أمراض الكبد النادرة
- بحسب إدارة الغذاء والدواء الأمريكية، فإن قانون الأدوية اليتيمة يُعرّف المرض النادر بأنه مرض أو حالة تصيب أقل من 200,000 شخص في الولايات المتحدة.
- توجد أنواع عديدة من أمراض الكبد النادرة: البورفيريا الكبدية الحادة؛ الفشل الكبدي الحاد؛ متلازمة ألاجيل؛ نقص ألفا-1 أنتيتريبسين (أي نقص AAT، AATD، ألفا-1، انتفاخ الرئة الوراثي، انتفاخ الرئة الجيني)؛ التهاب الكبد المناعي الذاتي؛ رتق القناة الصفراوية؛ متلازمة بود-كياري؛ سرطانات الكبد: ورم الأرومة الكبدية، سرطان الأقنية الصفراوية؛ التليف الكبدي الخلقي؛ متلازمة كريجلر-نجار؛ غالاكتوزيميا؛ داء تخزين الجليكوجين؛ داء ترسب الأصبغة الدموية (أي داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي، اضطراب فرط الحديد)؛ البورفيريا الكبدية (البورفيريا الكبدية الحادة)؛ الأمراض المناعية والالتهابية: التهاب الأقنية الصفراوية المصلب الأولي، التهاب الأقنية الصفراوية الصفراوي الأولي؛ ركود الصفراء داخل الكبد أثناء الحمل. نقص الليباز الحمضي الليزوزومي (LAL-D)؛ مرض الكبد متعدد الكيسات؛ ركود الصفراء العائلي التدريجي داخل الكبد (PFIC)؛ مرض ويلسون.
البورفيريا الكبدية الحادة (AHP)
- البورفيريا الكبدية الحادة (AHP) هي اضطراب وراثي يتميز بنوبات مفاجئة من الأعراض لدى بعض الأشخاص، والتي قد تكون شديدة ومهددة للحياة. تشمل أعراض البورفيريا الكبدية الحادة ألم الأعصاب، وألم البطن، والتقيؤ، واعتلال الأعصاب، والنوبات.
- يبدأ مرض الكبد الدهني غير الكحولي في الكبد ويمكن أن يؤثر في النهاية على الجهاز العصبي: يحدث مرض الكبد الدهني غير الكحولي نتيجة طفرات تؤدي إلى مسارات غير طبيعية لإنتاج البروتينات في الكبد ولكنه يمكن أن يؤثر على الجهاز العصبي.
- توجد أنواع مختلفة من البورفيريا الحادة المتقطعة، تمثل نقصًا في إنزيمات مختلفة نتيجةً لهذا الاضطراب. من الأكثر شيوعًا إلى الأقل شيوعًا: البورفيريا الحادة المتقطعة (AIP)؛ البورفيريا المتغيرة (VP)؛ البورفيريا الكوبروبورفيرية الوراثية (HCP)؛ بورفيريا نقص إنزيم ALAD (ADP).
- الطفرات الجينية المسببة لمتلازمة البورفيريا الحادة المتقطعة (AIP) ومتلازمة البورفيريا الحادة المتقطعة (VP) ومتلازمة البورفيريا الحادة المتقطعة (HCP) متساوية بين الذكور والإناث، إلا أن الإناث هن الأكثر ظهوراً للأعراض. أما في متلازمة البورفيريا الحادة المتقطعة (ADP)، فجميع المرضى الذين ظهرت عليهم الأعراض كانوا من الذكور.
- تم الإبلاغ عن نوبات AIP بمعدل خمس مرات أكثر لدى الإناث غير اللاتينيات مقارنة بالذكور.
- 80% من الذين يصابون بأعراض AHP/AIP هم من الإناث وفي سن الإنجاب.
- قد يرث أي عرق أو أصل عرقي الطفرة الجينية AHP من أحد الوالدين أو كليهما.
- غالباً ما لا يتم تشخيص مرض نقص فوسفاتاز الدم الحاد.
- تظهر أعراض متلازمة فرط النشاط العصبي التحسسي نتيجة للتغيرات الهرمونية، وبعض الأدوية، وتعاطي الكحول، والتدخين، والإجهاد الشديد.
- معظم الأشخاص الذين يحملون طفرة جينية AHP لا تظهر عليهم الأعراض أبدًا، فقط واحد من كل عشرة. وعلى الصعيد العالمي، تتراوح التقديرات لانتشار AHP من واحد من كل 500 إلى واحد من كل 50,000 شخص.
