الجالاكتوز في الدم هو اضطراب وراثي يمنع الشخص من معالجة سكر الجالاكتوز الموجود في العديد من الأطعمة. يوجد الجالاكتوز أيضًا كجزء من سكر آخر ، وهو اللاكتوز ، الموجود في جميع منتجات الألبان.
عادة عندما يستهلك الشخص منتجًا يحتوي على اللاكتوز ، يقوم الجسم بتكسير اللاكتوز إلى الجالاكتوز والجلوكوز. الجالاكتوز في الدم يعني تراكم الكثير من الجالاكتوز في الدم. يمكن أن يتسبب تراكم الجالاكتوز في حدوث مضاعفات خطيرة مثل تضخم الكبد أو الفشل الكلوي أو إعتام عدسة العين في العين أو تلف الدماغ. إذا لم يُعالج ، سيموت ما يصل إلى 75٪ من الأطفال المصابين بالجالاكتوز في الدم.
دوارتي جالاكتوزيميا هو نوع من الجالاكتوز في الدم الكلاسيكي. لحسن الحظ ، لم ترتبط المضاعفات المرتبطة بالجالاكتوز في الدم الكلاسيكي بدوارتي الجالاكتوز في الدم.
هناك بعض الخلاف حول الحاجة إلى تقييد النظام الغذائي في علاج الأطفال المصابين بدوارتي الجالاكتوز في الدم. استشر أخصائي الرعاية الصحية الخاص بك للحصول على مشورته أو نصائحها حول هذا الموضوع.
عادة لا يسبب الجالاكتوز في الدم أي أعراض عند الولادة ، ولكن سرعان ما يتطور اليرقان والإسهال والقيء ويفشل الطفل في زيادة الوزن. على الرغم من أن أطفال الجالاكتوزيميا يبدأون في اتباع قيود غذائية عند الولادة ، إلا أنه لا يزال هناك معدل مرتفع من المضاعفات طويلة المدى التي تشمل الكلام واللغة ، والتأخيرات الحركية الدقيقة والجسيمة ، وإعاقات التعلم المحددة قد يحدث فشل المبيض عند الفتيات.
الجالاكتوز في الدم الكلاسيكي هو اضطراب استقلابي وراثي نادر. يرث الطفل المولود مع الجالاكتوز في الدم الكلاسيكي جينًا للجالاكتوز في الدم من كلا الوالدين اللذين يحملان الجالاكتوز في الدم. يرث الطفل المصاب بدوارتي جالاكتوزيميا جينًا للجالاكتوز في الدم الكلاسيكي من أحد الوالدين وجين متغير دوارتي من الوالد الآخر.
يتم تشخيص كل من الجالاكتوز في الدم الكلاسيكي ودوارتي عادةً خلال الأسبوع الأول من الحياة عن طريق فحص الدم من وخز الكعب كجزء من الفحص القياسي لحديثي الولادة.
يتطلب العلاج استبعاد اللاكتوز / الجالاكتوز بشكل صارم من النظام الغذائي. لن يتمكن أي شخص مصاب بالجالاكتوز في الدم من هضم الأطعمة التي تحتوي على الجالاكتوز بشكل صحيح. لا يوجد بديل كيميائي أو دوائي للإنزيم المفقود في هذا الوقت. سيتم ببساطة تغيير الرضيع المصاب بالجالاكتوز في الدم إلى تركيبة لا تحتوي على الجالاكتوز. مع الرعاية والتقدم الطبي المستمر ، يمكن لمعظم الأطفال المصابين بالجالاكتوز في الدم الآن أن يعيشوا حياة طبيعية.
تحدث إلى طبيبك حول القيود الغذائية لطفلك.
يعتبر الخلل الجيني لجالاكتوزيميا سمة وراثية متنحية. لا يظهر هذا الجين المعيب إلا عندما يكون لدى اثنين من الناقلين أطفال معًا ويمررونه إلى ذريتهم. لكل حمل لاثنين من هؤلاء الناقلين ، هناك احتمال بنسبة 25٪ أن يولد الطفل مصابًا بالمرض وفرصة بنسبة 50٪ أن يكون الطفل حاملًا للعيب الجيني.
التجارب السريرية هي دراسات بحثية تختبر مدى نجاح الأساليب الطبية الجديدة مع الأشخاص. قبل أن يتم اختبار العلاج التجريبي على البشر في تجربة سريرية ، يجب أن يكون قد أظهر فائدة في الاختبارات المعملية أو دراسات الأبحاث على الحيوانات. يتم بعد ذلك نقل العلاجات الواعدة إلى التجارب السريرية ، بهدف تحديد طرق جديدة لمنع المرض أو الكشف عنه أو تشخيصه أو علاجه بأمان وفعالية.
تحدث مع طبيبك حول التقدم المستمر ونتائج هذه التجارب للحصول على أحدث المعلومات حول العلاجات الجديدة. تعد المشاركة في تجربة سريرية طريقة رائعة للمساهمة في علاج أمراض الكبد ومضاعفاتها والوقاية منها وعلاجها.
ابدأ البحث هنا للعثور على التجارب السريرية التي تحتاج إلى أشخاص مثلك.
تم التحديث الأخير في 16 أغسطس 2023 الساعة 12:24 مساءً