نقص ألفا 1 أنتيتريبسين
نظرة عامة
نقص ألفا-1 أنتيتريبسين (ألفا-1) هو اضطراب وراثي قد يؤدي إلى الإصابة بأمراض الرئة و/أو الكبد. وهو السبب الوراثي الأكثر شيوعًا لأمراض الكبد لدى الأطفال. قد يُصاب البالغون أيضًا بألفا-1، وقد يُصابون بأمراض رئوية مثل انتفاخ الرئة ومشاكل الكبد. لحسن الحظ، لا يُصاب العديد من الأشخاص المُشخصين بألفا-1 بأي من الأمراض المصاحبة.
نظرة سريعة على الحقائق
يؤثر هذا الاضطراب على حوالي 1 من كل 1,500 إلى 3,500 فرد من أصل أوروبي.
يتم تشخيص بعض الأشخاص الذين يعانون من نقص ألفا-1 أنتيتريبسين خطأً على أنهم مصابون بالربو.
يصاب حوالي 15% من البالغين المصابين بنقص ألفا-1 أنتيتريبسين بتلف الكبد (تليف الكبد) بسبب تكوين نسيج ندبي في الكبد.
الأعراض والأسباب
قد لا تظهر أي أعراض على بعض المصابين بمتلازمة ألفا-1، بينما قد يعاني آخرون من آثار خطيرة للمرض. تشمل الآثار الخطيرة للمرض ضيق التنفس، والصفير، والسعال المزمن، والإرهاق.
لدى حديثي الولادة، تشمل الأعراض النموذجية لمرض ألفا-1 اليرقان، وتورم البطن، وسوء التغذية. قد يظهر أيضًا في أواخر الطفولة أو البلوغ، ويُكتشف بسبب التعب، وضعف الشهية، وتورم البطن والساقين، أو نتائج غير طبيعية في اختبارات الكبد.
ألفا-1 أنتيتريبسين هو اضطراب وراثي. ألفا-1 هو بروتين يُنتج في الكبد، ويلعب دورًا هامًا في منع تكسير الإنزيمات في مختلف الأعضاء. يعاني الأفراد المصابون بألفا-1 من اضطراب وراثي يمنع أجسامهم من إنتاج كمية كافية من هذا البروتين. يجب أن تكون هذه السمة موروثة من على حد سواء الآباء (الذين هم، بحكم التعريف، حاملين للمرض) هم الذين يسببون هذا الاضطراب.
التشخيص والاختبارات
يتم تشخيص مرض ألفا-1 عن طريق فحوصات الدم التي تُظهر انخفاض مستويات ألفا-1 أنتيتريبسين ونتائج غير طبيعية في اختبارات الكبد. قد يلزم إجراء فحوصات أخرى، مثل التصوير بالموجات فوق الصوتية أو فحوصات باستخدام تقنيات الأشعة السينية المتخصصة. قد تُجرى خزعة من الكبد للتحقق من تلفه.
كيف يتم علاج نقص Alpha-1 Antitrypsin؟
الإدارة والعلاج
حاليًا ، لا يوجد علاج لـ Alpha-1. تم تصميم العلاج للحفاظ على التغذية الطبيعية ، وتزويد الكبد والجسم بالعناصر الغذائية الأساسية ، والتعرف على المضاعفات مبكرًا من أجل علاجها بشكل أفضل. غالبًا ما يتم إعطاء فيتامينات وفيتامينات متعددة E و D و K. يمكن علاج بعض التشوهات أو السيطرة عليها. يمكن التعامل مع اليرقان والحكة الشديدة واحتباس السوائل من خلال الأدوية.
الوقاية
لا توجد طريقة معروفة للوقاية من أمراض الكبد المناعية الذاتية، ولكن معرفة التاريخ العائلي والاختبارات الجينية يمكن أن تقلل من خطر الإصابة بهذه الحالة.
في جميع أنحاء العالم ، يعاني ما يقرب من 1 من كل 2,500 فرد من نقص Alpha-1 Antitrypsin. تم العثور على هذا الاضطراب في جميع المجموعات العرقية. ومع ذلك ، فإنه يحدث بشكل متكرر في البيض من أصل أوروبي.
التوقعات / التشخيص
يمكن لمرضى ألفا-1 أن يعيشوا حياة طبيعية طالما أنهم لا يدخنون، ويتبعون نظامًا غذائيًا متوازنًا، ويمارسون الرياضة. كما يلزم إجراء فحوصات دورية لمراقبة أي تغير في الحالة الصحية، وخاصةً في القلب والرئتين والكبد.
نحن نشجع البالغين الذين يعيشون مع Alpha-1 على زيارة صفحة التجارب السريرية الخاصة بنا لمعرفة المزيد عن الفرص المتاحة في منطقتهم.
العيش مع
يمكن أن يؤثر ألفا-1 على الأشخاص بشكل مختلف، ولكن بشكل عام، يجب على الأشخاص المصابين بهذه الحالة حماية أنفسهم من أي شيء قد يؤثر سلبًا على رئتيهم أو كبدهم.
أسئلة لطرحها على طبيبك
- هل سبق لك أن عالجت شخصًا مصابًا بمرض الكبد هذا من قبل؟
- بما أن ألفا 1 وراثي ، فهل يجب اختبار أطفالي؟
- هل أعاني من تلف في الكبد؟
- هل سأحتاج إلى ملف زراعة الكبد بالنقل?
- هل يجب أن أستشير اختصاصيًا لفحص وظائف الرئة؟
- هل يجب أن أرى أخصائيًا لفحص صحة القلب؟
- هل سأحتاج إلى علاج تكبير؟
- ما أنواع الأطعمة التي من شأنها أن تساعد الكبد على أفضل وجه؟
- هل يمكنك مساعدتي في الإقلاع عن التدخين؟
- هل توجد أي تجارب سريرية متاحة لمرض الكبد الذي أعانيه؟
قصص المرضى
مكتبة الفيديو
ابحث عن تجربة سريرية
التجارب السريرية هي دراسات بحثية تختبر مدى نجاح الأساليب الطبية الجديدة مع الأشخاص. قبل أن يتم اختبار العلاج التجريبي على البشر في تجربة سريرية ، يجب أن يكون قد أظهر فائدة في الاختبارات المعملية أو دراسات الأبحاث على الحيوانات. يتم بعد ذلك نقل العلاجات الواعدة إلى التجارب السريرية ، بهدف تحديد طرق جديدة لمنع المرض أو الكشف عنه أو تشخيصه أو علاجه بأمان وفعالية.
تحدث مع طبيبك حول التقدم المستمر ونتائج هذه التجارب للحصول على أحدث المعلومات حول العلاجات الجديدة. تعد المشاركة في تجربة سريرية طريقة رائعة للمساهمة في علاج أمراض الكبد ومضاعفاتها والوقاية منها وعلاجها.
ابدأ البحث هنا للعثور على التجارب السريرية التي تحتاج إلى أشخاص مثلك.
تمت مراجعته طبيا في أبريل 2025
تم التحديث الأخير في 11 يونيو 2025 الساعة 02:06 مساءً