- يبلغ معدل انتشار مرض AHP في الولايات المتحدة 1 من كل 25,000 شخص.
- إن الطفرة الخاصة بـ AIP، وهو النوع الأكثر شيوعًا من AHP، تبلغ نسبة حدوثها 1/1600 لدى القوقازيين، ولكن أقل من 10% من السكان المعرضين للخطر يصابون بالمرض.
- يتم تشخيص مرض فرط كوليسترول الدم العائلي (AHP) عن طريق اختبار جيني.
- يركز العلاج في الغالب على تخفيف الأعراض، بما في ذلك استخدام أدوية مضادة للتشنجات في حوالي 20% من الحالات. وينبغي تجنب العوامل المحفزة، مثل التدخين والكحول، أثناء النوبات.
- قد يكون الأشخاص الذين يعانون من نوبات أعراض فرط ضغط الدم النزفي الحاد المهددة للحياة مؤهلين لزراعة الكبد، والتي يمكن أن تشفيهم. ومع ذلك، نادراً ما يتم اللجوء إلى هذه العملية نظراً لطبيعتها الجراحية المعقدة والحاجة إلى علاج مثبط للمناعة مدى الحياة.
متلازمة ألاجيلي (ALGS)
- قد يُشار إلى متلازمة ألاجيل (ALGS) أيضًا باسم نقص القناة الصفراوية المتلازمي أو نقص القناة الصفراوية المتلازمي.
- متلازمة ألاجيل (ALGS)، وهي اضطراب وراثي متفاقم، تؤثر على الكبد والقلب والهيكل العظمي/العمود الفقري والعينين/الوجه والأوعية الدموية. الجلد (حكة الجلد، نتوءات جلدية صلبة)، والكليتين.
- معظم المرضى المصابين بمتلازمة ألاجيل يعانون من أمراض الكبد.
- يُسبب مرض ALGS تدمير القنوات الصفراوية. ثم تتراكم الصفراء في الكبد بسبب قلة القنوات التي تُصرف الصفراء، مما يؤدي إلى تلف الكبد (ركود الصفراء).
- قد يمتلك الأطفال المصابون بمتلازمة ألاجيل خصائص وجه فريدة: ذقن مدبب، وحاجب عريض، وعيون متباعدة على نطاق واسع.
- غالباً ما تكون الحكة الجلدية المزمنة/النتوءات الجلدية الصلبة من أعراض الأشخاص المصابين بمتلازمة ألاجيل.
- تنتج متلازمة ألاجيل عن نمو غير طبيعي للعديد من الأعضاء.
- عادةً ما يتم تشخيص متلازمة ألاجيل في مرحلة الرضاعة، حيث تُشخّص في حالة واحدة من بين كل 30,000 إلى 70,000 ولادة، ولكن يمكن تشخيصها أيضاً في مرحلة الطفولة المبكرة. وتؤثر هذه المتلازمة على كلا الجنسين وجميع الأعراق على حد سواء.
- أكثر من 85% من مرضى ألاجيل يعانون من أمراض الكبد.
- تتراوح نسبة الوفيات في متلازمة ألاجيل بين 10 و17%. وتُعزى معظم الوفيات في هذه المتلازمة إلى مضاعفات قلبية أو وعائية.
- يعيش حوالي 75% من الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بمتلازمة ألاجيل في مرحلة الطفولة حتى سن 20 عامًا على الأقل.
نقص ألفا-1 أنتيتريبسين (AATD)
- قد يُشار أيضًا إلى نقص ألفا-1 أنتيتريبسين (AATD) باسم نقص ألفا-1، أو انتفاخ الرئة الوراثي أو انتفاخ الرئة الجيني.
- نقص ألفا-1 أنتيتريبسين (AATD) هو اضطراب وراثي نادر يؤدي إلى تلف الكبد و/أو الرئتين، وذلك حسب نوع نقص ألفا-1 أنتيتريبسين الموروث.
- في الشخص السليم، يُصنّع بروتين ألفا-1 أنتيتريبسين (A1AT) في الكبد، ويُفرز في مجرى الدم، ثم ينتقل إلى الرئتين حيث يُساعد في حمايتهما. أما في الأشخاص المصابين بنقص ألفا-1 أنتيتريبسين (AATD)، فيكون إنتاج بروتين A1AT أقل من المطلوب أو يكون مُشوّهًا. قد يؤدي ذلك إلى تراكم بروتين A1AT في الكبد، مما يُسبب تلف خلايا الكبد (تليف الكبد؛ ورم الكبد) و/أو انخفاض دخول A1AT إلى الرئتين، مما يُؤدي إلى تدهور وظائف الرئة وأمراض الرئة المزمنة (مرض الانسداد الرئوي المزمن، بما في ذلك توسع القصبات؛ انتفاخ الرئة). وفي حالات نادرة، قد يُسبب نقص ألفا-1 أنتيتريبسين (AATD) حالة جلدية تُعرف باسم التهاب النسيج الدهني تحت الجلد.
