كامدن يو.
اضطراب دورة اليوريا - CPSI
وُلد ابني في فترة حمل كاملة وكان يبدو طفلاً جميلاً يتمتع بصحة جيدة. في اليوم الثالث من حياته ، لاحظنا أنه كان خاملًا للغاية - كان يقوم بإجراء فحص على أي حال وحثنا طبيب الأطفال على العودة إلى المستشفى. بعد عدة ساعات ، كان يخضع لـ ECMO ، وغسيل الكلى ، وما إلى ذلك ولم يكن لدينا أي فكرة عما هو الخطأ مع طفلنا.
عندما قاموا بتشغيل لوحة دمه ، أظهرت النتائج الفورية أن مستوى الأمونيا لديه يزيد عن 1,000. تتم معالجة الأمونيا في الكبد وتساعد على تكسير البروتين. ومع ذلك ، فإن النطاق "الطبيعي" هو 15-30. يمكن أن تؤدي المستويات المرتفعة من الأمونيا إلى تلف طويل المدى في الدماغ ، أو حتى أنها تكون مميتة إذا لم يتم علاجها.
كان الأطباء قد شخّصوه رسميًا باضطراب دورة اليوريا (UCD). استغرق الأمر أسبوعين آخرين حتى تعود نتائج الاختبارات الجينية إلى أن لديه CPS2 (أحد الأشكال النادرة لمرض UCD).
إنه مرض يصعب إدارته بسبب توازن استهلاك البروتين المحدود ، ولكن أيضًا الحصول على ما يكفي من البروتين للنمو والتطور. قال الأطباء إنه على الرغم من عدم وجود "علاج" لـ CPS1 ، فإن البديل هو الحصول على زراعة الكبد بالنقل - والتي على الرغم من أنها تخلصك من CPS1 ، إلا أنك معرض لخطر مدى الحياة لمضاعفات صحية محتملة بسبب نظام المناعة المكبوت.
في عمر 3 أشهر ، تم إدراجه في حالة 1B لزراعة الكبد. كانت عائلتنا تعيش على قشر البيض ، وكنت أمًا يائسة سأفعل أي شيء لمساعدة طفلي. لقد وضعت نداءًا على صفحتي على Facebook ، بالإضافة إلى العديد من صفحات المجتمع ، أطلب من أي شخص وكل شخص أن يختبر ابني ويكون متبرعًا محتملاً.
بعد حوالي شهر ، اكتشفنا أن أحد زملائي في فريق كرة القدم في الكلية تقدم للأمام وكان مباراة مثالية لابني. تمكنا من الحصول على ملف متبرع حيونحد من وقت انتظارنا. كان عمره 4 أشهر - وهو يقوم بعمل رائع الآن. نحن نقترب من الذكرى السنوية الأولى لعملية زراعة الكبد.
ما فعله مانحنا لابننا لم يكن أقل من معجزة. نحن نحب أسلوب حياتنا الجديد ونستمتع بتجربة كل معلم معه كصبي جميل يتمتع بصحة جيدة.
أنا أشجع الجميع على التسجيل ليكونوا تبرع بالأعضاء. هبة الحياة هي أعظم هدية يمكن الحصول عليها ، وهناك الكثير من الأشخاص الآخرين ، بما في ذلك الأطفال والرضع ، ينتظرون ملاكهم للمضي قدمًا.
ابحث عن مجموعات الدعم - ستمنح الكثير من القوة والأمل والخبرة الواقعية.
تم التحديث الأخير في 5 أغسطس 2022 الساعة 01:47 مساءً