إسحاق ل.
ركود صفراوي داخل الكبد الحميد المتكرر (BRIC)
إن إنجاب طفل مصاب بمرض وراثي في الكبد يمكن أن يكون مليئًا بالكثير من الخوف والقلق وعدم اليقين. ابننا إسحاق ، 17 عامًا ، لديه طفرات جينية في جين ABCB11. تم تشخيصه مؤخرًا بأنه مصاب بركود صفراوي داخل الكبد الحميد المتكرر (BRIC) ، وهو جزء من "عائلة" ركود صفراوي داخل الكبد التدريجي العائلي (PFIC). لم نسمع من قبل عن المرض ومن الصعب العثور على معلومات عنه. لا يوجد علاج. ومع ذلك ، فإننا نشارك رحلتنا مع الآخرين لتعزيز الوعي.
بدأت رحلتنا في الربيع الماضي عندما أصيب ابنه إسحاق ، الذي كان يبلغ من العمر 16 عامًا ، بأعراض غير مبررة مع ارتفاع طفيف في إنزيمات الكبد. لقد كان مرهقًا جدًا وفقد وزنه ، لكن لم يستطع أحد معرفة السبب. لن نتلقى إجاباتنا لمدة 5 أشهر أخرى حيث شاهدنا حالة ابننا تتدهور أمام أعيننا.
خلال تلك الأشهر الخمسة ، أصيب باليرقان ، وكان مرهقًا بشكل مزمن ، وفقد 5 رطلاً ، وحكة لدرجة أنه كان يخدش جلد قدميه وساقيه. اختبره الأطباء لكل مرض كبدي يمكن تفسيره ، لكن الاختبارات استمرت في العودة إلى طبيعتها باستثناء إنزيمات الكبد المرتفعة. اقترح الأخصائي أن يخضع لفحص جيني لتحديد سبب أعراضه ، وهو ما اتفقنا على القيام به.
بينما كنا ننتظر هذه النتائج ، تم تحديد من خلال الدم أن دمه لا يتخثر بشكل صحيح. اشتبهوا في فشل الكبد. حصل على عدة جرعات من فيتامين K وتم إرسالنا إلى مستشفى أطفال إقليمي لأخذ عينة من الكبد. أظهرت النتائج حدوث ركود صفراوي ، ولكن لم يكن هناك تلف في الكبد
كنا نعلم أن شيئًا ما لم يكن صحيحًا مع مراهقنا. استمر في الإصابة باليرقان أكثر فأكثر. خسر 20 رطلاً. حكة بغزارة. احتاج إلى النوم ، لكن الحكة أثرت في نوعية حياته. وصف الأطباء الأدوية ، لكن لا شيء يبدو أنه يساعد.
بعد عدة أسابيع ، حصلنا أخيرًا على النتائج من الاختبار الجيني الذي أكد أنه مصاب بـ BRIC.
منذ ذلك الحين ، اكتملت حلقته وهو الآن في حالة مغفرة. بريك هو مرض يأتي ويختفي ، ويستمر من عدة أسابيع إلى شهور ، دون أي مسببات معروفة. تجرى التجارب السريرية الآن مع الأدوية التي يمكن أن تساعد في تخفيف الأعراض لأولئك الذين يعانون من PFIC / BRIC. نريد رفع مستوى الوعي حول هذا المرض لأنه نادر ، وليس له علاج ، ولكنه أثر وغيّر حياة عائلتنا.
آخر تحديث في 11 يوليو 2022 الساعة 04:11 مساءً