- عادة ما تظهر أعراض نقص ألفا-1 أنتيتريبسين في مرحلة البلوغ، ولكن يمكن أن تظهر أعراض الكبد عند الرضع (حتى 73٪).
- قد يُصاب المرضى الذين يحملون جينات مُعرِّضة للخطر بمجموعة من أمراض الكبد أو الرئة. عادةً ما تظهر أمراض الكبد في مرحلة الرضاعة، بينما تظهر أمراض الرئة عادةً في بداية مرحلة البلوغ.
- يحتاج ما يقرب من 15٪ من المرضى المصابين بنقص ألفا-1 أنتيتريبسين إلى زراعة الكبد.
- والجدير بالذكر أن أمراض الرئة هي الأكثر انتشاراً لدى معظم المرضى.
- يُعد نقص ألفا-1 أنتيتريبسين أحد أكثر الاضطرابات الوراثية شيوعاً بين الأشخاص ذوي الأصول الأوروبية. وهو نادر الحدوث لدى غير الأوروبيين، ولكنه قد يصيب جميع الأعراق.
- يبلغ معدل الإصابة بمرض نقص ألفا-1 أنتيتريبسين (AATD) عالميًا 1 من كل 1500 إلى 3500 شخص من أصل أوروبي.
- لا توجد طريقة معروفة للوقاية من نقص ألفا-1 أنتيتريبسين. يوجد دواء يُعوّض نقص ألفا-1 أنتيتريبسين الذي لا يستطيع الجسم إنتاجه، لكنه يُفيد فقط في حالات إصابة الرئتين بالمرض، وليس الكبد. قد يُعاني مرضى نقص ألفا-1 أنتيتريبسين من انخفاض متوسط العمر المتوقع.
- هناك حاليًا أبحاث جارية حول العلاج الجيني لمرض نقص ألفا-1 أنتيتريبسين، والذي سيعالج جميع جوانب المرض إذا نجح.
- يؤثر نقص ألفا-1 أنتيتريبسين على شخص واحد من بين كل 3000 إلى 5000 شخص في الولايات المتحدة.
- غالباً ما يتم تشخيص نقص ألفا-1 أنتيتريبسين بشكل خاطئ أو لا يتم تشخيصه على الإطلاق.
- تشير التقديرات إلى أن الحالات الشديدة من نقص ألفا-1 أنتيتريبسين تتراوح بين 70,000 و 100,000 شخص في الولايات المتحدة. ومن المتوقع أن أقل من 10% منهم حصلوا على تشخيص دقيق.
- الأشخاص المصابون بنقص ألفا-1 أنتيتريبسين معرضون لخطر متزايد للإصابة بسرطان الخلايا الكبدية، كما هو الحال مع أي مرض كبدي تقريبًا.
متلازمة جيلبرت
- متلازمة جيلبرت (جيلبرت) هي حالة وراثية شائعة وغير ضارة تصيب الكبد، حيث لا يقوم الكبد بمعالجة البيليروبين بشكل صحيح، والذي ينتج عن تحلل خلايا الدم الحمراء.
- متلازمة جيلبرت لا تتطلب علاجاً.
- قد يفكر الأطباء في متلازمة جيلبرت إذا كان المرضى يعانون من اليرقان غير المبرر (اصفرار الجلد والعينين) أو إذا كان مستوى البيليروبين لديهم مرتفعًا.
- قد يُكتشف متلازمة جيلبرت بالصدفة لأن المصابين بها قد لا يعلمون بإصابتهم بها. حوالي ثلث المصابين بمتلازمة جيلبرت لا تظهر عليهم أي أعراض.
- يمكن للأشخاص المصابين بمرض جيلبرت أن يعيشوا حياة طويلة وصحية ولا يعانون من مشاكل صحية طويلة الأمد نتيجة لهذا المرض.
- تتراوح نسبة انتشار متلازمة جيلبرت بين 3% و16%.
