نقص ألفا 1 أنتيتريبسين

عوز ألفا -1 أنتيتريبسين (ألفا -1) هو اضطراب وراثي قد يؤدي إلى تطور أمراض الرئة و / أو الكبد. إنه السبب الجيني الأكثر شيوعًا لأمراض الكبد عند الأطفال. يمكن أن يتأثر البالغون أيضًا بـ Alpha-1 وقد يصابون بأمراض الرئة مثل انتفاخ الرئة بالإضافة إلى مشاكل في الكبد. لحسن الحظ ، فإن العديد من الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بـ Alpha-1 لا يصابون أبدًا بأي من الأمراض المرتبطة.

نحن نشجع البالغين الذين يعيشون مع Alpha-1 على زيارة صفحة التجارب السريرية الخاصة بنا لمعرفة المزيد عن الفرص المتاحة في منطقتهم. قم بزيارة صفحة التجارب السريرية الخاصة بنا اليوم.

نظرة سريعة على الحقائق

  1. يصيب هذا الاضطراب حوالي 1 من كل 1,500 إلى 3,500 فرد أصل أوروبي.
  2. يعاني بعض الأشخاص المصابين بنقص ألفا -1 أنتيتريبسين أخطأ في تشخيص الربو.
  3. تقريبا 15٪ من البالغين المصابين بنقص ألفا -1 أنتيتريبسين يصابون بتلف الكبد(تليف الكبد) بسبب تكون نسيج ندبي في الكبد.

معلومات عن المشخص حديثا

ما هي أعراض نقص ألفا -1 أنتيتريبسين؟

عند الأطفال حديثي الولادة ، تتمثل الأعراض النموذجية لـ Alpha-1 في اليرقان وتورم البطن وسوء التغذية. قد يظهر Alpha-1 أيضًا في أواخر الطفولة أو البلوغ ويتم اكتشافه بسبب التعب أو ضعف الشهية أو تورم البطن والساقين أو اختبارات الكبد غير الطبيعية.

ما الذي يسبب نقص ألفا 1 أنتيتريبسين؟

Alpha-1 antitrypsin هو بروتين يصنع في الكبد ويلعب دورًا مهمًا في منع انهيار الإنزيمات في الأعضاء المختلفة. يعاني الأفراد المصابون بـ Alpha-1 من اضطراب وراثي يمنع أجسامهم من إنتاج ما يكفي من هذا البروتين. يجب أن تكون هذه السمة موروثة من كلا الوالدين (بحكم التعريف ، حاملات) من أجل التسبب في الاضطراب.

كيف يتم تشخيص نقص Alpha-1 Antitrypsin؟

يتم تشخيص Alpha-1 عن طريق اختبارات الدم التي تظهر المستويات المنخفضة من alpha-1 antitrypsin واختبارات الكبد غير الطبيعية. قد تكون الاختبارات الأخرى مثل التصوير بالموجات فوق الصوتية أو الاختبارات باستخدام تقنيات الأشعة السينية المتخصصة ضرورية. يمكن إجراء خزعة الكبد للتحقق من تلف الكبد.

كيف يتم علاج نقص Alpha-1 Antitrypsin؟

حاليًا ، لا يوجد علاج لـ Alpha-1. تم تصميم العلاج للحفاظ على التغذية الطبيعية ، وتزويد الكبد والجسم بالعناصر الغذائية الأساسية ، والتعرف على المضاعفات مبكرًا من أجل علاجها بشكل أفضل. غالبًا ما يتم إعطاء فيتامينات وفيتامينات متعددة E و D و K. يمكن علاج بعض التشوهات أو السيطرة عليها. يمكن التعامل مع اليرقان والحكة الشديدة واحتباس السوائل من خلال الأدوية.

من هو المعرض لخطر نقص Alpha-1 Antitrypsin؟

في جميع أنحاء العالم ، يعاني ما يقرب من 1 من كل 2,500 فرد من نقص Alpha-1 Antitrypsin. تم العثور على هذا الاضطراب في جميع المجموعات العرقية. ومع ذلك ، فإنه يحدث بشكل متكرر في البيض من أصل أوروبي.

أسئلة لطرحها على طبيبك

  • هل سبق لك أن عالجت شخصًا مصابًا بمرض الكبد هذا من قبل؟
  • بما أن ألفا 1 وراثي ، فهل يجب اختبار أطفالي؟
  • هل أعاني من تلف في الكبد؟
  • هل سأحتاج إلى ملف زراعة الكبد بالنقل?
  • هل يجب أن أستشير اختصاصيًا لفحص وظائف الرئة؟
  • هل يجب أن أرى أخصائيًا لفحص صحة القلب؟
  • هل سأحتاج إلى علاج تكبير؟
  • ما أنواع الأطعمة التي من شأنها أن تساعد الكبد على أفضل وجه؟
  • هل يمكنك مساعدتي في الإقلاع عن التدخين؟
  • هل توجد أي تجارب سريرية متاحة لمرض الكبد الذي أعانيه؟

قصص المرضى

مكتبة الفيديو

ابحث عن تجربة سريرية

التجارب السريرية هي دراسات بحثية تختبر مدى نجاح الأساليب الطبية الجديدة مع الأشخاص. قبل أن يتم اختبار العلاج التجريبي على البشر في تجربة سريرية ، يجب أن يكون قد أظهر فائدة في الاختبارات المعملية أو دراسات الأبحاث على الحيوانات. يتم بعد ذلك نقل العلاجات الواعدة إلى التجارب السريرية ، بهدف تحديد طرق جديدة لمنع المرض أو الكشف عنه أو تشخيصه أو علاجه بأمان وفعالية.

تحدث مع طبيبك حول التقدم المستمر ونتائج هذه التجارب للحصول على أحدث المعلومات حول العلاجات الجديدة. تعد المشاركة في تجربة سريرية طريقة رائعة للمساهمة في علاج أمراض الكبد ومضاعفاتها والوقاية منها وعلاجها.

ابدأ البحث هنا للعثور على التجارب السريرية التي تحتاج إلى أشخاص مثلك.

تم التحديث الأخير في 29 فبراير 2024 الساعة 01:33 مساءً

عبر ينكدين فيس بوك بينتيريست موقع YouTube آر إس إس أو تويتر انستقرام الفيسبوك فارغ آر إس إس فارغ لينكد إن فارغ بينتيريست موقع YouTube أو تويتر انستقرام