد الحديد الزائد بشكل متكرر أيضًا في المرضى الذين يعانون من مرض الكبد الكحولي أو التهاب الكبد الفيروسي المزمن. خزعة الكبد هي الطريقة الوحيدة الحاسمة لتحديد ما إذا كان المرضى الذين يعانون من هذه الأمراض يعانون أيضًا من فرط الحديد.
كيف يتم علاج داء ترسب الأصبغة الدموية؟
علاج داء ترسب الأصبغة الدموية بسيط وغير مكلف وآمن. الخطوة الأولى هي تخليص الجسم من الحديد الزائد. تسمى هذه العملية الفصد ، مما يعني إزالة الدم بنفس الطريقة التي يتم بها سحب الدم من المتبرعين في بنوك الدم.
اعتمادًا على شدة الحمل الزائد للحديد ، سيتم أخذ نصف لتر من الدم مرة أو مرتين في الأسبوع لعدة أشهر إلى سنة ، وأحيانًا لفترة أطول. الهدف هو جعل مستويات الحديد في الدم ضمن المعدل الطبيعي والحفاظ عليها هناك.
بمجرد عودة مستويات الحديد إلى وضعها الطبيعي ، يبدأ العلاج الوقائي ، والذي يتضمن إعطاء نصف لتر من الدم كل شهرين إلى أربعة أشهر مدى الحياة. قد يحتاجه بعض الناس في كثير من الأحيان. سيساعد فحص الدم السنوي في تحديد عدد مرات إزالة الدم.
يجب على الأشخاص المصابين بداء ترسب الأصبغة الدموية عدم تناول مكملات الحديد. يجب على الأشخاص المصابين بتلف الكبد ألا يشربوا المشروبات الكحولية لأنها قد تزيد من تلف الكبد.
من هو المعرض لخطر الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية؟
يجب فحص دم الأقارب المباشرين للأشخاص المصابين بداء ترسب الأصبغة الدموية لمعرفة ما إذا كانوا مصابين بالمرض أو حاملين له ، ويشمل ذلك الآباء والأشقاء والأطفال.
يجب أن يفكر الأطباء في اختبار الأشخاص الذين يعانون من أمراض المفاصل ، والتعب الشديد والمستمر ، وأمراض القلب ، وارتفاع إنزيمات الكبد ، والعجز الجنسي ، والسكري ، لأن هذه الحالات قد تنجم عن داء ترسب الأصبغة الدموية.
الأشخاص المنحدرون من أصول أوروبية شمالية أكثر عرضة للإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية عن الأشخاص من خلفيات عرقية أخرى. تزيد احتمالية إصابة الرجال بهذه الحالة بخمس مرات مقارنة بالنساء ، وعادة ما يعانون من الأعراض في سن مبكرة.
أسئلة لطرحها على طبيبك
- ما هي مستويات الحديد لدي في هذا الوقت؟ (هل سيتم استخلاص دراسات الحديد؟)
- ما هو عدد الصفائح الدموية لدي؟
- ما نوع جدول المختبر الروتيني الذي يجب أن أتوقعه؟
- كم مرة سأحتاج لإجراء الفصد (سحب الدم لتقليل كمية الحديد في مجرى الدم)؟
- هل يحتاج أفراد عائلتي الآخرون إلى الاختبار؟
- ما هي الأدوية المتاحة دون وصفة طبية لتخفيف الآلام التي يمكنني تناولها؟
- هل يجب أن أتوقف عن تناول مكملات الفيتامينات مع الحديد واليود؟
- هل هناك أطعمة يجب أن أتجنبها والتي تحتوي بطبيعة الحال على فائض من الحديد؟
- هل أعاني من تلف في الكبد؟
- هل سأحتاج إلى ملف زراعة الكبد بالنقل?
وثيقة حقوق المريض
بصفتك مريضًا مصابًا بمرض كبدي نادر ، لديك العديد من الحقوق التي يمكنها تمكينك طوال رحلتك الصحية. على الرغم من اختلاف خطة التشخيص والعلاج لكل مريض ، إلا أن هذه الحقوق يمكن أن تساعدك على تطوير علاقات عمل أفضل مع أعضاء فريق الرعاية الصحية الخاص بك وتحديد أفضل طريق للمضي قدمًا لك. منظر وثيقة حقوق المريض الخاصة بمؤسسة ALF ومعلومات من مؤتمر ALF لأمراض الكبد النادرة لعام 2022.
ابحث عن تجربة سريرية
التجارب السريرية هي دراسات بحثية تختبر مدى نجاح الأساليب الطبية الجديدة مع الأشخاص. قبل أن يتم اختبار العلاج التجريبي على البشر في تجربة سريرية ، يجب أن يكون قد أظهر فائدة في الاختبارات المعملية أو دراسات الأبحاث على الحيوانات. يتم بعد ذلك نقل العلاجات الواعدة إلى التجارب السريرية ، بهدف تحديد طرق جديدة لمنع المرض أو الكشف عنه أو تشخيصه أو علاجه بأمان وفعالية.
تحدث مع طبيبك حول التقدم المستمر ونتائج هذه التجارب للحصول على أحدث المعلومات حول العلاجات الجديدة. تعد المشاركة في تجربة سريرية طريقة رائعة للمساهمة في علاج أمراض الكبد ومضاعفاتها والوقاية منها وعلاجها.
ابدأ البحث هنا للعثور على التجارب السريرية التي تحتاج إلى أشخاص مثلك.
تم التحديث الأخير في 20 مارس 2023 الساعة 10:45 صباحًا