- متلازمة جيلبرت أكثر شيوعًا عند الذكور منها عند الإناث، وتؤثر على جميع الأعمار والأعراق والأصول العرقية.
- ووفقاً لإحدى الدراسات، فإن متلازمة جيلبرت تظهر لدى الأطفال الذكور أكثر من الإناث بمقدار 2.22 مرة.
- قد تصبح متلازمة جيلبرت أكثر وضوحاً خلال فترة البلوغ.
- يمكن أن تظهر متلازمة جيلبرت أثناء عوامل محفزة مثل الصيام، وردود الفعل الانحلالية، والأمراض المصحوبة بالحمى، والحيض، والإجهاد البدني.
داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي
- يُشار أحيانًا إلى داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي باسم، داء السكري البرونزي؛ تليف الكبد البرونزي؛ داء ترسب الأصبغة الدموية العائلي؛ داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي؛ داء ترسب الأصبغة الدموية؛ داء ترسب الأصبغة الدموية؛ داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي؛ داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي؛ داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي؛ داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي؛ اضطراب فرط الحديد؛ اضطراب تخزين الحديد؛ تليف الكبد الصباغي؛ داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي؛ متلازمة تروازيه-هانو-شوفارد؛ مرض فون ريكلنهاوزن-أبلباوم) (انظر أيضًا "سرطان الكبد")
- داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي (HH) هو اضطراب يسبب زيادة الحديد الغذائي لتراكم في الجسم، مما يؤدي إلى تلف أعضاء متعددة بما في ذلك الكبد والبنكرياس والقلب والغدة الدرقية والمفاصل والجلد والغدد التناسلية والغدة النخامية.
- قد يؤدي فرط الحديد الناتج عن داء ترسب الأصبغة الدموية إلى حالات مرضية خطيرة، مثل أمراض الكبد، ومشاكل القلب، والسكري. ومع تفاقم داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي، قد يُصاب المرضى بالتهاب المفاصل، أو تليف الكبد/سرطان الكبد، أو السكري، أو تشوهات القلب، أو تغير لون الجلد.
- يزداد خطر الإصابة لدى مرضى داء ترسب الأصبغة الدموية. سرطان الخلايا الكبدية أو سرطان الكبد.
- إن السبب الأكثر شيوعاً لداء ترسب الأصبغة الدموية هو العوامل الوراثية، ولكن امتصاص الحديد المفرط يمكن أن يسبب هذه الحالة أيضاً.
- يُعد داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي أكثر الاضطرابات المتنحية الجسدية شيوعاً لدى البيض.
- الانتشار تشير التقديرات إلى أن نسبة الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي تتراوح بين 1/220-1/250 من الأشخاص المنحدرين من أصول شمال أوروبا.
- الرجال والنساء يتم تشخيصهم الآن بنفس القدر من الإصابة بسرطان الخلايا الكبدية.
- أعراض تشمل أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي التعب الشديد، وآلام المفاصل والبطن، وفقدان الوزن، وانخفاض الرغبة الجنسية. ويمكن أن تتأثر شدة الأعراض بالبيئة ونمط الحياة، مثل النظام الغذائي (نقص الحديد)، واستهلاك الكحول، والعدوى.
- هناك مجموعة متنوعة من الطفرات الجينية المرتبطة بمرض HH، وتُعد الطفرة C282Y هي الأكثر شيوعًا.
- قد يكون تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية صعباً شخص لأن الأعراض المبكرة (تيبس المفاصل، التعب) قد تُشابه أعراض حالات مرضية أخرى. لا يُعاني العديد من المرضى من أي أعراض سوى ارتفاع مستويات الحديد. كما يُمكن اكتشافه عند فحص أفراد عائلات المصابين بالمرض.
- هناك ثلاثة فحوصات دم رئيسية لتشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية: مستوى الحديد في الدم؛ نسبة تشبع الترانسفيرين في الدم؛ مستوى الفيريتين في الدم. تُجرى فحوصات إضافية لتأكيد التشخيص: اختبارات وظائف الكبد؛ التصوير بالرنين المغناطيسي؛ الاختبارات الجينية؛ خزعة الكبد.
- يمكن للأطباء علاج داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي عن طريق سحب الدم من الجسم بشكل دوري (الفصد) لخفض مستويات الحديد إلى المستوى الطبيعي.
