فاريجيت بورفيريا (VP)

البورفيريا المتغيرة هو اضطراب استقلابي وراثي نادر يتميز بنقص وظيفة إنزيم البروتوبرفيرينوجين أوكسيديز (PPO أو PPOX). ينتج هذا النقص عن طفرات متغايرة الزيجوت في جين PPOX ويؤدي إلى تراكم مواد كيميائية معينة تسمى البورفيرين وسلائف البورفيرين السامة في الجسم ، والتي بدورها يمكن أن تؤدي إلى مجموعة متنوعة من الأعراض. يمكن أن تختلف الأعراض المحددة بشكل كبير من شخص لآخر. يعاني بعض الأفراد المصابين بأعراض جلدية ، وبعضهم يعانون من أعراض عصبية والبعض الآخر يعانون من كليهما. تعد تقرحات وهشاشة الجلد المعرض للشمس من أكثر الأعراض الجلدية (الجلدية) شيوعًا. تشمل الأعراض العصبية الشائعة آلام البطن والغثيان والقيء والإمساك وآلام الأطراف والضعف والقلق والأرق والتشنجات. تم التعرف على العديد من طفرات PPOX المختلفة في عائلات مختلفة مع Variegate Porphyria. يتم توريث الطفرة الجينية في الأسرة كصفة جسمية سائدة ، لكن العديد من الأفراد الذين يرثون طفرة PPOX لا تظهر عليهم أي أعراض (بدون أعراض).