PFIC. مرض نادر. حياة حقيقية.
ركود صفراوي داخل الكبد تدريجي عائلي (PFIC)
أمراض نادرة. أرواح حقيقية.
عندما بدأ تشارلز وروزالي بونشيك التخطيط لتكوين أسرة ، لم يخططا أبدًا لعدم اليقين والإحباط والخوف المصاحب لتأثيرات مرض نادر.
في عام 1991 ، رحب تشارلز وروزالي بطفلهما الأول ميشيل في العالم. كانت تتمتع بصحة جيدة وقوية وقد وصلت إلى كل مرحلة - حتى سن الثالثة - عندما أصيبت بالحمى فجأة. أخذها تشارلز وروزالي إلى طبيب الأطفال حيث كشفت الاختبارات عن تضخم في الكبد والطحال. بعد عدم ظهور أي تحسن ، تمت إحالة ميشيل إلى أخصائي كبد وبعد ستة أشهر تم تشخيص إصابتها تليف الكبد - ولكن كيف؟ كيف يمكن أن يعاني طفل يبلغ من العمر ثلاث سنوات من حالة تصيب عادةً البالغين المصابين بمرض الكبد في المرحلة النهائية؟ بينما كافح الأطباء لاكتشاف السبب الجذري لحالتها ، كان من الواضح أن ميشيل ستحتاج إلى زرع كبد للبقاء على قيد الحياة.
حادثة معزولة؟
غير قادر على تحديد سبب فشل الكبد الأصلي لميشيل ، أكد الأطباء لعائلة Bonczyk أنها كانت حادثة فردية. ظنًا أنهما تركا مشاكلهما وراءهما ، بدأ تشارلز وروزالي يتحدثان عن إنجاب طفل آخر وفي عام 1998 رحبوا بابنهم تشارلز في العائلة. مثل ميشيل ، نشأ تشارلز سعيدًا وبصحة جيدة ، لكن عندما بلغ 18 عامًا ، بدأ يتقيأ من الدم. قام الأطباء بتشخيص إصابة تشارلز بدوالي المريء ، وتضخم الأوردة بشكل غير طبيعي في المريء ، وتضخم المرارة ، لكن بالنظر إلى التاريخ الطبي لميشيل ، أراد أطباء بونشيك "البحث بشكل أعمق" وطلب الاختبارات الجينية.
"أكره أن أقول هذا ، لكنه كان وسيلة للإغاثة"
عندما عادت النتائج ، عائلة Bonczyk أخيرا كان لديهم الإجابات التي كانوا يبحثون عنها - كان تشارلز ركود صفراوي داخل الكبد تدريجي عائلي (PFIC) - حالة وراثية نادرة تسبب ضررًا شديدًا متزايدًا للكبد ويمكن أن تؤدي إلى تليف الكبد والفشل الكبدي الكامل. لم يكن مفاجئًا عندما اختبر الأطباء ميشيل وعادت إيجابية لـ PFIC أيضًا. قالت روزالي ، "كان من المريح معرفة سبب كل هذا. إنه أمر سيء للغاية لم نكن نعرفه عاجلاً ".
حقائق سريعة عن PFIC
- يسبب PFIC إنتاج / إفراز غير طبيعي للصفراء في الكبد
- تظهر الأعراض عادة في مرحلة الرضاعة أو الطفولة
- يقدر أن 1 من كل 100,000 طفل لديه PFIC 1
- في حين أن الأعراض يمكن السيطرة عليها ويمكن إبطاء التقدم ، لا يوجد علاج
- تنقسم PFIC إلى ثلاثة أنواع فرعية: PFIC type 1 ، PFIC type 2 ، PFIC type 3 2 (ميشيل وتشارلز لديهما PFIC 3)
نجحت ميشيل في عملية زرع كبد عندما كانت تبلغ من العمر 12 عامًا. تبلغ حاليًا من العمر 30 عامًا وتعمل بدوام جزئي. تقول ، "أشعر أنني بحالة جيدة ولكنني أشعر بالتعب حقًا. يجب أن أذكر نفسي بالاستماع إلى أصوات الجسد وعدم المبالغة في ذلك "بدأت PFIC في إحداث بعض الندوب على كبد ميشيل المزروع لكنها تحتفظ بعقلية إيجابية ،" إنه ليس سيئًا. على الأقل نحن نعرف سبب ذلك حتى نتمكن من إدارته ".
يبلغ تشارلز حاليًا 23 عامًا ويسير على خطى والده في العمل كميكانيكي. "أنا أتعلم وأعمل على صعود السلم ولكني أرغب في استعادة السيارات القديمة يومًا ما - إنها ممتعة للعمل عليها ولطيفة النظر إليها." لسوء الحظ ، تسبب PFIC في معاناة تشارلز من مزيد من المضاعفات وهو الآن بحاجة إلى عملية زرع كبد. مجالات درجة MELD لا يؤهله لعملية زرع في الوقت الحالي ، لذلك قد تمر سنوات قبل أن يحصل على كبد. قالت روزالي ، "نحن نبحث عن متبرع حي. تقدمت أنا وزوجي بطلب لكننا لم نكن متطابقين. أنا أشجع أي زوجين يفكران في تكوين أسرة لإجراء الاختبارات الجينية إذا كان بإمكانهما ذلك. هذه الأمراض نادرة ولكنها تؤثر على مدى الحياة ".
رفع مستوى الوعي وبحوث التمويل
في الشهر الماضي ، عقدت عائلة Bonczyk حملة لجمع التبرعات على Facebook لصالح مؤسسة American Liver Foundation تكريماً لوالد Charles's ، 60th عيد الميلاد. إنهم واثقون من أنه من خلال زيادة الوعي والاستمرار في تمويل الأبحاث المتطورة ، يمكننا خلق عالم خالٍ من أمراض الكبد. قالت ميشيل ، "من الجيد أن تكون قادرًا على مشاركة قصتنا مع الآخرين - إنها نادرة ، مثل مرضنا! آمل حقًا أن تساعد شخصًا ما ". أضافت روزالي ، "لقد كانت ALF معنا طوال هذا الوقت. عندما كانت ميشيل صغيرة ، حضرت اجتماعات مجموعة الدعم المحلية - لقد كانت مفيدة للغاية. قابلت الكثير من الأشخاص العظماء وتعلمت الكثير ".
شكرًا لك على دعمك المستمر ، عائلة Bonczyk! نحن ممتنون لاستعدادك لمشاركة قصتك والمساعدة في زيادة الوعي بأمراض الكبد.
إذا كنت أنت أو أي شخص تعرفه بحاجة إلى مساعدة في العثور على متبرع حي ، تحقق من ALF الموارد الحرة.
تم التحديث الأخير في 18 أغسطس 2022 الساعة 10:37 صباحًا