- كما هو الحال مع أمراض الكبد الأخرى، داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي هو عوامل الخطر وأسباب سرطان الكبد (سرطان الخلايا الكبدية (HCC)، وهو الشكل الأكثر شيوعًا لسرطان الكبد). (انظر أيضًا قسم "سرطان الكبد").
نقص الليباز الحمضي الليزوزومي (LALD)
- نقص الليباز الحمضي الليزوزومي (LALD) هو حالة وراثية حيث لا يقوم الجسم بتكسير الدهون والكوليسترول بشكل صحيح (استقلاب الدهون)، مما يؤدي إلى تراكم كميات ضارة من الدهون (الدهون) في الخلايا والأنسجة مما يؤدي إلى أمراض الكبد.
- يوجد شكلان من أشكال LALD:
- تأخر النمو العاطفي في مرحلة الطفولة – الشكل الأكثر حدة والأندر. يبدأ في مرحلة الرضاعة.
- غالباً ما يكون مرض LALD مميتاً خلال الأشهر الـ 12 الأولى من العمر.
- تبدأ علامات المرض بالظهور بعد الولادة بفترة وجيزة مع تراكم الدهون في الجسم. تشمل أعراض المرض سوء التغذية الحاد، وانتفاخ البطن، وتضخم الكبد والطحال، واضطرابات في الغدد الكظرية، واليرقان، وتأخر النمو، وضعف الشهية، وإسهال دهني، والقيء، والإسهال، وضعف النمو (الوزن والطول)، وفقر الدم.
- LALD المتأخر – هذا النوع أكثر شيوعاً من النوع الذي يبدأ في سن مبكرة. وهو أقل حدة، وتظهر أعراضه الأولى في أعمار مختلفة، من منتصف الطفولة إلى المراهقة إلى أواخر مرحلة البلوغ.
- قد تشمل الأعراض/المضاعفات تضخم الكبد والطحال (تضخم الكبد والطحال)؛ براز دهني (إسهال دهني)؛ قيء؛ إسهال؛ ارتفاع الكوليسترول (فرط كوليسترول الدم)؛ أمراض الكبد؛ ترسبات دهنية في الشرايين (تصلب الشرايين).
- تأخر النمو العاطفي في مرحلة الطفولة – الشكل الأكثر حدة والأندر. يبدأ في مرحلة الرضاعة.
- لا يُعرف معدل الإصابة بمرض نقص المناعة المكتسبة في مرحلة الطفولة. ويُقدّر انتشاره بنسبة تتراوح بين 1:40,000 إلى 1:300,000 شخص، وذلك تبعاً للعرق والموقع الجغرافي.
- لا يوجد علاج لمرض LALD.
- خيارات العلاج يشمل ذلك العلاج باستبدال الإنزيم (ERT) الذي يحل محل إنزيم الليباز الحمضي الليزوزومي (LAL) المفقود أو غير العامل لدى الأشخاص المصابين بـ LALD.
- وتشمل العلاجات الأخرى عوامل خفض الدهون، على الرغم من أن هذه العلاجات لم تحقق نجاحًا كبيرًا.
مرض ويلسون (WD)
- قد يُشار إلى مرض ويلسون أيضًا باسم مرض ويلسون، أو متلازمة التنكس الكبدي العدسي، أو متلازمة التنكس الكبدي العدسي، أو مرض تخزين النحاس.
- مرض ويلسون هو اضطراب وراثي نادر ومتفاقم يتميز بتراكم النحاس الزائد في أنسجة الجسم، وخاصة الكبد والدماغ والكلى والقلب والجلد والقرنيات. إذا لم يُعالج، فإن زيادة النحاس تُسمم الكبد أو الدماغ، مما يُسبب أعراضًا كبدية أو عصبية أو نفسية، وقد تؤدي إلى الوفاة. مرض ويلسون هو اضطراب يصيب أجهزة متعددة في الجسم.
- قد يكون مرض ويلسون مميتًا ما لم يتم اكتشافه وعلاجه قبل تطور المرض الخطير الناتج عن التسمم بالنحاس. تبلغ نسبة الوفيات الناجمة عن مرض ويلسون المصحوب بفشل كبدي حاد (ALF) دون زراعة كبد 95%، ويحدث الموت في غضون أيام إلى أسابيع. ومع ذلك، فإن زراعة الكبد تعالج مرض ويلسون المصحوب بفشل الكبد الحاد، والتشخيص بعد زراعة الكبد ممتاز.
- مرض ويلسون يحمل خطر الإصابة بسرطان الكبد.
