بحث جديد عن نقص ألفا 1 أنتيتريبسين
عوز ألفا -1 أنتيتريبسين (ألفا -1) هو حالة وراثية (موروثة) ، تنتقل من الآباء إلى أطفالهم من خلال جيناتهم. قد يؤدي Alpha-1 إلى مرض رئوي خطير عند البالغين و / أو أمراض الكبد في أي عمر.
لكل سمة يرثها الشخص ، عادة ما يكون هناك جينان ؛ يأتي جين واحد من كل والد. تلقى الأشخاص المصابون بـ Alpha-1 جينين غير طبيعيين من جينات alpha-1 antitrypsin. أحد هذه الجينات الشاذة أتى من والدتهما والآخر من والدهما. في الولايات المتحدة ، يوجد ما لا يقل عن 100,000 شخص مصابين بـ Alpha-1 ، على الرغم من أنه يعتقد أن العديد من الأشخاص لا يزالون غير مشخصين.
حاليًا ، لا يوجد علاج لـ Alpha-1. لكن العلماء يتعلمون المزيد عن هذه الحالة كل يوم. بفضل الدعم الحكومي المتزايد ومعدلات التبني العالية للعلاجات الجديدة ، تثير الأمراض النادرة - مثل Alpha-1 - اهتمامًا متزايدًا بين الباحثين.
دراسة طولية لأمراض الكبد الصفراوية
يشرع المعهد الوطني للسكري وأمراض الجهاز الهضمي والكلى (NIDDK) في دراسة رئيسية لمساعدة الباحثين على معرفة المزيد عن تطور المرض في المرضى الذين يعانون من أربعة أمراض كبد ركودية: متلازمة ألاجيل ، ونقص ألفا -1 أنتيتريبسين ، والركود الصفراوي داخل الكبد التدريجي العائلي ، و عيوب تخليق حمض الصفراء. معًا ، تشتمل الحالات الأربعة على ما يقرب من 20-30 ٪ من جميع حالات الركود الصفراوي عند الرضع - أي حالة يتم فيها إبطاء تدفق الصفراء من الكبد أو انسداده. يمكن أن يكون كل منها سببًا لمشاكل النمو الرئيسية في الطفولة ، ومشاكل صحية خطيرة أخرى ، ومضاعفات خطيرة في الكبد تستلزم الزرع.
يُطلق على هذا الجهد اسم "دراسة طبيعية" ، وسيتابع المرضى الذين تم تشخيص إصابتهم بأي من هذه الأمراض الأربعة لمدة عشر سنوات لاستكشاف التاريخ الطبيعي والتقدم. يعتقد NIDDK والباحثون الذين يرأسون هذه الدراسة أن الفهم الأكبر لأمراض الكبد النادرة هذه هو المفتاح لتطوير أساس علمي لتحسين التشخيص والعلاج. تعرف على المزيد حول الدراسة في ClinicalTrials.gov دراسة NCT00571272.*
دراسة تستكشف الاستخدام الجديد للمخدرات
تسعى دراسة بحثية Alpha-1 في جامعة واشنطن في كلية سانت لويس للطب ، ومستشفى الأطفال في بيتسبرغ التابع لـ UPMC ومستشفى بريسبتريان في UPMC ، إلى تحديد ما إذا كان عقار الكاربامازيبين (CBZ) ، وهو دواء تم استخدامه بأمان للنوبات والاكتئاب ، يمكن أن تقلل من شدة أمراض الكبد التي تحدث لدى بعض الأشخاص المصابين بـ Alpha-1.
في هذا الاضطراب ، تؤدي الطفرة الجينية إلى تكوين بروتين غير طبيعي يتراكم في خلايا الكبد. هذا التراكم سام لخلايا الكبد وبالتالي يؤدي إلى تندب تدريجي (تليف) وفي النهاية فشل الكبد في العمل بشكل صحيح (تليف الكبد).
أظهر باحثون من مستشفى الأطفال في بيتسبرغ التابع لـ UPMC أن CBZ يحفز عملية تزيل البروتينات غير الطبيعية من الخلايا في النماذج الحيوانية من ATD. CBZ معتمد حاليًا من قِبل إدارة الأغذية والعقاقير (FDA) للاستخدام من قبل الأطفال والبالغين في علاج النوبات والاكتئاب وآلام الوجه بسبب التهاب الأعصاب. -
لمزيد من المعلومات حول التجربة ، يرجى الرجوع إلى ClinicalTrials.gov وابحث عن NCT01379469. *
سجل أبحاث مؤسسة Alpha-1
لتشجيع المزيد من أبحاث Alpha-1 ، أنشأت مؤسسة Alpha-1 والجامعة الطبية في ساوث كارولينا سجلًا سريًا لأبحاث Alpha-1. نظرًا لأن Alpha-1 نادر نسبيًا ، فإن هذا التسجيل الذي يحتوي على عدد كبير من Alphas يجعل من الأسهل والأسرع على العلماء إجراء الدراسات البحثية.
تسرد قاعدة البيانات السرية شركات النقل Alphas و Alpha-1 في جميع أنحاء البلاد الذين يرغبون في المشاركة في البحث. عندما ينضم الأفراد إلى السجل ، فقد يتلقون معلومات إضافية حول كيفية مساعدتهم في العثور على علاجات أفضل وعلاج لـ Alpha-1. يمكن أن يشمل ذلك شيئًا مكثفًا مثل الاشتراك في تجربة سريرية لاختبار عقاقير أو علاجات جديدة - أو شيء أصغر مثل ملء استبيان بحثي. لا يُطلب من المسجلين أبدًا المشاركة في دراسة ما. كما هو الحال دائمًا ، تحثك مؤسسة ALF على استشارة طبيبك بشأن أي قرارات تتعلق بالمشاركة في الدراسات أو التجارب السريرية.
كيف تعمل السجلات
تبدأ العملية عندما يتصل محقق أو باحث أو شركة أدوية بالسجل ويصف نوع البحث الذي يرغبون في إجرائه. يقوم السجل بعد ذلك بالبحث في قاعدة بيانات المرضى لمعرفة من هو المؤهل للدراسة. إذا كنت مسجلاً في السجل وكنت مؤهلاً ، فسيقوم السجل بإرسال خطاب دعوة إليك ، مما يتيح لك الفرصة للمشاركة.
يتم إجراء سجل مؤسسة Alpha-1 تحت إشراف تشارلي سترينج ، دكتوراه في الطب ، في الجامعة الطبية في ساوث كارولينا. لمزيد من المعلومات ، يرجى الذهاب إلى: https://www.alpha1.org/Healthcare-Providers/Research/Research-Registry.*
* لا تؤيد مؤسسة ALF أو توصي بأي تجربة سريرية. نجعل هذه المعلومات متاحة لك لمناقشتها مع طبيبك.
تم التحديث الأخير في 4 أغسطس 2022 الساعة 09:40 صباحًا