عوز البورفيريا (ADP)
ALAD Porphyria (ADP) هو مرض استقلابي وراثي نادر جدًا يتميز بنقص شبه كامل في إنزيم delta-aminolevulinic acid (ALA) dehydratase. في ADP ، الجين المسؤول هو ALAD الذي ينتج إنزيم aminolevulinic acid dehydratase. يؤدي نقص هذا الإنزيم إلى تراكم مادة البورفيرين السامة السامة ALA ، والتي يمكن أن تؤدي إلى مجموعة متنوعة من الأعراض. تختلف الأعراض من شخص لآخر ، ولكن عادة ما تأتي من الجهاز العصبي والجهاز الهضمي. يُورث هذا المرض كاضطراب صبغي جسدي متنحي. يعتبر ADP أكثر حدة من البورفيريات الحادة الأخرى ويمكن أن يظهر في مرحلة الطفولة. تم الإبلاغ عن 10 حالات فقط في جميع أنحاء العالم وجميع الحالات المبلغ عنها كانت من الذكور ، على عكس البورفيريات الحادة الأخرى حيث تظهر أعراض على المزيد من النساء.