- تبدأ الأعراض بالظهور في جميع الأعمار، بدءًا من سن 3-11 عامًا وحتى سن 65 عامًا فأكثر. تظهر الأعراض عادة في أواخر فترة المراهقة وحتى بداية مرحلة البلوغ، ولكن يمكن أن يحدث أيضًا في مرحلة الطفولة المبكرة أو منتصف العمر أو الشيخوخة (يتم اكتشاف بعض المرضى من خلال الدراسات الجينية في السبعينيات أو الثمانينيات من العمر).
- أعراض مرض ويلسون: الضعف، ألم في البطن، اليرقان، تغير الشخصية / أعراض نفسية، نوبات صرع، صداع نصفي، أرق، رعشة، اضطراب حركي باركنسوني، إلخ.
- يُعد التشخيص المبكر أمراً بالغ الأهمية لمنع الإعاقة الخطيرة والمضاعفات التي تهدد الحياة.
- علاج يقلل من كمية النحاس في الجسم ويركز على الحفاظ على مستوياته الطبيعية.
- إذا كان كلا الوالدين يحملان جين مرض ويلسون المعيب، فهناك احتمال بنسبة 25٪ أن يصاب كل طفل بهذا الاضطراب.
- يمكن أن يعاني الأطفال المصابون بمرض ويلسون من أمراض الكبد بدون أعراض، أو تليف الكبد، أو الفشل الكبدي الحاد، مع أو بدون أعراض عصبية ونفسية.
- تشير التقديرات إلى أن ما بين 8,300 إلى 11,000 شخص في الولايات المتحدة مصابون بمرض ويلسون.
- يؤثر مرض ويلسون على الذكور والإناث على حد سواء، ويوجد في جميع الأعراق والأصول العرقية.
- مرض ويلسون حدوث يُقدّر معدل الإصابة بمرض ويلسون بحوالي شخص واحد من بين كل 30,000 إلى 40,000 شخص حول العالم، مع العلم أن التقديرات تختلف. وينتشر هذا المرض بشكل أكبر في مناطق جغرافية محددة، مثل سردينيا، وصقلية، وجنوب إيطاليا، وبعض دول أوروبا الشرقية.
- قد يكون حوالي واحد من كل 90 شخصًا حاملًا لمرض ويلسون، على الرغم من اختلاف التقديرات. (تشير إحدى الدراسات إلى أن النطاق يتراوح بين 1:90 إلى 1:150. وأظهرت دراسة أخرى في المملكة المتحدة أن 1:7,000 مصاب بطفرة جين مرض ويلسون.)
- في الأطفال الصغار، غالباً ما يتأثر الكبد بمرض ويلسون.
- قد يتأثر الدماغ بشكل أكبر لدى البالغين.
- يعاني 40-50% من مرضى ويلسون من أمراض الكبد كأعراض أولية في سن 15 عامًا تقريبًا.
- قد يتم تشخيص بعض الأشخاص المصابين بمرض ويلسون بشكل خاطئ باضطرابات عصبية أو كبدية أو نفسية أخرى. كثير من الأطباء ليسوا على دراية بأعراض ويلسون التي يمكن أن تكون واسعة النطاق.
- يمكن أن يُصاب مرضى داء ويلسون بفشل الكبد الحاد؛ أما معظم المرضى الآخرين غير المعالجين فيعانون من التهاب الكبد المزمن التدريجي أو تليف الكبد.
- يعاني 50-60% من مرضى ويلسون من أعراض في الكبد. يعاني حوالي 5% من مرضى داء ويلسون من فشل الكبد الحاد مع تلف شديد في الكبد.
- من بين جميع أسباب الفشل الكبدي الحاد لدى البالغين، 5% منها ناتج عن مرض ويلسون.
- من بين جميع أسباب الفشل الكبدي الحاد لدى الأطفال، فإن 3.2% منها ناتج عن مرض ويلسون.
- ملخص واحد لدراسات حول مظاهر مرض ويلسون الخاصة بكل عضو أثناء العرض التقديمي:
- أمراض الكبد: من 18% إلى 84% من المرضى
- الأعراض العصبية: 18%-73%
- الأعراض النفسية: 10% - 100%.
- أكثر الأعراض يُصاب المرضى الأطفال (أقل من 18 عامًا) بأمراض الكبد فقط.
- وتشير التقديرات إلى أن يعاني ما بين 35% إلى 45% من المرضى من تليف الكبد عند تشخيص مرض ويلسون.
تم التحديث الأخير في 10 كانون الأول (ديسمبر) 2025 الساعة 04:45 مساءً