هناك أنواع عديدة من أمراض الكبد النادرة. تشمل بعض الأنواع الأكثر شيوعًا ما يلي: متلازمة ألاجيل, البورفيريا الكبدية الحادة, رتق القناة الصفراوية, متلازمة كريجلر-نجار, الجالاكتوز في الدم, مرض تخزين الجليكوجين, نقص الليباز الحمضي الليزوزومي, التهاب الأقنية الصفراوية الأولي, الأقنية الصفراوية المصلب الابتدائي و مرض ويلسون.

الأمراض النادرة هي تلك التي تصيب عددًا صغيرًا من الناس مقارنة بعامة السكان. في الولايات المتحدة ، يعتبر المرض نادرًا إذا أصاب أقل من 200,000 شخص في الولايات المتحدة في أي وقت. تقدر جمعية مرضى الكبد الأوروبية (ELPA) حدوث أمراض الكبد النادرة في جميع المناطق الجغرافية بحوالي 1 لكل 50,000 إلى 1 لكل 100,000 ولادة ، لكن الانتشار الدقيق غير معروف.

بصفتك مريضًا مصابًا بمرض كبدي نادر ، لديك العديد من الحقوق التي يمكنها تمكينك طوال رحلتك الصحية. على الرغم من اختلاف خطة التشخيص والعلاج لكل مريض ، إلا أن هذه الحقوق يمكن أن تساعدك على تطوير علاقات عمل أفضل مع أعضاء فريق الرعاية الصحية الخاص بك وتحديد أفضل طريق للمضي قدمًا لك. منظر وثيقة حقوق المريض الخاصة بمؤسسة ALF ومعلومات من مؤتمر ALF لأمراض الكبد النادرة لعام 2022.

مرض ويلسون

يعاني حوالي واحد من كل 30,000-40,000 شخص من مرض ويلسون حول العالم. تم تشخيص حوالي 2,000 إلى 3,000 حالة في الولايات المتحدة
قد لا تظهر علامات أو أعراض مرض الكبد على بعض الأشخاص المصابين بمرض ويلسون. ستصاب أقلية بالفشل الكبدي الحاد. يعاني بعض المصابين بداء ويلسون من الأعراض فقط إذا أصيبوا بمرض كبدي مزمن ومضاعفات من تليف الكبد.
عادة ما يكون مرض الكبد هو العلامة الأولى لمرض ويلسون لدى الأطفال والشباب. وهو ناتج عن اضطراب وراثي ناتج عن تراكم النحاس في الكبد. يمكن أن يتراكم النحاس أيضًا في الدماغ والبنكرياس والقلب والأعضاء الأخرى. غالبًا ما يتم الخلط بين الأعراض وحالات أو أمراض عصبية أو كبدية أو نفسية أخرى. إذا كان المريض مصابًا بمرض في الكبد ، فإن التشخيص الخاطئ الأكثر شيوعًا هو التهاب الكبد الفيروسي. غالبًا ما تكون مشاكل الجهاز العصبي أو المشاكل النفسية هي السمات الأولية لدى الأفراد الذين تم تشخيصهم في مرحلة البلوغ ، وعادة ما تحدث عند الشباب المصابين بداء ويلسون.
قد يكون واحد من كل 90 شخصًا حاملًا لجين مرض ويلسون.

نقص ألفا 1 أنتيتريبسين

يؤثر عوز Alpha-1 Antitrypsin (AATD ، Alpha-1 ، انتفاخ الرئة الوراثي ، انتفاخ الرئة الوراثي) على حوالي 1 من 1,500 إلى 3,500 فرد من أصل أوروبي. وهو يصيب الرئتين (انتفاخ الرئة) والكبد (تليف الكبد). عادة ما تظهر الأعراض على المرضى الذين يعانون من جينات معرضة للخطر في مرحلة البلوغ.
يؤثر AATD على ما يقرب من 100,000 شخص في الولايات المتحدة
عادة ما تظهر الأعراض على المرضى الذين يعانون من جينات معرضة للخطر في مرحلة البلوغ.

متلازمة ألاجيل

متلازمة ألاجيل (ALGS) هي اضطراب وراثي نادر يمكن أن يؤثر على العديد من أجهزة الجسم بما في ذلك الكبد والقلب والهيكل العظمي والعينين والكليتين. يحدث في حوالي واحد من كل 30,000-45,000 ولادة حية. يؤثر الاضطراب على كلا الجنسين بالتساوي ولا يظهر أي تفضيلات جغرافية أو عرقية أو عرقية. يظهر ALGS في مرحلة الطفولة ، على عكس العديد من أمراض الكبد النادرة الأخرى.
إحدى السمات الرئيسية لمتلازمة ألاجيل هي تلف الكبد الناجم عن تشوهات في القنوات الصفراوية.

التهاب الأقنية الصفراوية المصلب الأولي (PSC)

التهاب الأقنية الصفراوية المصلب الأولي (PSC) هو مرض يصيب القنوات الصفراوية. يعاني ما يقرب من 70٪ - 80٪ من مرضى PSC من مرض التهاب الأمعاء (IBD) أو التهاب القولون التقرحي أو مرض كرون ، ويعاني معظمهم (80٪) من التهاب القولون التقرحي.
يؤثر PSC على الذكور مرتين أكثر من الإناث ، وغالبًا ما يحدث عند البالغين في منتصف العمر. معدل حدوث وانتشار هذا الاضطراب غير معروف ، لكن أحد التقديرات يضع معدل الإصابة 1 لكل 100,000 شخص في الولايات المتحدة وأوروبا.
على الرغم من تصنيفها على أنها مرض "نادر" ، فإن PSC هو السبب الرئيسي الخامس لزرع الكبد (LT) في الولايات المتحدة. تشير بعض الدراسات إلى أن PSC في ارتفاع.

التهاب الأقنية الصفراوية الأولي (PBC)

التهاب الأقنية الصفراوية الأولي (تليف الكبد الصفراوي الأولي) هو مرض مزمن يدمر ببطء القنوات الصفراوية في الكبد وقد لا تظهر عليه أعراض.
هناك أقل من 200,000 حالة PBC في الولايات المتحدة كل عام. يؤثر PBC في الغالب على النساء ويظهر عادةً في منتصف العمر. لا يوجد علاج ، لكن العلاج يمكن أن يساعد في تأخير تقدم الحالة وإدارة المضاعفات. قد تكون هناك حاجة لزرع الكبد في الحالات الشديدة.

داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي

داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي هو مرض وراثي نادر يتسبب في امتصاص جسمك للكثير من الحديد من نظامك الغذائي. يمكن أن يؤدي فائض الحديد المخزن في أعضائك ، وخاصة الكبد والقلب والبنكرياس ، إلى حالات تهدد الحياة ، مثل أمراض الكبد ومشاكل القلب والسكري. يمكن للأطباء علاج داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي عن طريق إزالة الدم بشكل دوري من جسمك (الفصد) ، كما لو كنت تتبرع بالدم ، لتقليل مستويات الحديد لديك إلى المستوى الطبيعي.
داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي هو أكثر الاضطرابات الصبغية المتنحية شيوعًا في البيض. ويبلغ معدل انتشاره 1 في 300 إلى 500 شخص من أصل شمال أوروبا.

تم التحديث الأخير في 12 سبتمبر 2023 الساعة 02:31 مساءً