يوم الأمراض النادرة 2022: قابل عائلة كوستيكي
أنت في إجازتك العائلية الأولى وفجأة يسقط طفلك
أنت في بلد أجنبي ، على بعد آلاف الأميال من وطنك وبدأت أفكارك تتسابق - هل أكلت شيئًا ، أم نزلة برد أو شيء أسوأ؟ هذا بالضبط ما حدث عندما اصطحب فريد وكريستين كوستيكي ابنتهما آبي البالغة من العمر ثلاث سنوات إلى المكسيك. هناك ، بدأت آبي تظهر عليها علامات الحمى والخمول والقيء والإسهال - وهي آثار جانبية شائعة للعديد من الأمراض.
لسوء الحظ ، لم تتحسن آبي
بعد العودة إلى المنزل وتحمل عشرات الاختبارات ، وجد فريق آبي الطبي تضخمًا في الطحال وعمل دمًا غير طبيعي. في النهاية ، شخَّص الأطباء آبي بسرطان الدم. لم يستطع فريد وكريستين تصديق ذلك - كيف يمكن أن يكون هذا؟
أخذوا آبي لرؤية أخصائي كبد في مستشفى سانت لويس للأطفال للحصول على رأي ثان والتشخيصات الأولية المشار إليها التليف الكبدي من الكبد. اكتشف لاحقا أنها كانت لديها التليف الكبدي الخلقي (CHF)، وهو مرض نادر في الكبد ينتج عن التطور الجنيني غير الطبيعي للأوردة البابية والقنوات الصفراوية.
شعر فريد وكريستين بالارتياح عندما علمتا أن ابنتهما لم تكن مصابة بسرطان الدم ولكن ارتياحهما سرعان ما تلاشى لأنهما أدركا أن ابنتهما الصغيرة ستعاني من مضاعفات صحية مدى الحياة ، "في البداية كان الأمر مريحًا ولكن كان هناك الكثير من المشكلات المرتبطة".
حقائق سريعة عن الفرنك السويسري
- نادرا ما تحدث كمشكلة منعزلة
- يصيب 1 من كل 10,000-20,000 شخص
- علاج الأعراض وداعم - لا يوجد علاج
تبلغ آبي اليوم 25 عامًا وتعيش في أستراليا مع صديقها نيك. آبي لديها 20٪ فقط من وظائف الكبد وتواجه العديد من المضاعفات مثل دوالي المريء وتكيسات الكلى. لقد تحملت 4-6 عمليات تنظير داخلي علوي كل عام طوال طفولتها وما زالت تخضع للإجراءات على أساس أقل تواتراً.
اعتمدت عائلة Kostecki على أصدقائهم وعائلاتهم وإيمانهم للبقاء إيجابيين. صرحت كريستين ، "كان علي أن أذكر نفسي أنه كان هناك دائمًا شخص مريض أكثر من آبي في المستشفى. كل يوم لا تحتاج إلى عملية زرع هو يوم جيد ".
دفعها إلى الأمام مع ALF
في أبريل من هذا العام ، يخطط فريد وكريستين لتشغيل 126 بوسطن ماراثون® مع فريق ALF للمساعدة في جمع الأموال لمكافحة أمراض الكبد. قال الزوجان ، ذهبت ابنتينا إلى المدرسة في بوسطن - إنها بمثابة منزل ثان لنا. كوننا جزءًا من فريق ALF جعلنا ندرك أننا كنا في رحلة أكثر مما كنا نتصور. لقد منحنا الفرصة للتفكير في كل ما مررنا به ونكون شاكرين لأننا تمكنا من تزويد آبي بحياة طبيعية نسبيًا ".
شكرًا لك ، فريد وكريستين ، على دعمك وتفانيك لمؤسسة الكبد الأمريكية ومساعدة جميع المصابين بأمراض الكبد. لا يسعنا الانتظار لتشجيعك في ماراثون أبريل!
تم التحديث الأخير في 14 تموز (يوليو) 2022 الساعة 09:38 صباحًا